CRISPR-behandeling (afb: Editas)
Wat werd gezien als ‘vulkanische’ ontdekking om met de CRISPR-methode een zeldzame vorm van blindheid te behandelen zal maar weinigen baat geven. Het betrokken bedrijf zoekt partners om de behandeling te vervolmaken, opdat meer blinden er profijt van kunnen trekken. Lees verder
RNA-splitsing. De term splitsing (Engels splicing) is afkomstig van het splitsen van touw (om er een stuk aan te breien) (afb: WikiMedia Commons)
Onderzoekers hebben een truc bedacht om cellen zover te krijgen dat ze eiwitten met ‘geninstructies’ binnen laten via een normaal, natuurlijk proces. Daardoor maken die cellen eiwitten aan die de cel zelf niet aanmaakt door een genetische afwijking. Daarmee zou een nieuwe methode ontwikkeld zijn om genetische ziektes te lijf te gaan met gentherapieën. De onderzoekers denken dan aan ziektes als Alzheimer, sommige vormen van kanker en blindheid. Lees verder
De staafjes werkten weer na de gentherapie. Retina is netvlies (afb: Penn)
Gentherapie verbetert nachtzicht bij aangeboren blindheid, staat er in het persbericht, maar dat vind ik een vreemde kop. Blind is blind en blinden zien ook ’s nachts niks dus als iemands nachtzicht verbetert zou dat betekenen dat ie ’s nachts iets zou kunnen zien. Het lijkt dat de opstellers slechtziendheid (eventueel blindheid) bedoelen. Hoe dan ook de gentherapie om het foutieve gen GUCY2D te vervangen resulteerde in de reparatie van de functies van staafjes in het netvlies, zo melden de onderzoekers van de universiteit van Pennsylvania. Lees verder
Wuh-Liang Hwu
In New Scientist las ik een stukje van een verhaal over Rylae-Ann Poulin die in 2019 een gentherapie had gehad voor de zeer zeldzame erfelijke ziekte AADC-deficiëntie. Net als bij de ziekte van Parkinson krijgen patiëntjes al snel problemen met de motoriek. Daardoor ontstaat, net als bij Parkinson een tekort aan dopamine. Rylae-Ann huppelt vrolijk rond en zou honderduit praten in diverse talen (ze woont in Thailand met haar ouders). Vorig jaar al werd op een medisch congres melding gemaakt van de succesvolle genvervanging in de hersens van verschillende patiëntjes. Tot tien jaar na de genbehandeling zouden de patiëntjes zowel geestelijk als lichamelijk gezond of ten minste sterk verbeterd zijn. Lees verder
Intellia-onderzoeker (afb: Intellia)
Ik was in de overtuiging of had zelfs de zekerheid dat de CRSIPR-techniek ook in cellen in een lichaam (van mens of proefdieren) werkt. Nu komt het toch niet achterlijke blad uit de VS Wired met een verhaal dat er nu ook bewijs is dat die CRISPR-techniek ook in cellen in het lichaam werkt. Lees verder
Clive Svendsen met enkele collega’s voor een beeldscherm (afb: Cedars Sinai)
Onderzoekers hebben een gecombineerde stamcel- en gentherapie ontwikkeld die, vooralsnog in theorie, motorneuronen in de hersens of het ruggenmerg kan beschermen tegen afsterving in patiënten met amyotrofe laterale sclerose (ALS). De methode is getest op veiligheid. De werkzaamheid moet nog aan bod komen.
Lees verder
Al een aantal jaren worden er oplossingen beloofd voor mensen met netvlies-veroudering. Nu is er weer een gentherapie ontwikkeld die die ziekte bestrijdt die ‘veelbelovend wordt genoemd. Lees verder
Kegeltjes zijn cellen in het netvlies die het ons mogelijk maken kleuren te zien. Twee kinderen die vanaf hun geboorte kleurenblind (achromatopsie) waren konden na een gentherapie wat kleur onderscheiden. Door die behandeling zouden de (‘slapende’) communicatielijnen tussen netvlies en hersens (deels) tot stand zijn gebracht.
Lees verder
Een behandeling met Zolgensma om kinderen van een zeldzame erfelijke spierziekte (SMA) af te helpen heeft geleid tot de dood van twee patiëntjes. Toch stelt het verantwoordelijke farmabedrijf Novartis dat de behandeling ‘per saldo’ goede resultaten oplevert. Lees verder
Bucolavirussoorten (afb.: WUR)