Een (getekende) klontering van sikkelcellen (afb: UChicago)
Leidt gentherapie bij bloedstamcellen tot extra mutaties?
Beantwoorden
Hoog cholesterolgehalte kan (mogelijk) genetisch ‘gerepareerd’ worden
De behandeling in beeld: links de vetbolletjes met b-RNA en gids-RNA, de binnenkomst in de cel en rechts, de verandering van de base A naar G), waardoor het PCSK9-gen onfunctioneel wordt (afb: vervetx.com) (
Drie mensen met een gevaarlijk hoog cholestorlgehalte met een grote kans op op ernstige hart- en vaatziektes zouden van die kwaal zijn genezen door het PCSK9-gen onfunctioneel te maken met een zogeheten basebewerker, een precieze variant van de CRISPR-methode. “Dat is een doorbraak waarmee is aangetoond dat basebewerking in de lever bij patiënten werkt”, zegt Gerald Schwenk van de universiteit van Zürich, die niet bij de proef betrokken was. Of die behandeling echt de oplossing is valt nog te bezien. Lees verder
Chimeer makaakje leefde maar tien dagen
Onderzoekers in China zouden zo’n tweeënhalf jaar geleden in geslaagd zijn een makaakje geboren te laten worden dat bestond uit embryonale cellen van twee verschillende makakenparen. Die aan het embryo toegevoegde embryonale cellen van een andere vrucht waren herkenbaar doordat ze het fluorescerende eiwit GFP aanmaakten. Het zogeheten chimere aapje bleek cellen te bevatten van beide bronnen, maar overleefde maar een week. Dergelijke chimere niet-menselijke primaten zouden moeten dienen voor onderzoek, maar ik(=as) krijg er een vieze smaak in de mond. Is alles wat kan ook toegestaan? Het lijkt mij (=as) duidelijk dat dat niet zo is. Lees verder
Gist overleeft met de helft van zijn DNA synthetisch
Een getekende impressie van het gesynthetiseerde chromosoom van bakkersgist. De gele stukken zijn weggelaten stukken, de witte stippen de toegevoegde genen.
Biologen hebben bij bakkergist (Saccharomyces cerevisiae) , dat normaal zestien chromosomen heeft, zesenhalve chromsomen geheel ‘gerenoveerd’ en in het lab gesynthetiseerd en er nog een synthetisch chromosoom aan toegevoegd dat bestaat uit stukjes bewerkt DNA van de gist. Dat drastisch aangepaste organisme bleek desondanks te functioneren en zelfs te delen. Het schijnt een mijlpaal te zijn van het consortium Sc2.0 dat al vijftien jaar bezig is de gist te voorzien van een volledig syjnthetisch genoom. Lees verder
Immunotherapie CAR-T werkt beter met andere ‘hengel’
Tot nu wordt bij de CAR-T-therapie allen de zeta-keten (blauw) gebruikt. De delat-keten (roze) werkt uiteindelijk effectiever (afb: Susana Minguet et.al/Nature)
CAR staat voor chimere antigeenreceptor en de T voor de afweercellen (T-cellen) die een soort ‘hengel’ (=receptor) mee krijgen die heel specifiek kankercellen herkent. Die ontmoeting betekent dan de dood voor de kankercel. De CAR-T-therapie werkt goed, maar de aldus veranderde T-cellen al vrij snel aan het eind van hun latijn. Onderzoekers hebben nu geconstateerd dat een andere ‘hengel’ rustiger maar ook langer (en dus effectiever) werkt.
Lees verder
Formaldehyde zou de genactiviteit veranderen
Formaldehyde wordt onder veel gebruikt bij de productie van spaanplaat (afb: WikiMedia Commons)
Formaldehyde, ‘verwant’ aan mierenzuur, is een vrij algemeen gebruikte stof. Het lijkt er nu op dat die verbinding de activiteit van onze genen kan veranderen. Lees verder
Receptoren op T-cellen zouden hun bestemming bepalen
Receptoren op T-cellen zouden hun functie in het afweersysteem bepalen (afb: Daniel Chen et. al/Cell)
Tot nu toe zou niet bekend zijn geweest hoe het komt dat de befaamde T-cellen, de ‘soldaten’ van het afweersysteem, ‘weten’ wat voor een rol ze moeten spelen; of ze bijvoorbeeld een dodercel of een geheugenvel worden. Nu denken onderzoekers erachter te zijn hoe dat komt. Dat komt door de serie receptoren op de T-cellen die al vroeg in het leven de functie van de T-cel bepalen. Lees verder
Verschillende bedrijven willen met gentherapie dove kinderen genezen
De haarcellen in het gehoororgaan
Meer dan de helft van gehoorproblemen bij zuigelingen heeft een genetische oorsprong en zo’n 8% daarvan komt door mutaties aan het OTOF-gen. Kinderen die deze vorm van gehoorverlies hebben kunnen het eiwit otoferline niet aanmaken. Twee Amerikaanse bedrijven (Akouos en Decibel Therapeutics) en het Franse bedrijf Sensorion bereiden klinische proeven voor met een gentherapie om het gemuteerde gen te vervangen. Lees verder
Gliacellen omzetten in neuronen na beroerte helpt herstel
Gliacellen omzetten in neuronen met invoeging NeuroD1-gen na een beroerte bleek bij de behandelde muisjes de schade te beperken (afb: Kinichi Nakashima et. al/PNAS)
Muisjes met een beroerteachtig beschadiging van de hersentjes herstelden beter dan onbehandelde diertjes na een omzetting van gliacellen, een soort afweercellen in de hersens, in neuronen. Lees verder
Risicoschattingen polygenetische risico’s zitten er meestal naast
Kransslagaders (afb: WikiMedia Commons)
Er wordt nogal een gesteld, vooral door bedrijven die daar geld mee verdienen, dat het aan je genen kunt zien welke risico’s je hebt op het krijgen van een of andere genetische ziektes. De resultaten schijnen nogal vies tegen te vallen. Onderzoekers bekeken de resultaten bij bijna vierduizend onderzochte gevallen van 926 polygene (ziekmakende mutaties op meer genen) risico’s op het krijgen van 310 ziektes. Slechts 11% van de personen waarbij die risico’s gevonden waren kregen de bijbehorende ziekte ook. Ook werd 5% van de mensen die die mutaties op meer genen niet hadden positief getest (dus vatbaar te zijn voor).
Meestal zijn er veel meer mensen die die genetische eigenschappen niet hebben waardoor je meer vals positieve dan werkelijk positieve voorspellingen krijgt. Over geldt dit verhaal niet voor tests op ziekmakende mutaties op een gen Lees verder