Categorie archieven: Genen

T-cellen met CRISPR-methode hersteld in zeldzame ziekte

Geplaatst op door
Beantwoorden
FHL-genreparatie

De reparatie van het foutieve gen mbv perforatie en de CRISPR/Cas9-techniek (afb: Klaus Rajewsky et. al/Science)

De ziekte wordt hemofagocytische lymfohistiocytose genoemd, FHL (de F van familie, want aangeboren), en is zeldzaam. Het treft zuigelingen en peuters en de overlevingskans is gering. De mutaties bij die kinderen verhinderen dat cytotoxische T-cellen, giftige afweercellen, hun werk goed kunnen doen. Onderzoekers hebben met de CRISPR/Cas9-genoombewerkingsmethode de mutaties in die T-cellen gerepareerd, eerst bij muisjes en daarna met succes bij gemuteerde T-cellen van twee jeugdige patiëntjes met FHL. Lees verder →

Het eiwit SATB2 zou voor je ‘slimheid’ zorgen

Geplaatst op door
Beantwoorden
Ruimtelijke structuur DNA

Ruimtelijke structuur DNA met (l) en zonder SATB2 (afb: univ. van Innsbruck/ Georg Dechant et. al)

Je verstand zit in je hersenschors en de hippocampus. Bepaalde hersencellen bevatten het eiwit SATB2. Als dat in die cellen ontbreekt verandert de ruimtelijke structuur van DNA en daarmee het denkvermogen, is het idee. Onderzoekers in, onder meer, Oostenrijk zouden erin geslaagd zijn beide structuren te verwezenlijken (met en zonder dat eiwit), waarmee ze meer te weten zouden zijn gekomen over psychiatrische aandoeningen. Lees verder →

Uit fouten bij de replicatie van DNA kunnen kleine miRNA-genen ontstaan

Geplaatst op door
Beantwoorden
Voorbeelden van miRNA's

Voorbeelden van miRNA’s (afb:WikiMedia Commons)

Onderzoekers denken ontdekt te hebben hoe nieuwe genen ontstaan. Door fouten bij de verdubbeling van DNA bij de celdeling kunnen soms stukken DNA ontstaan die van voor naar achter en omgekeerd dezelfde nucleotidevolgorde hebben, palindromen in taalkundige termen (parterretrap, bijvoorbeeld). Die ‘palindromen’ zouden kunnen leiden tot genen die coderen voor regulerende eiwitten die invloed hebben op de genactiviteit. Deze verklaring verklaart overigens mijns inziens hooguit een deeltje van het ontstaan van genen verklaart en dan alleen nog maar van piepkleine genen die coderen voor microRNA’s . Lees verder →

Hoog cholesterolgehalte kan (mogelijk) genetisch ‘gerepareerd’ worden

Geplaatst op door
Beantwoorden
Vervetx-recept voor FH

De behandeling in beeld: links de vetbolletjes met b-RNA en gids-RNA, de binnenkomst in de cel en rechts, de verandering van de base A naar G), waardoor het PCSK9-gen onfunctioneel wordt (afb: vervetx.com) (

Drie mensen met een gevaarlijk hoog cholestorlgehalte met een grote kans op op ernstige hart- en vaatziektes zouden van die kwaal zijn genezen door het PCSK9-gen onfunctioneel te maken met een zogeheten basebewerker, een precieze variant van de CRISPR-methode. “Dat is een doorbraak waarmee is aangetoond dat basebewerking in de lever bij patiënten werkt”, zegt Gerald Schwenk van de universiteit van Zürich, die niet bij de proef betrokken was. Of die behandeling echt de oplossing is valt nog te bezien. Lees verder →

Gliacellen omzetten in neuronen na beroerte helpt herstel

Geplaatst op door
Beantwoorden

Omzetten gliacellen in neuronen na beroerte

Gliacellen omzetten in neuronen met invoeging NeuroD1-gen na een beroerte bleek bij de behandelde muisjes de schade te beperken (afb: Kinichi Nakashima et. al/PNAS)


