Tag archieven: taaislijmziekte

Wordt taaislijmziekte een behandelbare aandoening?

Geplaatst op door
Beantwoorden

Het lijkt er op dat taaislijmziekte een behandelbare ziekte aan het worden is. Onderzoekers van de Duitse Charitéziekenhuis constateerden dat een combinatietherapie met drie medicijnen (elexacaftor, tezacaftor en ivacaftor samen verkocht als Trikafta) die sedert 2020 in Europa wordt toegepast, prima werkt voor schoolgaande kinderen met die ziekte. Onderzoekers van het Broadinstituut, onderdeel van het MIT, stellen dat met een priembewerking van het genoom, een eenmalige behandeling, net zo goed werkt als bestaande behandelingen zoals Trikafta. De therapie zou de oorzaak, een mutatie, van de ziekte wegnemen, althans in 85% van de gevallen van cystische fibrose (de dure term voor taaislijmziekte). Lees verder →

Met CRISPR-methode nu ook lange stukken DNA te vervangen

Geplaatst op door
Beantwoorden
Serine-integrases

De serine-integrases voegen de grote DNA-brokken, waarbij CRISPR/Cas9 heeft gezrgd voor de ‘landingsplaats’ (afb: Marshall Stark univ. van Glasgow)

Onderzoekers van het MIT in Cambridge (VS) hebben de CRISPR-techniek weer wat verder opgerekt. Met die techniek zouden nu ook hele genen zijn te vervangen tot zo’n 36 000 basenparen (nucleotideparen; de bouwstenen van DNA). Bovendien zou dat veiliger en efficiënter gebeuren dan tot nu toe mogelijk is met de ‘genschaar’. Ze gebruikten hun nieuwe techniek, PASTE (Plak) genoemd, bij muizen- en mensencellen. De techniek zou bij uitstek geschikt zijn bij ziektes waarbij een gen op veel plaatsen gemuteerd is zoals bij de taaislijmziekte. Lees verder →

Hoe de cel van zijn RNA-troep afkomt

Geplaatst op door
Beantwoorden
RNA-kwaliteitscontrole

Een tipje van de sluier over de RNA-kwaliteitscontrole is nu opgelicht (afb: MSK-instituut)

In een cel is de opbouw van de juiste, vaak ingewikkelde moleculen wezenlijk, maar ook de afbraak van de moleculen die niet aan de standaards voldoen of op een andere manier in het ongerede zijn geraakt of niet meer nodig zijn. Onderzoekers hebben iets meer inzicht gekregen hoe de cel de boel bij RNA-moleculen op orde houdt. Lees verder →

Taaislijmziekte te behandelen met b-RNA-therapie of met CRISPR (?)

Geplaatst op door
Beantwoorden

Omslag Human Gene Therapy

Onderzoekers van het technologisch instituut van de Amerikaanse staat Georgia denken dat de taaislijmziekte (cystische fibrose) is te behandelen met b-RNA-therapie of met de CRISPR-methode ongeacht de mutatie die die ziekte veroorzaakt. Dat zouden klinische proeven hebben aangetoond. Lees verder →

En weer is CRISPR nauwkeuriger gemaakt, althans A3G

Geplaatst op door
Beantwoorden
Basebewerker A3G

Waarom alleen de tweede C moet worden vervangen door T is (mij) niet duidelijk (afb: Riceuniversiteit)

Ik wil niet veel zeggen, maar het lijkt er op dat allerwegen wordt geprobeerd de CRISPR-methode om het genoom te bewerken nauwkeuriger te maken. Ik ben de tel van de verhalen over een ‘nog nauwkeuriger CRISPR’ inmiddels al kwijt. Nu meldden onderzoeksters van de Riceuniversiteit rond Xue Sherry Gao in de VS dat hun basebewerker A3G die zich louter richt op de C (cytosine) in het DNA met extra cytosines (‘omstanders’) minder ongewenst knip-en-plakwerk verricht. Die zou, in sommige gevallen, ruim 6000 keer (!) beter scoren dan de basebewerker BE4max, die op het ogenblik het neusje van de zalm schijnt te zijn. Lees verder →

CRISPR nadert de praktijk

Geplaatst op door
Beantwoorden
CRISPR-Cas9 met gids-RNA en doel-DNA

Het Cas9-complex (blauw) ‘omarmt’ het gids-RNA (rood) en DNA (geel) (afb: Bang Wong)

Of het helemaal klopt weet ik niet, maar Science News meldt dat de eerste klinische proeven op stapel staan waarbij ziektes worden behandeld met de CRISPR/Cas9-methode. De eerste zou een aangeboren blindheid betreffen die de betreffende onderzoekers met de CRISPR-genschaar willen repareren. De proefpersonen krijgen daarbij het CRISPR-gereedschap in de ogen ingespoten in de hoop dat dat daar zijn heilzame werk doet…. Lees verder →

Wordt boodschapper-RNA het nieuwe geneesmiddel?

