Genetische fouten hartcellen repareren via een prik (?)

Hart

1. Rechter atrium (boezem) 2. Linker atrium (boezem) 3. Bovenste holle ader 4. Aorta 5. Longslagader 6. Vier longaders 7. Mitralisklep 8. Aortaklep 9. Linkerventrikel (kamer) 10. Rechterventrikel (kamer) 11. Onderste holle ader 12. Tricuspidalisklep 13. Pulmonalisklep (afb: WikiMedia Commons)

Het klinkt vrij onaannemelijk maar het nieuws wordt door de serieuze Britse krant the Guardian gebracht, dus dan groeit (voor mij; as) de geloofwaardigheid. Onderzoekers uit het Verenigd Koninkrijk, de VS en Singapore zijn bezig met een methode om via een prik fouten in de genen van hartcellen te repareren. Bij dierproeven zou de aanpak een succes zijn geweest.
Ik zei al dat het onaannemelijk klinkt van die prik die zou moeten leiden tot precieze genetische bewerkingen op baseniveau (onderdeel van de vier DNA-bouwstenen) of met de priembewerking om erfelijke hartproblemen te repareren. Dat zou dan gebeuren door het deactiveren van foute genen, zo lees ik in de Britse krant, maar dat lijkt me (=as) stug.
De proeven met de methode zijn uitgevoerd binnen een speciaal daartoe opgezet project door een groep onderzoekers onder aanvoering van Hugh Watkins van de universiteit van Oxford.
Hartspierziektes komen volgens Watkins voor bij zo’n 0,25% van de wereldbevolking. “Dit is een eens-per-generatie-gebeurtenis die hele families kunnen verlichten die zich nu voortdurend zorgen maken over de conditie van hun hart of een over een eventuele transplantatie. Na dertig jaar onderzoek hebben we heel wat genen ontdekt en specifieke genetische fouten die verantwoordelijk zijn voor verschillende hartspierziektes en hoe die functioneren. We denken nu een gentherapie te hebben die we kunnen testen in klinische proeven in de komende vijf jaar.”

Puntmutatie

Volgens Christine Seidman, hoogleraar geneeskunde bij Harvard en deelnemer aan het CureHeartproject, is het de bedoeling dat na de ingreep harten weer normaal zullen functioneren. “Bij de meeste mutaties die we bij mensen vinden, daar zijn er veel van, gaat het om een enkele letter van het DNA-alfabet (een zogeheten puntmutatie; as). Dat gaf ons het idee die letter te veranderen zodat de code weer goed is.” Dat lijkt dus niet op het deactiveren van foute genen, maar op repareren.
Seidman denkt dat de ingreep kan worden uitgevoerd voor de hartziekte zich openbaart. Daarvoor moet je uiteraard dan wel de genetische code van de desbetreffende kennen. “We weten dat we het kunnen en willen aan de gang gaan”, zegt ze Amerikaans zelfverzekerd Hoe dat in zijn werk gaat vertelt de webstek van het Cureheartproject niet en dat zou toch heel interessant zijn, want de onderzoekers stellen dat de methode niet alleen toepasbaar is voor erfelijke hartziektes.

Bron: the Guardian

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.