Gentherapie met succes toegepast bij AADC-deficiëntie

Wuh-Liang Hwu

Wuh-Liang Hwu

In New Scientist las ik een stukje van een verhaal over Rylae-Ann Poulin die in 2019 een gentherapie had gehad voor de zeer zeldzame erfelijke ziekte AADC-deficiëntie. Net als bij de ziekte van Parkinson krijgen patiëntjes al snel problemen met de motoriek. Daardoor ontstaat, net als bij Parkinson een tekort aan dopamine. Rylae-Ann huppelt vrolijk rond en zou honderduit praten in diverse talen (ze woont in Thailand met haar ouders). Vorig jaar al werd op een medisch congres melding gemaakt van de succesvolle genvervanging in de hersens van verschillende patiëntjes. Tot tien jaar na de genbehandeling zouden de patiëntjes zowel geestelijk als lichamelijk gezond of ten minste sterk verbeterd zijn. Lees verder

Nieuw ‘medicijn’ tegen Alzheimer remt ziekte wat af

Lon Schneider

Lon Schneider: …klinisch relevant…? (afb: USC)

Volgens een persbericht van Eisai zou het door Eisai en Biogen ontwikkelde antilichaam lecanemab de voortgang van de ziekte van Alzheimer aanzienlijk vertragen. Dat zou geconcludeerd zijn op basis van de resultaten van een klinische proef met 1800 patiënten met beginnende Alzheimer. Lees verder

Maakt één gen de mens zo uitzonderlijk?

Hersenkweek chimpansee

Een hersenorganoïde gekweekt uit stamcellen van de chimpansee van zo’n 3 mm. De hersenstamcellen zijn rood, groen zijn hersenstamcellen met het ARHGAP11B-gen van de mens (afb: DPZ)

Het ARHGAP11B-gen zouden alleen mensen hebben. Het eiwit waarvoor dat gen codeert heeft een belangrijke rol in de ontwikkeling van de neocortex. Daar zouden onze geestelijke vaardigheden vandaan komen. Onderzoekers in Duitsland onderzochten wat dat gen doet in weefselkweken van chimpanseehersens. Lees verder

Gentherapie tegen ALS in ontwikkeling (?)

Clive Svendsen c.s.

Clive Svendsen met enkele collega’s voor een beeldscherm (afb: Cedars Sinai)

Onderzoekers hebben een gecombineerde stamcel- en gentherapie ontwikkeld die, vooralsnog in theorie, motorneuronen in de hersens of het ruggenmerg kan beschermen tegen afsterving in patiënten met amyotrofe laterale sclerose (ALS). De methode is getest op veiligheid. De werkzaamheid moet nog aan bod komen.
Lees verder

Eindelijk oplossing voor ruggenmergbeschadiging (?)

Schade aan ruggenmerg muisjes

Schade aan het ruggenmerg maakt dat de ependymcellen (rood) zoch omvormen tot stercellen (afb: Bruno Frederico)

Al tientallen jaren wordt gezocht naar een methode om ruggenmerg-beschadiging te helen, maar ondanks talloze pogingen schijnt die nog steeds te zijn gevonden. Nu denken onderzoekers (weer) een manier gevonden te hebben die succes zou kunnen hebben. Daarvoor hebben ze bepaalde stamcellen in het vizier die in muisjes zijn ontdekt. Lees verder

Wat meer ontdekt wat tau doet in ziekte van Alzheimer

Signaaloverdracht via synapsen

De signaaloverdracht via synapsen van buurcellen in de hersens (afb: OIST)

Het lijkt er op dat tau-eiwitten, die een nog steeds onopgehelderde rol spelen bij de ziekte van Alzheimer, de communicatie tussen hersencellen kan verstoren, zo stellen onderzoekers van het Japanse onderzoeks-instituut OIST. Ze denken dat het peptide PHDP5 mogelijkheden kan hebben als (genees?)middel tegen Alzheimer.
Lees verder

Genetherapie is geen appeltje-eitje

Een adenovirus

Een adenovirus heeft wel iets weg van een kunstmaantje (afb: Wiki Commons)

Ook in dit blog wordt regelmatig aandacht aan gentherapieën besteed die beloven foute mutaties te repareren of het afweersysteem weerbaarder te maken tegen ziektes als kanker, maar prutsen aan het ingewikkelde systeem dat (menselijk) leven heet gaat niet zo maar en niet zonder risico. Soms blijkt het middel erger dan de kwaal of zijn er op zijn minst onbedoelde neveneffecten. Daar wordt dan weer aan gesleuteld, maar komt het ooit zover dat deze technieken breed kunnen worden ingezet of blijft het martelen?
Lees verder

Groeifactor Fgf17 lijkt hersens oude muisjes te revitaliseren

oligodendrocyt

Een oligodendrocyt, een gliacel die voor de isolatie (myeline) van de uitlopers van hersencellen zorgt.

Hersen- en ruggenmergvocht van jonge muisjes (tien weken) in spuiten in de hersentjes van oude muisjes (zo’n 20 maanden oud) bleek het geheugen van de oudjes weer te revitaliseren. Dingen die ze aangeleerd hadden herinnerden ze zich ineens weer. In dit verhaal lijkt de groeifactor Fgf17 een sleutelrol te spelen naast de functies van bepaalde gliacellen (oligodendrocyten), verantwoordelijk voor myelineisolatie van uitlopers van zenuwcellen, zo ontdekten onderzoekers van, onder meer, de Standforduniversiteit onder aanvoering van Tony Wyss-Coray. Dat is nog niet meteen het begin van een geheugenpil voor mensen (waarschuw ik maar vast; as). Lees verder

Ultrageluid stuurt activiteit hersencellen van muisjes

TRPA1

TRPA1 is een ionkanaal voor calciumionen

De muisjes hadden genetisch aangepaste hersencellen gekregen. Die konden de onderzoekers manipuleren met behulp van ultrageluid. Die denken dan meteen aan oplossingen of behandelingen voor ziektes als Parkinson en epilepsie, maar ik (=totale leek as) zie dat nog niet zo gauw gebeuren. Lees verder

Met een chip biologische weefsels veranderen in het lijf (?)

Weefseltransfectie

De chip (boven) verstuurt genen naar om te programmeren cellen (afb: Sen et. al)

Onderzoekers van de universiteit van de universiteit van Indiana (VS) zouden een siliciumnanochip ontwikkeld hebben waarmee cellen in een levend organisme mee kunnen worden omgeprogrammeerd tot een ander celtype. Die ontwikkeling schijnt reproduceerbare resultaten te geven. Het lijkt op een grap. Hoe serieus is dit, vraag ik me af. Lees verder