Een kind krijgt vier keer meer mutaties mee van een oudere vader dan van een oudere moeder. Dat kwam naar voren uit de analyse van de gegevens van een bevolkingsonderzoek onder duizenden IJslandse ouders en kinderen. Lees verder
BACE1 (betasecretase) knipt het eiwit APP in beta-amyloïdestukken (Aß) (afb: WikiMedia Commons)
Nog steeds is onduidelijk welke rol de beta-amyloïdeplaques bij de ziekte van Alzheimer spelen. Zijn de eiwitklonteringen de oorzaak of het gevolg van de ziekte. Veel Alzheimeronderzoek is, schat ik, toch gericht op het aanpakken van die plaques. Onderzoekers rond Weihong Song denken nu een oplossing gevonden te hebben: verander iets aan de plek waar de ‘schaar’ de ‘voorloper’ van beta-amyloïde aan stukken knipt. Lees verder
Alexei Kondrasjov (afb: univ. van Michigan)
Het is opmerkelijk dat een diersoort die zo mutatiegevoelig is als de mens geen neiging vertoont te verdwijnen. Integendeel, de wereld dreigt aan een mensenlast ten onder te gaan. Gemiddeld hebben we 70 mutaties meer dan onze ouders. Dat is veel meer dan bijvoorbeeld bacteriën mee moeten zien te leven. Mutaties zouden de soort kwetsbaarder kunnen maken en het relatief grote aantal mutaties bij mensen zou dodelijk voor de soort kunnen zijn. Dat is allemaal niet gebeurt en de vraag is hoe de mens daar mee is weggekomen (ik neem aan dat dit verhaal ook voor zoogdieren opgaat). Seks zou de verklaring kunnen zijn voor het overlevingsvermogen van de mens en andere meercelligen. Lees verder
Twee T-cellen vallen een kankercel aan (foto: Science)
Het is natuurlijk al vaker gemeld, dat een middel of behandeling eindelijk kanker de definitieve nekslag zal geven en we blijven dus heel voorzichtig. Het schijnt dat wat kankervaccins genoemd worden, bestaand uit genuteerde eiwitten of RNA-moleculen, het eigen afweersysteem aanzetten tumoren (huidkanker) aan te pakken. Er zijn nu twee studies die in die richting wijzen. De methodes, die enigszins van elkaar verschillen, zullen nog wel moeten worden bewezen in grotere klinische onderzoeken. “Dit kan geweldig worden”, zegt onderzoeker Kees Melief van het Leids universitair ziekenhuis, die een commentaar bij de twee studies schreef. Lees verder
Het Cas9-complex (blauw) ‘omarmt’ het gids-RNA (geel) en doel-DNA (rood) (afb: Bang Wong)
CRISPR/Cas9 is inmiddels meermalen hoog geprezen als een veelbelovende en betrouwbare methode om het genoom te bewerken. Er staan al wat klinische proeven op de rol waarbij gebruik gemaakt zal worden van die methode. Onderzoekers van, onder meer, de Amerikaanse Columbia-universiteit hebben echter ontdekt dat die methode honderden onbedoelde veranderingen in het genoom teweeg kan brengen (en dus alles behalve betrouwbaar zou zijn). Gebruikte algoritmes om die mutaties op te sporen blijken niet effectief. Lees verder
Pluripotente stamcellen zouden veilig zijn
Sinds ruim tien jaar geleden Sjinja Yamanaka en Kazutoshi Takahashi een methode om uit rijpe cellen, zoals huidcellen, stamcellen te maken, heeft het stamcelonderzoek een hoge vlucht genomen. Regelmatige worden er allerlei prachtige resultaten gemeld van wat met deze geïnduceerde pluripotente stamcellen mogelijk is op medisch gebied. Deze veelbelovende cellen kunnen zich tot allerlei celtypen ontwikkelen, ook tot kankercellen, zo bleek. Nu zeggen onderzoekers van het menselijk-genoominstituut in de VS dat geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS) niet meer mutaties veroorzaken dan cellen die worden verkregen door ‘subklonen’. Lees verder
De Cpf1-schaar (met aanhangsel) werd uitgeprobeerd op muisjes. De ‘schaar’ werd in de embryocellen gebracht met behulp van elektropulsjes (onder) (afb: IBS)
Iemand die de ontwikkeling rond de DNA-bewerker CRISPR een beetje heeft gevolgd, vult dat letterwoord meteen aan met de ‘schaar’ Cas9. Het schijnt dat die ‘schaar’ zich niet overal in het DNA-molecuel even goed thuis voelt en Zuid-Koreaanse onderzoekers van het instituut van fundamenteel onderzoek hebben de CRISPR-gereedschapskist nu uitgebreid met een nieuwe ‘schaar’: Cpf1. Met behulp van die ‘schaar’ hebben ze alvast maar een genetisch afwijkend muisje gemaakt (zonder en met wit haar) om de deugdelijkheid van de nieuwe (?) schaar aan te tonen. Opmerkelijk is dat het artikel al anderhalf jaar geleden bij Nature in huis was. Duidt dat op problemen? Lees verder
Virussen die niet het loodje leggen door de CRISPR/Cas9-aanval veranderen hun DNA via het eigen reparatiemechanisme (NHEJ repair) (afb: Cell Reports)
Het van bacteriën geleende CRISPR/Cas9-systeem (het knippen en plakken van genen) wordt nu veel door onderzoekers gebruikt om DNA te bewerken, maar dat is ooit begonnen als bacteriële afweer tegen virus-en bacteriofaag-aanvallen. Daar zou dat dan ook voor menselijke gebruik toe kunnen dienen, maar onderzoekers vonden dat het hi-virus een afweer tegen een CRISPR/Ca9-aanval kan opbouwen (pdf-bestand). De onderzoekers denken dat op zijn minst meer delen van het virus-DNA moeten worden aangepakt om dat systeem als virusverdelger (in feite wordt de vermeerdering gestopt) te kunnen gebruiken. Niet alleen bij hiv, overigens, maar daarvoor is nog een lange weg te gaan.
Lees verder
Zo ongeveer werkt de gistcelproef met gemuteerde menselijke genen: doet de gistcel het wel of niet met de ingepaste gemuteerde menselijke soortgenoot van het gistgen. Blijft de cel drijven of zinkt ie?
Het uitlezen van DNA is simpeler en sneller dan het ooit geweest is, maar dat betekent niet dat we dan ook meteen weten welk risico op welke ziekte we hebben. Onderzoekers hebben nu gistcellen te hulp geroepen om bij sommige genen te achterhalen of mutaties bij mensen schadelijk zijn of niet. De vinding van Fritz Roth van de universiteit van Toronto Canada is in wezen heel simpel. Kijk hoe die mutatie het in het genoom van een gistcel doet, dan weet je of de mutatie schadelijk is of niet. Lees verder
Nieuwe genen ontstaan uit oude, is de laatste 40 jaar het idee. Je kunt ze via een soort stamboom terugvoeren naar de ‘stamvader’. Bij sommige genen lukt dat echter niet. Het probleem van die weesgenen heeft (sommige) genetici jarenlang beziggehouden. Pas de laatste twee jaar is daar ietsje meer klaarheid over gekomen. Veel van die wezen zouden hun oorsprong vinden in het niet-coderende DNA (het troep-DNA). Ooit werd dat voor onmogelijk gehouden, maar inmiddels zijn er genetici die denken dat dit vrij normaal is. Vorige maand presenteerde de Spaanse evolutionair bioloog Mar Albà op een bijeenkomst in Wenen een lijst van 600 mogelijk nieuwe genen bij de mens. Lees verder