De haarcellen in het gehoororgaan

Meer dan de helft van gehoorproblemen bij zuigelingen heeft een genetische oorsprong en zo’n 8% daarvan komt door mutaties aan het OTOF-gen. Kinderen die deze vorm van gehoorverlies hebben kunnen het eiwit otoferline niet aanmaken. Twee Amerikaanse bedrijven (Akouos en Decibel Therapeutics) en het Franse bedrijf Sensorion bereiden klinische proeven voor met een gentherapie om het gemuteerde gen te vervangen.
Gehoor is een ingewikkeld zintuig waarin haarcellen een belangrijke rol spelen. Als die trillen dan maken ze een signaalstof aan. Die zorgt voor een elektrisch signaal voor een gehoorzenuw dat vervolgens in de hersens verwerkt wordt. Otoferline is de schakelaar die zorgt voor aan aanmaak van die signaalstof. De gehoorstoring zou in dit geval gerepareerd kunnen worden door de vervangen van het onwerkzame gen (OTOF).

Gentherapie zou een aantrekkelijke mogelijkheid tot herstel bieden op herstel van het gehoor. Implantaten zouden de gevoelige haarcellen kunnen beschadigen. De therapie zou bij muisjes goed zijn uitgepakt.

Novartis

Al eerder zouden er proeven met gentherapieën zijn gedaan om schade aan haarcellen te vervangen. Kapotte haarcellen worden niet vervangen. In dit geval werd geprobeerd nieuwe haarcellen te laten groeien, maar Novartis stopte met die proeven in 2019 toen die weinig positiefs opleverden. Voorlopig schijnt dat nog een brug te ver te zijn.

Bron: Wired