Erfelijk slechtzienden zien in het donker door gentherapie

Gentherapie Leber-aumorose

De staafjes werkten weer na de gentherapie. Retina is netvlies (afb: Penn)

Gentherapie verbetert nachtzicht bij aangeboren blindheid, staat er in het persbericht, maar dat vind ik een vreemde kop. Blind is blind en blinden zien ook ’s nachts niks dus als iemands nachtzicht verbetert zou dat betekenen dat ie ’s nachts iets zou kunnen zien. Het lijkt dat de opstellers slechtziendheid (eventueel blindheid) bedoelen. Hoe dan ook de gentherapie om het foutieve gen GUCY2D te vervangen resulteerde in de reparatie van de functies van staafjes in het netvlies, zo melden de onderzoekers van de universiteit van Pennsylvania. Lees verder

Wanneer maken stamcellen hun belofte waar?

traankliertjes gekweekt

De kweek van traankliertjes (afb: Cell Stem Cell

Toen Shinja Yamanaka en collega’s zo’n vijftien jaar geleden ontdekte hoe je gewone cellen kon omprogrammeren tot (pluripotente) stamcellen groeide de hoop dat daarmee therapeutisch een hoop kon worden gedaan. Die pluripotente stamcellen kon je omvormen tot alle celtypen die het organisme mens telt (zo’n tweehonderd). Tot dan toe moesten onderzoekers hun stamcellen putten uit embryo’s of ‘destilleren’ uit de navelstreng. Vooral dat eerste lag ethisch moeilijk. De resultaten op het gebied van stamceltherapieën zijn vooralsnog niet erg spectaculair, maar er lijken betere tijden aan te komen. Zou er, bijvoorbeeld, een stamceltherapie komen voor Parkinsonpatiënten (om maar iets te noemen)? Lees verder

Blinde man kan door algen-gen weer enigszins zien

Franse RT-patiënt ziet weer wat

De Franse RT-patiënt in het lab (afb: Nature)


Met behulp van een ingebracht algen-gen heeft een nagenoeg blinde man weer de beschikking gekregen over een (bescheiden) gezichtsvermogen. Dat gen codeert voor een lichtgevoelig eiwit. Lees verder

‘Primitieve’ stamcellen repareren bloedvaatjes netvlies

'Primitieve' voorlopercellen repareren bloedvaatjes netvlies

De ‘primitieve’ voorloperbloedcellen (groen) (afb: Elias Zambidis, Johns Hopkinsuniversiteit)

Volgroeide cellen teruggeprogrammeerd tot ‘primitieve’ stamcellen bleken bloedvaatjes in het netvlies beter te repareren dan via ‘conventionele’ pluripotente stamcellen. Volgens onderzoekers van de Johns Hopkinsuniversiteit zou die techniek schade aan het netvlies kunnen repareren die, onder meer, ontstaat door suikerziekte en daarmee blindheid voorkomen. Het onderzoek zou toepassing van stamcellen om weefsels te herstellen een stap dichter naar de klinische praktijk hebben gebracht. Lees verder

CRISPR voor het eerst (?) direct in het lichaam getest

Het netvlies

Het netvlies (afb: P. Motta, La Sapienza-universiteit, Rome)

Voor het eerst zou de CRISPR-methode om genetische afwijkingen te repareren direct in het lichaam van proefpersonen zijn getest. Het ging daarbij om de behandeling van een erfelijke oogziekte die tot blindheid leidt, Lebers opticusatrofie. Het zou voor het eerst zijn dat de CRISPR-methode direct in het lichaam is toegepast. Lees verder

Gentherapie lijkt te werken bij oogziekte van jongeren

netvlies

De lichtgevoelige staafjes (beige) en kegels (groen van het netvlies (afb: Nature)

Patiënten met een agressieve vorm van de erfelijke ziekte retinitis pigmentosa, die uiteindelijk tot blindheid leidt, zouden een deel van hun zicht hebben teruggekregen door een gentherapie waarmee het defecte gen in de netvliescellen werd gerepareerd. Dat gen zit op het X-chromosoom en dat betekent dat vooral jonge mannen last van die oogziekte hebben.
Lees verder

Hoornvlies geprint

OogdoorsneeHet printen van biologisch materiaal is natuurlijk allang geen nieuws meer, maar dan ging het toch (meestal) niet over bruikbare onderdelen voor transplantatie. Nu schijnen onderzoekers een hoornvlies te hebben geprint uit een mengsel van hoornvliescellen, alginaat en collageen, dat is bedoeld voor gebruik bij mensen. Lees verder

Is elektronica een oplossing voor hersenziektes?

Hersenimplantaat

Shepard en de zijnen hebben al het een en ander ontwikkeld als onderdeel van een hersenimplantaat (afb: Columbia-universiteit)

Er wordt ook in dit blog veel geschreven over hersenaandoe-ningen. Voor vele daarvan is zelfs nog geen begin van een (medische) oplossing. Al langer zijn er mensen die dromen van een samenwerking tussen elektronica en levende organismen. Bij mensen hebben we het dan over cyborgs. Er zijn mensen die denken dat een symbiose tussen elektronica en de grijze massa een oplossing zou kunnen vormen voor hersenziektes zoals de ziekte van Parkinson of dementie. Onlangs is er een project dit terrein gestart om een inniger verknoping te ontwikkelen tussen elektronica en hersencellen. Dan komt natuurlijk ook de vraag of elektronica een oplossing kan zijn. Daarmee zou je de functionaliteit van de hersens drastisch overhoop kunnen halen. Punt van aandacht, dunkt me. Lees verder

Blinde ratten krijgen deels zicht terug door gentherapie

Merkt-eiwit

De molecuulstructuur van het Merkt-eiwit (afb: Wiki Commons)

Onderzoekers van, vooral, het Amerikaanse Salk-instituut hebben, naar het schijnt, voor het eerst met de CRISPR/Cas9-methode het DNA veranderd van niet-delende cellen. Het overgrote deel van de cellen in ons lichaam deelt niet. Door die geningreep (pdf-bestand) kregen ratten deels hun gezichtsvermogen terug. Dit kunststukje zou wel eens het begin kunnen zijn van een nieuw tijdperk in de geneeskunde, waarbij oog-, hart- en neurologische ziektes gentherapeutisch zouden kunnen worden aangepakt. Lees verder