Twee kinderen met SMA na gentherapie overleden

ZolgensmatoelatingEen behandeling met Zolgensma om kinderen van een zeldzame erfelijke spierziekte (SMA) af te helpen heeft geleid tot de dood van twee patiëntjes. Toch stelt het verantwoordelijke farmabedrijf Novartis dat de behandeling ‘per saldo’ goede resultaten oplevert. Lees verder

Groot insectenvirus ‘leert’ CRISPR-gereedschap af te leveren

Baculovirussen

Bucolavirussoorten (afb.: WUR)

Voor het inbrengen van het reparatiegereedschap van de CRISPR-techniek in cellen worden vaak kreupelgemaakte menselijke virussen gebruikt, maar die hebben maar een beperkt laadvermogen. Voor het repareren van een genetisch defect dat tot een nierziekte leidt ‘leerden’ onderzoekers een flexibeler insectenvirus, een baculovirus, hun CRISPR-lading af te leveren in mensencellen. Die CRSIPR-ingrepen met het baculovirus zouden zijn geslaagd. Lees verder

Genetische fouten hartcellen repareren via een prik (?)

Hart

1. Rechter atrium (boezem) 2. Linker atrium (boezem) 3. Bovenste holle ader 4. Aorta 5. Longslagader 6. Vier longaders 7. Mitralisklep 8. Aortaklep 9. Linkerventrikel (kamer) 10. Rechterventrikel (kamer) 11. Onderste holle ader 12. Tricuspidalisklep 13. Pulmonalisklep (afb: WikiMedia Commons)

Het klinkt vrij onaannemelijk maar het nieuws wordt door de serieuze Britse krant the Guardian gebracht, dus dan groeit (voor mij; as) de geloofwaardigheid. Onderzoekers uit het Verenigd Koninkrijk, de VS en Singapore zijn bezig met een methode om via een prik fouten in de genen van hartcellen te repareren. Bij dierproeven zou de aanpak een succes zijn geweest. Lees verder

Genetherapie is geen appeltje-eitje

Een adenovirus

Een adenovirus heeft wel iets weg van een kunstmaantje (afb: Wiki Commons)

Ook in dit blog wordt regelmatig aandacht aan gentherapieën besteed die beloven foute mutaties te repareren of het afweersysteem weerbaarder te maken tegen ziektes als kanker, maar prutsen aan het ingewikkelde systeem dat (menselijk) leven heet gaat niet zo maar en niet zonder risico. Soms blijkt het middel erger dan de kwaal of zijn er op zijn minst onbedoelde neveneffecten. Daar wordt dan weer aan gesleuteld, maar komt het ooit zover dat deze technieken breed kunnen worden ingezet of blijft het martelen?
Lees verder

Mogelijk werkzame gentherapie tegen neuropathie

GABA neuropathie

Is dit slechts een ingewikkelde manier om een pijnstiller toe te dienen of ook een geneesmiddel? (afb: UCSD/Martin Marsala et.al.)

Bij muisjes die waren opgezadeld met een vorm van neuropathie door beschadiging van het ruggenmerg  of van het perifere zenuwstelsel hadden baat bij pijnstillende neurotransmitters, zonder dat er bijwerkingen ontstonden. Die stoffen zouden signaalroutes naar bepaalde zenuwcellen blokkeren. Lees verder

Helpt CAR-T-celtherapie ook tegen darmkanker?

CAR-T-cel

Een CAR-T-cel (maar dat hoef je niet te geloven) (afb: Nature)

Voorlopige resultaten van onderzoekers in China zouden aannemelijk hebben gemaakt dat de CAR-T-celgentherapie werkt tegen vergevorderde tumoren in het maag/darmkanaal. Vooralsnog leek die therapie vooral toepasbaar bij bloedkankers zoals leukemie, maar minder succesvol in de bestrijding van vaste tumoren. Lees verder

Gentherapie via gel toepgepast op zeldzame huidziekte

Epidermolysis bullosa  (EB) is een (zeldzame) erfelijk huidziekte. Het schijnt gelukt te zijn die ziekte te ‘repareren’ door via een gel gezonde collageengenen in de huidcellen te introduceren. Overigens heeft die behandeling geen permanente uitwerking. Lees verder

Gentherapie zou leven thalassemie ‘onbloediger’ (kunnen) maken

Hemoglobine

Structuur van hemoglobine (afb: WikiMedia Commons)

Thalassamie is een erfelijke bloedziekte waardoor de patiënt een minder functionele vorm van hemoglobine aanmaakt. Daardoor breken de bloedcellen sneller af. In ernstiger vorm moeten patiënten maandelijks bloed krijgen toegediend. Nu hebben onderzoekers bij patiënten van 4 tot 34 jaar een gentherapie toegepast waardoor de meeste die nu al langer buiten de maandelijkse transfusies kunnen leven. Lees verder

Pi-RNA gebruikt om genactiviteit overerfelijk te regelen

piRNAi

Met de piRNAinterferentie-techniek zijn genen van wormpjes generaties lang uit te schakelen (afb: KAUST)

Wellicht dat je RNA-moleculen kent als ‘mal’ voor eiwitten, maar RNA’s hebben verschillende functies in de cel. Zo reguleren zogeheten piRNA’s de genactiviteit. Onderzoekers hebben die nu gebruikt om genactiviteit bij te sturen in wormpjes (rondwormen/nematoden). De ontwikkeling zou iets kunnen betekenen voor fundamenteel biomedisch onderzoek, voor de formulering van geneesmiddelen maar ook voor gentechnische behandelingen. Lees verder

Computer berekent veilige ‘landingsplaatsen’ op genoom

Veilige landingsplaatsen op genoom

De invoeging of vervanging van een gen mag geen effect hebben op de (activiteit van) andere genen. Dat kan op een veilige ‘landingsplaats’ (GSH in Engelse afko) (afb: Churchlab)

Het schijnt zo te zijn dat je niet zo maar ergens in het DNA een (therapeutisch of anderszins nuttig) gen kunt plaatsen. Er zijn op het genoom ‘landingsplaatsen’ waar dat betrekkelijk veilig kan gebeuren. Het menselijk genoom schijnt zo’n groot aantal van die veilige ‘landingsplaatsen’ te hebben (in afko VL’s). Nu hebben onderzoekers een computerprogramma ontwikkeld dat die VL’s kan ‘aanwijzen’. Ze kwamen op tweeduizend VL’s. Ter controle hebben ze twee van de ‘aangewezen’, belofterijkste VL’s beproefd in glaswerk via een T-celtherapie en een ander om een huidziekte te repareren. De op die twee plaatsen ingevoegde genen bleken langdurig effectief te zijn. Lees verder