Hoog cholesterolgehalte kan (mogelijk) genetisch ‘gerepareerd’ worden

Vervetx-recept voor FH

De behandeling in beeld: links de vetbolletjes met b-RNA en gids-RNA, de binnenkomst in de cel en rechts, de verandering van de base A naar G), waardoor het PCSK9-gen onfunctioneel wordt (afb: vervetx.com) (

Drie mensen met een gevaarlijk hoog cholestorlgehalte met een grote kans op op ernstige hart- en vaatziektes zouden van die kwaal zijn genezen door het PCSK9-gen onfunctioneel te maken met een zogeheten basebewerker, een precieze variant van de CRISPR-methode. “Dat is een doorbraak waarmee is aangetoond dat basebewerking in de lever bij patiënten werkt”, zegt Gerald Schwenk van de universiteit van Zürich, die niet bij de proef betrokken was. Of die behandeling echt de oplossing is valt nog te bezien. Lees verder

Gliacellen omzetten in neuronen na beroerte helpt herstel

Omzetten gliacellen in neuronen na beroerte

Gliacellen omzetten in neuronen met invoeging NeuroD1-gen na een beroerte bleek bij de behandelde muisjes de schade te beperken (afb: Kinichi Nakashima et. al/PNAS)


Muisjes met een beroerteachtig beschadiging van de hersentjes herstelden beter dan onbehandelde diertjes na een omzetting van gliacellen, een soort afweercellen in de hersens, in neuronen. Lees verder

Kankercellen omgevormd in gezonde (spier)cellen door uitschakelen NF-Y-gen

Spierweefsel

Spierweefsel

R(h)abdomyosarcoom is een wekedelenkanker die vrij zeldzaam is en vooral bij kinderen voorkomt. Daarbij zijn spierstamcellen ‘aangetast’. Die vorm van kanker schijnt lastig te behandelen te zijn. Nu zijn onderzoeksters er in geslaagd die woekercellen weer om te vormen tot gewone spiercellen door het NF-Y-gen uit te schakelen. Dat zou volgens hen mogelijk ook bij andere wekedelenkankers kunnen werken. Lees verder

Y-chromosoom stijgt in de wetenschappelijke achting

Y-chromosoomHè, hè, eindelijk is ook het kleinste menselijke chromosoom helemaal uitgelezen, het Y-chromosoom. Dit mannelijke geslachtschromosoom wordt nogal eens gezien als een zielige verzameling genen, die wel eens(evolutionair) rap al zijn functies zou kunnen verliezen, maar het blijkt nu dat het Y-chromosoom opmerkelijk divers is. Lees verder

Van eenvijfde van onze genen is onbekend waarvoor ze dienen

DNAHet genoom van de mens zou in 2003 helemaal zijn uitgespeld, waarmee de blauwdruk van ons leven zou zijn geopenbaard, maar twintig jaar later weten we nog altijd van eenvijfde van de rond 20 000 genen niet waar ze voor dienen. Bovendien is van een groot deel van ons genoom, zo’n 95%, troep-DNA, waarvan niet (goed0 bekend is wat dat doet. Nu blijkt dat die troep zo nutteloos niet is. Onderzoekers noemen troep-DNA nu het onnoom (eigenlijk unknome). Hoe meer het genoom bestudeerd wordt hoe minder je ervan lijkt te kunnen begrijpen. Lees verder

Maagdelijke geboorte van fruitvliegjes

Maagdelijke voortplanting bij fruitvleigjes

Uiteindelijk bleek dat drie genen (Myc, Polo, Desat2) verantwoordelijk voor de maagdelijke voortplanting bij de fruitvliegjes (zo begrijp ik-as het). Dit is de uitleg die de onderzoeksters geven in hun artikel (afb: Sperling et. al/Cell)

Voor het eerst zouden onderzoeksters, onder aanvoering van Alexis Sperling van de universiteit van Cambridge (VK), bij fruitvliegjes een maagdelijke geboorte hebben bewerkstelligd door een genetische ingreep. Op zich is de maagdelijke geboorte, dus zonder inbreng van de mannetjes, niet heel ongewoon. Zelfs ‘hogere’ dieren als haaien en krokodillen kunnen onder bepaalde omstandigheden nageslacht voortbrengen zonder dat daar een mannetje aan te pas is gekomen (parthenogenese).

Lees verder

Zou een genmutatie mensen behoeden voor Alzheimer?

Functies

Diverse functies Reelin (blauw) bij de ontwikkeling en het onderhoud van hersencellen (rood) (afb: Gabriella D’Arcangelo/Hindawi.com)

Een zwaluw maakt nog geen zomer, maar is het mogelijk dat een mutatie van het Reeli-gen iemand beschermt , althans deel, tegen de kwalijke gevolgen van Alzheimer? Een man in Colombia met de zogeheten Paisa-mutatie, waardoor hij vroegtijdig Alzheimer zou hebben gekregen, twintig jaar de bijbehorende symptomen niet kreeg doordat hij mutatie van het Reelin-gen had. Lees verder

Ringvormige DNA’s zouden kanker te hulp schieten

RDNA-ringen en kanker

Het schema van de gebruikte techniek. FACS is een methode om afzonderlijke cellen te krijgen (afb: Henssen et. al/Nature)

Al tientallen jaren wordt er onderzoek aan kanker gedaan en hoewel er wel vooruitgang wordt geboekt lijken de kankercellen steeds weer nieuwe wegen te vinden om aan behandeling te ontsnappen, ook aan de nieuwste immuunbehandelingen. Onderzoekers in Duitsland denken dat de vreemde ringvormige DNA’s in de kernen van kankercellen een grote rol spelen in die ‘weerbaarheid’ van kankercellen en hebben met een nieuwe techniek die mysterieze ring-DNA’s eens beter onderzocht. Lees verder

PEP zou autoimmune T-cellen afremmen

Autoimmuniteitsonderdrukking met PEP

Met fosforenolpyruvaat (PEP) wordt de rijping van Th17-cellen vertraagd en daarmee de autoimmuunreacties onderdrukt (afb: OIST)

Fosforenolpyruvaat (PEP), een afbraakproduct in de glycolyse (suikerafbraak) zou volgens Japanse onderzoekers een probaat middel zijn om te voorkomen dat het eigen afweersysteem zich tegen lichaamseigen componenten keert. Daarmee ligt mogelijk een behandeling in het verschiet tegen autoimmuunziektes als reumatische artritis en multiple sclerose. Lees verder

Het lijkt mogelijk extra hersencellen te ‘fokken’

Nieuwe hersencellen

In de getande winding in de hippocampus werden nieuwe neuronen aangemaakt (rood). De hersenstamcellen zouden de groen gemerkte cellen zijn (afb: Knoblochlab)

Al tientallen jaren wordt er gestreden over de vraag of er nog nieuwe hersencellen (neuronen) ontstaan na de geboorte. Nu schijnt de mening te overheersen dat dat wel degelijk kan gebeuren in bepaalde delen van de hersens. Het lijkt er op dat onderzoekers in Zwitserland een truc hebben gevonden om in de getande winding in de hippocampus van de hersentjes van muisjes slapende hersenstamcellen uit hun inactieve toestand te halen. Meteen speculeren de onderzoekers al over de rol die deze ’truc’ zou kunnen spelen bij de behandeling van hersenziektes zoals Alzheimer of Parkinson, waarbij hersencellenafsterven. Lees verder