Geplaatst op door
Beantwoorden
Eiwitproductie

Via boodschapper-RNA worden stukjes DNA in het ribosoom omgezet in eiwitten (afb.: vib.be)

Bij onderzoek naar behandelingsmethoden voor (ziektever-wekkende) genmutaties en erfelijke ziektes is gentherapie of genoombewerking een serieuze kandidaat, maar sleutelen aan het genoom is niet zonder gevaren en de effecten zijn bovendien permanent (althans, zo lang het leven duurt of anderszins wordt ingegrepen). Al jaren geleden ging de aandacht van enkele onderzoekers naar boodschapper-RNA. Dat kernzuur is de mal voor het aanmaken van eiwitten. Door het lichaam te voorzien van specifieke RNA’s zou het lichaam zijn eigen medicijnen kunnen aanmaken, maar het lichaam werkt niet altijd mee. Het begint er op te lijken dat deze in beginsel elegante geneeswijze de praktijk steeds dichter nadert. Het grote risico is aleen dat dit onderzoek vrijwel geheel door bedrijven wordt gedomineerd. Dat heeft, bij bewezen succes, gevolgen voor de prijsstelling… Lees verder →

Gentherapie mogelijk werkzaam bij taaislijmziekte

Geplaatst op door
Beantwoorden
Taaislijmziekte te genezen met gentherapie?

Genetisch behandelde longstamcellen (afb: univ. van Adelaide)

Het lijkt er op dat je rijpe longstamcellen van patiënten met taaislijmziekte (cystische fibrose) kunt verzamelen, het defecte CTFR-gen vervangen door het gezonde gen en die weer terugbrengen in de longen. Er zijn tenminste aanwijzingen uit proeven met muizen dat zo’n benadering zou kunnen helpen.  Het idee is dat die gezonde longstamcellen de zieke gaandeweg vervangen. Lees verder →

CRISPR knipt ook ‘foute’ RNA-moleculen

Geplaatst op door
Beantwoorden
Silvana Konermann en de RNA-schaar

Silvana Konermann (afb: Salk-instituut)

De onderzoekers of in ieder geval de persmensen van het Amerikaanse Salkinstituut doen net of het bewerken van RNA met de CRISPR iets nieuws is,  maar al in 2016 deden onderzoekers van het MIT in Cambridge dat met behulp van een andere genschaar dan de ‘gebruikelijke’ Cas9: C2c2 gedoopt. Destijds ging het echter om de techniek. De Salk-onderzoekers hebben nu ook toepassingen op het oog voor de RNA-schaar zoals het bestrijden van ziektes die worden veroorzaakt door ‘foute’ RNA-moleculen zoals frontotemporale dementie. Zij gebruikten de CasRx-schaar om in zieke zenuwcellen een onbalans van tau-eiwitten te herstellen. Lees verder →

Genschaar CRISPR/Cas9 knipt één nucleotide uit DNA

Geplaatst op door
Beantwoorden
Aangepaste genschaar vervangt een enkele nucleotide

Met de verfijnde ‘genschaar'(onder) kun je een nucleotide in een gen vervangen. De cytidinedeaminase is in lichtrood aangegeven. Het gids-RNA (groen leidt de genschaar naar de juiste plek. (afb: IBS)

Mensen-DNA bestaat uit ruim driemiljard nucleotiden in vier variaties: A, C, G en T. De genschaar CRISPR/Cas9 is de laatste jaren de hemel in geprezen om zijn grote precisie, maar daarbij gaat het meestal om hele genen. Genen bestaan uit, pak weg, enkele duizenden nucleotiden. Nu schijnt het Koreaanse onderzoekers gelukt te zijn met een aangepaste vorm van de genschaar één nucleotide uit die driemiljard bouwstenen te knippen. Ze denken dat dat handig is voor ziektes die worden veroorzaakt door de mutatie van slechts één bouwsteen in een gen, zoals de taaislijmziekte en sikkelcelanemie. Het idee is dan dat ene ‘foute’ steentje te vervangen door het ‘goede’ steentje’. Bij muisjes schijnt dat gelukt te zijn. Lees verder →