Muisjes met een beroerteachtig beschadiging van de hersentjes herstelden beter dan onbehandelde diertjes na een omzetting van gliacellen, een soort afweercellen in de hersens, in neuronen. Lees verder →

Kankercellen omgevormd in gezonde (spier)cellen door uitschakelen NF-Y-gen

Geplaatst op door
Beantwoorden
Spierweefsel

Spierweefsel

R(h)abdomyosarcoom is een wekedelenkanker die vrij zeldzaam is en vooral bij kinderen voorkomt. Daarbij zijn spierstamcellen ‘aangetast’. Die vorm van kanker schijnt lastig te behandelen te zijn. Nu zijn onderzoeksters er in geslaagd die woekercellen weer om te vormen tot gewone spiercellen door het NF-Y-gen uit te schakelen. Dat zou volgens hen mogelijk ook bij andere wekedelenkankers kunnen werken. Lees verder →

Y-chromosoom stijgt in de wetenschappelijke achting

Geplaatst op door
Beantwoorden

Y-chromosoomHè, hè, eindelijk is ook het kleinste menselijke chromosoom helemaal uitgelezen, het Y-chromosoom. Dit mannelijke geslachtschromosoom wordt nogal eens gezien als een zielige verzameling genen, die wel eens(evolutionair) rap al zijn functies zou kunnen verliezen, maar het blijkt nu dat het Y-chromosoom opmerkelijk divers is. Lees verder →

Van eenvijfde van onze genen is onbekend waarvoor ze dienen

Geplaatst op door
Beantwoorden

DNAHet genoom van de mens zou in 2003 helemaal zijn uitgespeld, waarmee de blauwdruk van ons leven zou zijn geopenbaard, maar twintig jaar later weten we nog altijd van eenvijfde van de rond 20 000 genen niet waar ze voor dienen. Bovendien is van een groot deel van ons genoom, zo’n 95%, troep-DNA, waarvan niet (goed0 bekend is wat dat doet. Nu blijkt dat die troep zo nutteloos niet is. Onderzoekers noemen troep-DNA nu het onnoom (eigenlijk unknome). Hoe meer het genoom bestudeerd wordt hoe minder je ervan lijkt te kunnen begrijpen. Lees verder →

Maagdelijke geboorte van fruitvliegjes

Geplaatst op door
Beantwoorden
Maagdelijke voortplanting bij fruitvleigjes

Uiteindelijk bleek dat drie genen (Myc, Polo, Desat2) verantwoordelijk voor de maagdelijke voortplanting bij de fruitvliegjes (zo begrijp ik-as het). Dit is de uitleg die de onderzoeksters geven in hun artikel (afb: Sperling et. al/Cell)

Voor het eerst zouden onderzoeksters, onder aanvoering van Alexis Sperling van de universiteit van Cambridge (VK), bij fruitvliegjes een maagdelijke geboorte hebben bewerkstelligd door een genetische ingreep. Op zich is de maagdelijke geboorte, dus zonder inbreng van de mannetjes, niet heel ongewoon. Zelfs ‘hogere’ dieren als haaien en krokodillen kunnen onder bepaalde omstandigheden nageslacht voortbrengen zonder dat daar een mannetje aan te pas is gekomen (parthenogenese).

Lees verder →

Zou een genmutatie mensen behoeden voor Alzheimer?

Geplaatst op door
Beantwoorden
Functies

Diverse functies Reelin (blauw) bij de ontwikkeling en het onderhoud van hersencellen (rood) (afb: Gabriella D’Arcangelo/Hindawi.com)

Een zwaluw maakt nog geen zomer, maar is het mogelijk dat een mutatie van het Reeli-gen iemand beschermt , althans deel, tegen de kwalijke gevolgen van Alzheimer? Een man in Colombia met de zogeheten Paisa-mutatie, waardoor hij vroegtijdig Alzheimer zou hebben gekregen, twintig jaar de bijbehorende symptomen niet kreeg doordat hij mutatie van het Reelin-gen had. Lees verder →