Repareren fout RNA lijkt erfelijke ziekte te kunnen genezen

Structuur van MeCP2

De structuur van MeCP2

Door boodschapper-RNA voor het eiwit MeCP2 te restaureren lijkt de vrij zeldzame erfelijke ziekte het syndroom van Rett te kunnen worden genezen in muisjes met een soortgelijke ziekte. Dat klinkt me vreemd in de oren want hoe zit het dan met het bijbehorende gen?
Lees verder

Moet je je lichaam (kanker)medicijnen laten aanmaken?

Eiwitproductie

Via boodschapper-RNA worden stukjes DNA in het ribosoom omgezet in eiwitten (afb.: vib.be)

Het is niet elke dag bal, maar toch vrij vaak komen onderzoekers met het ei van Columbus als het gaat om het genezen van kanker. Dat is al tientallen jaren zo. Veel onderzoek is gericht om het opnieuw activeren van het eigen afweersysteem, maar onderzoekers in Noorwegen denken dat het nuttig zou kunnen zijn als het lichaam zelf kankermedicijnen zou aanmaken, waarbij ze het vooral hebben gemunt op tripelnegatieve borstkanker. Dat zou mogelijk zijn via de boodschapper-RNA-therapie, die trouwens ook bij andere ziektes zou zijn te gebruiken. De vraag is of dat de oplossing is. Lees verder

CRISPR voor het eerst (?) direct in het lichaam getest

Het netvlies

Het netvlies (afb: P. Motta, La Sapienza-universiteit, Rome)

Voor het eerst zou de CRISPR-methode om genetische afwijkingen te repareren direct in het lichaam van proefpersonen zijn getest. Het ging daarbij om de behandeling van een erfelijke oogziekte die tot blindheid leidt, Lebers opticusatrofie. Het zou voor het eerst zijn dat de CRISPR-methode direct in het lichaam is toegepast. Lees verder

CRISPR/Cas9 zou zeer weinig onbedoelde mutaties veroorzaken

zebravisjes

Zebravisjes zijn populaire proefdiertjes

De CRISPR/Cas9-methode wordt een grote toekomst toegedicht in het repareren van ziekmakende genetische afwijkingen, maar de grote vraag is nog steeds: hoe veilig is die techniek? Is het middel misschien erger dan de kwaal? Verscheidene onderzoeken zouden hebben aangetoond dat die methode niet alleen de bedoelde veranderingen aan het genoom bewerkstelligen maar ook onbedoelde. Nu melden onderzoekers dat blijkt uit onderzoek bij zebravisjes dat de CRISPR/Cas9-methode een erg laag risico zou hebben op onbedoelde mutaties. Met andere woorden: CRISPR/Cas9 zou veilig (genoeg) zijn om ziekmakende mutaties in (ook) het menselijke genoom te herstellen. Lees verder

Binnenkort baby’s op maat via reageerbuisbevruchting (?)

Een eicel wordt bevrucht

Reageerbuisbevruchting

De vraag is al vaker gesteld maar die heeft nauwelijks reacties bij het grote publiek ontlokt: gaan/mogen we sleutelen aan het genoom van een baby om die aan te passen aan onze (de ouder’) wensen? Als het om enge erfelijke ziektes gaat, dan zeggen mensen al gauw ja, maar hoe zit het met het uiterlijk, de geestelijke of fysieke vermogens? Kortom willen we een product van de genetische gereedschapskist? Lees verder

Gentherapie stamcellen werkt mogelijk tegen jeugdblindheid

Doorsnee van een oogOnderzoekers van de universiteit van Iowa hebben het voor elkaar gekregen een volledig functioneel exemplaar van dat gen CLN3 in het genoom van stamcellen van kinderen die lijden aan een erfelijke jeugdblindheidsziekte. Een mutatie in dat gen zorgt ervoor dat dragers op jeugdige leeftijd blind worden. Door dat gen te vervangen door een gezond CLN3-gen kwam de productie van het CLN3-eiwit in van de uit veranderde stamcellen ontstane netvliescellen weer op gang, zo meldden de onderzoekers. Lees verder

“Knutselen aan menselijk genoom veelbelovend”

