CRISPR-behandeling (afb: Editas)

Wat werd gezien als ‘vulkanische’ ontdekking om met de CRISPR-methode een zeldzame vorm van blindheid te behandelen zal maar weinigen baat geven. Het betrokken bedrijf zoekt partners om de behandeling te vervolmaken, opdat meer blinden er profijt van kunnen trekken.
Na enig aanvankelijk optimisme moet een bedrijf erkennen dat een genbehandeling voor een zeldzame oogziekte niet (goed) werkt. Het bedrijf, Editas Medicine kondigde vandaag aan dat de klinische proeve om de genschaar te gebruiken voor aangeboren Leberatrofie  (LCA10) slechts bij drie van de veertien proefpersonen heeft geleid tot waarneembare en betekenisvolle verbeteringen.

In het onderzoek kregen de proefpersonen een spuit met een aangepast virus dat het genbewerkingsgereedschap bevatte. De genschaar Cas9 moest een deel van het CEP290-gen wegknippen. Dat codeert voor een eiwit dat nodig is voor de lichtgevoelige cellen in het netvlies.
Bij twee proefpersonen verbeterde het gezichtsvermogen al snel in de loop van de proefneming, een vrouw en een 14-jarige jongen. Een derde patiënt had enige verbetering in een kopie (ik neem aan van het bewuste gen; je hebt er normaal twee; as). Die had, met vier andere proefpersonen, de hoogste dosis CRISPR-materiaal toegediend gekregen.

In de VS zouden maar 300 LCA10-patiënten zijn. Dat maakt zo’n behandeling niet erg aanlokkelijk voor een bedrijf, niet als de behandeling maar bij zo’n eenvijfde werkzaam blijkt. Editas schijnt ook aan andere netvliesafwijkingen te werken. Een CRISPR-behandeling voor de lever en om andere afwijkingen te behandelen lijken succesrijker. Mij valt het overigens op dat er nogal vaak genbehandeling worden bedacht en uitgevoerd voor zeldzame erfelijke aandoeningen. Zouden die vaker door mutaties in een of maar weinig genen worden veroorzaakt (vraag ik me dan af)?

Bron: Science