VS geven verkoop van gentests aan particulieren vrij

De gentestchip van illumina

De gentestchip van illumina (afb: 23andMe

Het Amerikaanse bedrijf 23andMe mag van de Amerikaanse voedsel- en geneesmiddelenautoriteit FDA gentests direct aan klanten verkopen. Het idee is dat daarmee het genoom op een paar ‘ziekmakende genen’ wordt onderzocht. Dat is een opmerkelijk draai van de FDA, die in 2013 voor de directe verkoop aan particulieren ging liggen. Lees verder

Grote eiwitten hebben kleine helpers om in vorm te komen

Antibioticum trimethoprim

Trimethoprim oftewel 2,4-diamino-5-(3,4,5-trimethoxybenzyl) pyrimidine

Eiwitten, het moge de lezers van dit blog bekend zijn, zijn de werkpaarden van je lijf. Er zijn duizenden eiwitten. Een cruciaal aspect van een naar behoren functionerend eiwit is zijn vorm. Als het eiwit niet de juiste ruimtelijke structuur heeft dan gaat het fout. Dat gebeurt, bijvoorbeeld, bij ziektes als Parkinson en Alzheimer.  Een promovendus aan de universiteit van Massachusetts ontdekte dat bij E- coli-bacteriën een klein molecuul (trimethoprim) een slecht gevouwen eiwit (dihydrofolaatreductase) in de juiste vorm bracht. Grote eiwitten, zoals enzymen, hebben kleine helpers (nodig) om in vorm te komen. Nu hebben onderzoekers van die universiteit een wiskundige onderbouwing kunnen geven van de rol van die kleine helpers. Lees verder

‘Springende genen’ mogelijk verantwoordelijk voor Alzheimer e.a

retrotransposons

Alu-sequenties behoren tot de familie van retrotransposons die zichzelf kopiëren en elders in het DNA inbouwen (afb: Wiki Commons)

Het lijkt er op dat steeds meer Alzheimer-onderzoekers zich afwenden van de hypothese dat de beta-amyloïdeplaques de oorzaak van de ziekte zijn. De vraag is dan natuurlijk meteen weer: wat dan? Onderzoekers van de Amerikaanse Duke-universiteit stelden in 2004 al de hypothese op dat de problemen begonnen in de mitochondriën, de krachtcentrales van de cel, en komen nu met het idee dat die weer samenhangen met de ontsporing van ‘springende’ stukjes DNA, de zogeheten alu-sequenties, de alu-neurodegeneratiehypothese. Lees verder

Alzheimerveroorzaker (?) ApoE4 omgezet in het ‘goede’ ApoE3

ApoE en Alzheimer

De structuur van ApoE (afb: Wiki Commons)

Volgens onderzoekers van de universiteit van Tel Aviv is het ApoE-gen een veelbelovend doelwit voor de behandeling van Alzheimer. Dat gen zou kunnen muteren van het ‘goede’ ApoE3 in het ‘foute’ ApoE4. De Israëlische onderzoekers zouden een manier hebben gevonden om met behulp van de ‘enzymmachine’ ABCA1 ApoE4 weer om te zetten in ApoE3. De ApoE-mutatie zou een relatie hebben met de ziekte van Alzheimer. Lees verder

Antilichaam aducanumab beloftevol bij Alzheimer

Injecties met het monoklonale antilichaam aducanumab zouden bij patiënten met Alzheimer in een vroeg stadium hebben geleid tot verbetering van hun geestelijke toestand. Het ging om een proef met 165 patiënten. Er is een groter opgezette klinische proef in de maak om de uitkomst van deze wat klein opgezette proef te bevestigen. Lees verder

Huidcellen met CRISPR direct omgezet in zenuwcellen

Omzetting van huidcel in zenuwcel

De omzetting van huidcellen in zenuwcellen verloopt via de activering van de genen die coderen voor drie hoofdtranscriptiefactoren Brn2, Ascl1 en Myt1l (BAM). (afb: Cell Stem Cell)

Het was onderzoekers eerder al gelukt en met een cocktail van biomoleculen huidcellen om te zetten in orgaancellen via, wat heet, ‘reprogrammering’. Nu maken onderzoekers van de Amerikaanse Duke-universiteit bekend dat ze met de potente CRISPR/Cas9-techniek  rijpe huidcellen van muizen direct hebben gereprogrammeerd tot zenuwcellen. Tot voor kort werden altijd eerst uit rijpe cellen pluripotente stamcellen. Lees verder

Translatie in cel direct bekeken

De geboorte van eiwitten in beeld gebracht

Een plaatje uit het filmpje van Stasevich. Rood is RNA, blauw en groen eiwitten. De grote groene vlek op de achtergrond is de kern (afb: univv. Colorado)

Onderzoekers van de universiteit van Colorado hebben de translatie in een cel via een bijzondere microscoop rechtstreeks kunnen volgen. Translatie is het proces in de cel waarbij het boodschapper-RNA in het ribosoom wordt afgelezen en waaruit uiteindelijk eiwitten ontstaan. Cruciaal voor het resultaat was de microscoop die gebruikt werd.  Die werd gebouwd door onderzoeksassistent Tatsuya Morisaki en bestaat uit twee uiterst gevoelige camera’s en heeft geen bewegende delen.  Ook Robert Singer van het Albert Einsteincollege voor geneeskunde heeft, met andere middelen een soortgelijk resultaat bereikt.
Lees verder

Huidcellen met cocktail om te vormen tot orgaancellen

Uit huidcel gevormde hartcel

Uit huidcel door chemische herprogrammering gevormde hartcel (afb: Gladstone-instituut)

We doen of het al helemaal normaal is, maar de methode om van gespecialiseerde cellen weer pluripotente stamcellen te maken en van daar uit weer gespecialiseerde cellen is nog jong. Bij die herprogrammering worden vier zogeheten transcriptiefactoren gebruikt. Voor de ontdekking van die methode kregen Shinya Yamanaka en John Gurdon in 2012 de Nobelprijs voor de geneeskunde. Nu zijn twee onderzoeksgroepen, hoofdzakelijk bestaand uit onderzoekers met Chinese namen, er in geslaagd uitgaande van huidcellen met behulp van een chemische cocktail orgaanspecifieke cellen te maken zoals hartcellen en hersenstamcellenLees verder

Stoffen gemaakt die kankercellen de dood in jagen (?)

Gele plomp en de dimere plompalkaloïden

Verbindingen uit de gele plomp (Nuphar lutea) blijken de celdood van kankercellen te bevorderen (foto: Wiki Commons)

Natuurlijk, het gaat weer over kanker en nu hebben we dan het enige echte medicijn: dimere nupharalkaloïden of plompalkaloïden (de Nederlandse naam voor nuphar is gele plomp). De stoffen zijn familie van een verbinding die ooit is gevonden bij die gele plomp. Ze zouden er voor kunnen zorgen dat kankercellen snel afsterven, maar of dat allemaal ook in het echt werkt… De alkaloïden zijn alvast gesynthetiseerd door in de VS werkende onderzoekers. Lees verder

Mislukt kankermedicijn helpt mogelijk tegen Alzheimer

Tyrosinekinase Src

Tyrosinekinase Src

Een mislukt kankermedicijn uit de ‘stal’ van AstraZeneca, aangeduid met AZD0530 of ook saracatinib, repareert bij muizen de schade die door de ziekte van Alzheimer, een vorm van dementie, wordt veroorzaakt. Klinische tests op mensen volgen binnenkort, meldt Yale-onderzoeker Stephen Strittmatter in Annals of Neurology. Lees verder