Oorzaak ziekte van Huntington zou zijn gevonden

Hersens van een HuntingtonpatiëntVolgens, voornamelijk, Engelse en Australische onderzoekers leiden toxische opeenhopingen van ureum in de hersens tot schade en, uiteindelijk de ziekte van Huntington, een vorm van dementie. De ziekte is erfelijk en er bestaat geen genezing voor. Lees verder

Gezonde mitochondriën zouden Alzheimer stoppen

Mitochondriën

Mitochondriën

Alzheimer, het moge bekend worden verondersteld, kent nog steeds geen geneeswijze. Regelmatig duiken er optimistische berichten op, maar tot dusver hebben die tot niet veel geleid. Het is zelfs nog steeds onbekend waardoor de ziekte wordt veroorzaakt. Beta-amyloïdeplaques worden als boosdoener aangemerkt, maar kunnen net zo goed het gevolg van de ziekte zijn. Nu zijn er weer onderzoekers geweest die het plaqueprobleem denken te kunnen aanpakken via een, althans voor mij, vrij opmerkelijke route: de mitochondriën, de energieleveranciers van de cel. Johan Auwerx van de polytechnische hogeschool in Lausanne (Zwi) en medeonderzoekers constateerden bij muizen en wormen dat het gezond houden van de mitochondriën leidt tot vermindering van de eiwitophopingen en verbetering van de hersenfuncties. Lees verder

Vroegtijdige gentherapie houdt hersens ‘jong’

Onderzoekers ontwikkelen gentherapie tegen geestelijke aftakeling

De onderzoekers Miguel Chillón en Assumpció Bosch in het lab (afb: UAB)

Het schijnt dat een vroegtijdig toegepaste gentherapie die tot doel had de aanmaak van het eiwit Klotho te te verhogen beschermt tegen de geestelijke achteruitgang op latere leeftijd, althans bij muisjes, en dat door slechts eenmalig een dosis van dat gen in het centrale zenuwstelsel van de beestjes te injecteren. Lees verder

Cellen sturen met signaalsysteem opent vele mogelijkheden

synthetische signaalsysteem bedoeld om cellen te 'sturen'

Links een met enkelstrengs-DNA ‘geketende’ cel, rechts actief geworden na de toevoeging van P-DNA (afb: Nature)

Cellen krijgen van alle kanten signalen, waarop ze kunnen reageren. Dat kunnen wij ook, dachten onderzoekers van de Amerikaanse Northwestern-universiteit en ontwierpen een synthetisch signaalsysteem van peptide-DNA (DNA gecombineerd met kleine eiwitten) in combinatie met DNA-strengen, dat niet alleen dienstig zou kunnen zijn  bij stamceltherapieën, maar ook bij de bestrijding van reuma, ziekte van Parkinson of bij weefselherstel, om maar wat te noemen. Lees verder

VS geven verkoop van gentests aan particulieren vrij

De gentestchip van illumina

De gentestchip van illumina (afb: 23andMe

Het Amerikaanse bedrijf 23andMe mag van de Amerikaanse voedsel- en geneesmiddelenautoriteit FDA gentests direct aan klanten verkopen. Het idee is dat daarmee het genoom op een paar ‘ziekmakende genen’ wordt onderzocht. Dat is een opmerkelijk draai van de FDA, die in 2013 voor de directe verkoop aan particulieren ging liggen. Lees verder

Grote eiwitten hebben kleine helpers om in vorm te komen

Antibioticum trimethoprim

Trimethoprim oftewel 2,4-diamino-5-(3,4,5-trimethoxybenzyl) pyrimidine

Eiwitten, het moge de lezers van dit blog bekend zijn, zijn de werkpaarden van je lijf. Er zijn duizenden eiwitten. Een cruciaal aspect van een naar behoren functionerend eiwit is zijn vorm. Als het eiwit niet de juiste ruimtelijke structuur heeft dan gaat het fout. Dat gebeurt, bijvoorbeeld, bij ziektes als Parkinson en Alzheimer.  Een promovendus aan de universiteit van Massachusetts ontdekte dat bij E- coli-bacteriën een klein molecuul (trimethoprim) een slecht gevouwen eiwit (dihydrofolaatreductase) in de juiste vorm bracht. Grote eiwitten, zoals enzymen, hebben kleine helpers (nodig) om in vorm te komen. Nu hebben onderzoekers van die universiteit een wiskundige onderbouwing kunnen geven van de rol van die kleine helpers. Lees verder

‘Springende genen’ mogelijk verantwoordelijk voor Alzheimer e.a

retrotransposons

Alu-sequenties behoren tot de familie van retrotransposons die zichzelf kopiëren en elders in het DNA inbouwen (afb: Wiki Commons)

Het lijkt er op dat steeds meer Alzheimer-onderzoekers zich afwenden van de hypothese dat de beta-amyloïdeplaques de oorzaak van de ziekte zijn. De vraag is dan natuurlijk meteen weer: wat dan? Onderzoekers van de Amerikaanse Duke-universiteit stelden in 2004 al de hypothese op dat de problemen begonnen in de mitochondriën, de krachtcentrales van de cel, en komen nu met het idee dat die weer samenhangen met de ontsporing van ‘springende’ stukjes DNA, de zogeheten alu-sequenties, de alu-neurodegeneratiehypothese. Lees verder

Alzheimerveroorzaker (?) ApoE4 omgezet in het ‘goede’ ApoE3

ApoE en Alzheimer

De structuur van ApoE (afb: Wiki Commons)

Volgens onderzoekers van de universiteit van Tel Aviv is het ApoE-gen een veelbelovend doelwit voor de behandeling van Alzheimer. Dat gen zou kunnen muteren van het ‘goede’ ApoE3 in het ‘foute’ ApoE4. De Israëlische onderzoekers zouden een manier hebben gevonden om met behulp van de ‘enzymmachine’ ABCA1 ApoE4 weer om te zetten in ApoE3. De ApoE-mutatie zou een relatie hebben met de ziekte van Alzheimer. Lees verder

Antilichaam aducanumab beloftevol bij Alzheimer

Injecties met het monoklonale antilichaam aducanumab zouden bij patiënten met Alzheimer in een vroeg stadium hebben geleid tot verbetering van hun geestelijke toestand. Het ging om een proef met 165 patiënten. Er is een groter opgezette klinische proef in de maak om de uitkomst van deze wat klein opgezette proef te bevestigen. Lees verder

Huidcellen met CRISPR direct omgezet in zenuwcellen

Omzetting van huidcel in zenuwcel

De omzetting van huidcellen in zenuwcellen verloopt via de activering van de genen die coderen voor drie hoofdtranscriptiefactoren Brn2, Ascl1 en Myt1l (BAM). (afb: Cell Stem Cell)

Het was onderzoekers eerder al gelukt en met een cocktail van biomoleculen huidcellen om te zetten in orgaancellen via, wat heet, ‘reprogrammering’. Nu maken onderzoekers van de Amerikaanse Duke-universiteit bekend dat ze met de potente CRISPR/Cas9-techniek  rijpe huidcellen van muizen direct hebben gereprogrammeerd tot zenuwcellen. Tot voor kort werden altijd eerst uit rijpe cellen pluripotente stamcellen. Lees verder