CRISPR/Cas9-techniek verbeterd

De CRISPR-techniek zou nog niet precies genoeg zijn om mensen te behandelen (afb: Wiki Commons)

Het knutselen aan het genoom van menselijke geslachtscellen zou moeten worden besproken, zegt Nobelprijswinaar Venki Ramakrishnan, die sedert vorig jaar president van de Royal Society is. Dat zou een oplossing kunnen bieden voor ongeneeslijke, erfelijke ziektes, stelt de Nobelprijswinnaar. Op het ogenblik is het knutselen aan menselijke geslachtscellen (gericht op de voortplanting) in Groot-Brittannië verboden. Lees verder

Genexpressie blijkt een wispelturig fenomeen

Uit een studie van het Ludwig-instituut voor kankeronderzoek, een internationaal samenwerkingsverband tussen kankeronderzoekers, is gebleken dat genexpressie (=genactiivteit) lijdt aan willekeur. Dat zou ook verklaren waarom genetische identieke organismen soms heel verschillend in uiterlijk en biologie zijn en waarom erfelijke ziektes lang niet altijd bij iedereen dezelfde uitwerking hebben. Lees verder

Erfelijke ziektes bestrijden met ‘ontwerpzaad’

Zaadcellen muis

De zaadcellen van een muis

Het komt allemaal steeds dichter bij, die nieuwe, genetisch helemaal ‘opgekalefaterde’ mens. Uit een artikel in FASEB Journal, een blad op het gebied van experimentele biologie, blijkt dat genen die, met behulp van een ‘lam’ virus, ingebracht zijn in zaadcellen ook daadwerkelijk terecht zijn gekomen in het erfgoed van de nakomelingen en ook bij de nakomelingen daar weer van. Dat dat kan is aangetoond bij muizen. ‘Ontwerpzaad’. Lees verder

Er is RNA in soorten en maten

Michael McManus
RNA is een molecuul (complex dat wel) dat een grote rol speelt in de cel. Het bekendste RNA is het zogeheten boodschapper-RNA maar er zijn ook andere vormen van RNA die hun eigen partij meeblazen in de celhuishouding. Dat boodschapper-RNA (m-RNA) ‘leest’ de DNA-informatie op de genen op de DNA-streng en dient als mal voor de aanmaak van eiwitten in de ribosomen. Het overgrote deel van het DNA (meer dan 85%) is, zoals men vroeger zei, troep (junk). Maar ook dat niet-gen-DNA zorgt er voor dat er RNA ontstaat en het zou wel eens zo kunnen zijn dat die RNA producerende ‘troep’ een grotere rol speelt bij erfelijke ziektes dan de rest van het ‘junk’-DNA,  vermoeden onderzoekers van de universiteit van Californië in San Fransisco.
De onderzoekers, onder leiding van Michael McManus, onderzochten welke stukken van het niet-gen-DNA (het gen-DNA wordt tegenwoordig maar op 1,5% van het geheel geschat) RNA maakten en welke niet. Ze kwamen tot vele duizenden voorheen onbekende, unieke RNA-sequenties, lincRNA’s gedoopt. “Nu wie die gevonden en geïdentificeerd hebben moeten we er achter zien te komen welke functie ze hebben,” zei McManus. Van slechts een handvol van die RNA-sequenties is bekend wat ze doen. Sommige regelen de activiteit van genen, andere begeleiden eiwitten op weg naar hun ‘werkplaats’. McManus vermoedt dat die speurtocht tientallen jaren zal duren.
Om de RNA-moleculen te traceren gebruikte McManus onderzoekgegevens van anderen (in totaal 125 dataverzamelingen), die de afgelopen jaren bij de bestudering van 24 typen menselijk weefsel waren verkregen. Het resultaat is de grootste verzameling lincRNA’s die er op het ogenblik is. Volgens McManus zijn zijn onderzoeksresultaten in overstemming met die van het zogeheten ENCODE-project waarvan in september vorig jaar de resultaten zijn gepubliceerd. In dat project ging het echter om cellijnen uit het lab, terwijl zijn studie gezond menselijk weefsel betrof.

Bron: Eurekalert (afb: Darryl Leja (NHGRI), Ian Dunham (EBI))