Meer dan de helft van gehoorproblemen bij zuigelingen heeft een genetische oorsprong en zo’n 8% daarvan komt door mutaties aan het OTOF-gen. Kinderen die deze vorm van gehoorverlies hebben kunnen het eiwit otoferline niet aanmaken. Twee Amerikaanse bedrijven (Akouos en Decibel Therapeutics) en het Franse bedrijf Sensorion bereiden klinische proeven voor met een gentherapie om het gemuteerde gen te vervangen. Lees verder
Gliacellen omzetten in neuronen na beroerte helpt herstel
Muisjes met een beroerteachtig beschadiging van de hersentjes herstelden beter dan onbehandelde diertjes na een omzetting van gliacellen, een soort afweercellen in de hersens, in neuronen. Lees verder
Risicoschattingen polygenetische risico’s zitten er meestal naast
Er wordt nogal een gesteld, vooral door bedrijven die daar geld mee verdienen, dat het aan je genen kunt zien welke risico’s je hebt op het krijgen van een of andere genetische ziektes. De resultaten schijnen nogal vies tegen te vallen. Onderzoekers bekeken de resultaten bij bijna vierduizend onderzochte gevallen van 926 polygene (ziekmakende mutaties op meer genen) risico’s op het krijgen van 310 ziektes. Slechts 11% van de personen waarbij die risico’s gevonden waren kregen de bijbehorende ziekte ook. Ook werd 5% van de mensen die die mutaties op meer genen niet hadden positief getest (dus vatbaar te zijn voor).
Meestal zijn er veel meer mensen die die genetische eigenschappen niet hebben waardoor je meer vals positieve dan werkelijk positieve voorspellingen krijgt. Over geldt dit verhaal niet voor tests op ziekmakende mutaties op een gen Lees verder
Een aap leefde meer dan twee jaar met varkensnieren
Met nieren van een genetisch bewerkt varken een makaak ruim twee jaar geleefd. Dat is een van de langst durende overlevingstijden van transplantatie van een orgaan van een andere diersoort (een xenotranplantatie). Het idee is om uiteindelijk varkens als donoren voor falende organen van mensen te kweken. Voorlopig ligt dat nog niet in de rede. Lees verder
Met een stukje DNA kun je de richting van de celrijping sturen
In dit blog wordt altijd vrij losjes gesproken over het differentiëren (rijpen) van stamcellen. Dat is een proces waarin cellen zich omvormen tot gespecialiseerde cellen zoals spier- of hartcellen. Kennelijk valt die rijping enigszins te sturen, maar het stuur werkt niet perfect (verre van dat). Nu hebben onderzoekers in Japan met een stukje DNA (iSN04 genaamd), een aptameer noemen onderzoekers dat, van stamcellen van muizen hartcellen (uiteraard ook van muizen) gebruikt om dat proces te vergemakkelijken. Lees verder
CRISPR-methode gebruikt om kippen resistenter te maken tegen vogelgriep
Vogelgriep heerst weer eens en dat kost veel vogellevens. Onderzoekers hebben geprobeerd met behulp van de CRISPR-methode kippen resistent voor vogelgriep te maken, maar dat lijkt niet helemaal gelukt te zijn. Die methode heeft zo haar beperkingen, blijkt maar weer eens, al lijkt het vooral de razendsnelle genetische veranderingen die virussen ondergaan die hun bestrijding moeilijk maakt. Lees verder
Kunstmatig leven mogelijk een nieuw geneeskundig wapen
Onderzoekers met toevallig (?) een Chinese naam speculeren over de mogelijkheden om kunstmatig leven te creëren die als bestrijders zouden dienen om organismen zonder natuurlijke vijanden te bestrijden, zoals virussen. Hersenspinsels of een reële mogelijkheid? Lees verder
Zijn ringvormige RNA’s in vaccins beter en veelzijdiger dan rechtlijnige?
RNA-vaccins hebben furore gemaakt als bestrijders van de coronaziekte (dat heeft ook al een Nobelprijs opgeleverd), maar het probleem is dat die RNA-moleculen maar kort leven. Binnen een paar uur knabbelen enzymen die enkelstrengige moleculen aan stukken en functioneren ze niet meer. Zouden ringvormige RNA-moleculen niet een oplossing kunnen zijn voor dat (relatieve) tekort? Daar zitten geen eindjes aan waar die enzymen hun tanden in kunnen zetten? In theorie wel, maar vooralsnog moeten die ringRNA’s zich eerst maar bewijzen. Lees verder
CAR-T-celtherapie ‘strijdbaarder’ gemaakt
Lijkt het maar zo of is het echt zo? De laatste tijd kom ik herhaal-delijk berichten tegen waarbij gesleuteld wordt aan de effectiviteit van de CAR-T-celtherapie, een immuuntherapie. Nu hebben onderzoekers het voor elkaar gekregen dat de veranderde T-cellen, die CAR-T-cellen (dus), langer in leven blijven om hun heilzame (maar dodelijke) werking tegen kankercellen langer voort te kunnen zetten. Dat deden ze door bij die CAR-T-cellen een bepaald stofwisselingsmechanisme af te remmen (waar ook kankercellen gebruik van maken). Bovendien ontstonden er geheugen-T-cellen die terugval effectief kan bestrijden. Lees verder
Uit hoeveel cellen bestaat een mens?
Ik weet niet waar het goed voor is (en eigenlijk een igNobelprijs waard), maar onderzoekers hebben eens uitgezocht uit hoeveel cellen en celsoorten een mens bestaat. Veel, blijkt. Een man van 70 kg (bestaan die nog?) heeft 36 biljoen (36 000 000 000 000) cellen. Een vrouw van 60 kg heeft er zo’n 28 biljoen en een kind van tien jaar 17 biljoen. Bloedcellen zijn het talrijkst, skeletspiercellen en vetcellen wegen het zwaarst. Nog een leuk weetje: hoe groter een cel(type) hoe minder er van zijn. Dan hebben we nog niet eens de cellen van micro-organismen in en aan ons lijf meegerekend (zie plaatje). Lees verder