Tag archieven: taaislijmziekte

Genschaar CRISPR/Cas9 knipt één nucleotide uit DNA

Geplaatst op door
Beantwoorden
Aangepaste genschaar vervangt een enkele nucleotide

Met de verfijnde ‘genschaar'(onder) kun je een nucleotide in een gen vervangen. De cytidinedeaminase is in lichtrood aangegeven. Het gids-RNA (groen leidt de genschaar naar de juiste plek. (afb: IBS)

Mensen-DNA bestaat uit ruim driemiljard nucleotiden in vier variaties: A, C, G en T. De genschaar CRISPR/Cas9 is de laatste jaren de hemel in geprezen om zijn grote precisie, maar daarbij gaat het meestal om hele genen. Genen bestaan uit, pak weg, enkele duizenden nucleotiden. Nu schijnt het Koreaanse onderzoekers gelukt te zijn met een aangepaste vorm van de genschaar één nucleotide uit die driemiljard bouwstenen te knippen. Ze denken dat dat handig is voor ziektes die worden veroorzaakt door de mutatie van slechts één bouwsteen in een gen, zoals de taaislijmziekte en sikkelcelanemie. Het idee is dan dat ene ‘foute’ steentje te vervangen door het ‘goede’ steentje’. Bij muisjes schijnt dat gelukt te zijn. Lees verder →

TransferRNA ‘leert’ cellen mutaties te negeren

Geplaatst op door
Beantwoorden

Een transferRNA-molecuul

De globale structuur van een tRNA-molecuul (afb: slideshare.net)

Mutaties in genen kunnen leiden tot ziektes. Zo kan door een mutatie een stopcodon op een verkeerde plaats ontstaan. Een stopcodon is een DNA-sequentie die de ‘eiwitmachine’ (het ribosoom) vertelt dat de aanmaak van eiwitten daar moet stoppen. Zo kan het oorspronkelijke eiwit van 100 aminozuren door dat stopcodon worden ingekort tot een nutteloze reeks van 15 aminozuren. Dat schijnen ‘onzinmutaties’ te worden genoemd. Het blijkt mogelijk dat foute stopcodon te ontmaskeren met kunstmatige transferRNA-moleculen. Lees verder →

Gentherapie heeft (enige) baat bij taaislijmziekte

Geplaatst op door
Beantwoorden
Longfoto

Longen wordt prima beschermd door ons afweersysteem, waardoor gentherapie moeilijk aanslaat (foto: Guy Viner/SPL)

Zesentwintig jaar nadat het gen was geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor taaislijmziekte (cystische fibrose), hebben onderzoekers laten zien dat lijders aan die ernstige ziekte (enige) baat hebben bij een gentherapie. Het herstel van de longen is slechts gering (3,7% verbetering in vergelijking met een controlegroep), maar het geeft aan dat wetenschappers die al meer dan twintig jaar zoeken naar een manier om het foute gen door de goede variant te vervangen althans enig succes hebben. Lees verder →

Minilongen gekweekt als proefobject

Geplaatst op door
Beantwoorden
Minilongen

De gekweekte minilongen (afb: univ. va Michigan)

Vrijwel gelijktijdig komen onderzoeksgroepen uit Engeland (universiteit van Cambridge) en en Amerika (universiteit van Michigan) met de mededeling dat ze minilongen hebben gekweekt. De onderzoekers uit Engeland deden dat in verband met de bestudering van de taaislijmziekte (cystische fibrose), de onderzoekers uit Amerika vooral om het kweken van organen in de vingers te krijgen. Verderop in dit artikel hun recept. Uitgangspunt waren stamcellen, multipotente voor de Engelsen en embryonale stamcellen bij de Amerikanen. Zo langzamerhand beginnen gekweekte organen een serieuze aangelegenheid te worden. Vooralsnog worden die kweekorganen vooral gebruikt als materiaal om behandelingen en geneesmiddelen op uit te proberen. Lees verder →

Synthetische iondrager doodt (niet alleen) kankercellen

Geplaatst op door
Beantwoorden
iondragers

Rechts een deel van het chloridetransporterende molecuul (afb: Nature Chemistry)

In een breed gezamenlijk onderzoek hebben, onder meer, Koreaanse en Amerikaanse onderzoekers een molecuul gesynthetiseerd dat in staat is gebleken kanker- en andere defecte cellen te vergiftigen door die vol te pompen met ‘keukenzout’ (natrium- en chloride-ionen). Dat onderzoek zou een bevestiging zijn van een al twintig jaar oude hypothese om kanker te bestrijden met behulp van een iondragend molecuul. Ook patiënten die lijden aan de taalslijmziekte (cystische fibrose) zouden baat bij het nieuwe medicijn kunnen hebben.
Lees verder →

Gerepareerd eiwit kan weer aan de slag

Geplaatst op door
Beantwoorden
farmacoperons

Farmacoperons, de ‘allesgenezers’.

Het heeft 13 jaar geduurd, maar eindelijk lijken de dagen van glorie voor P. Michael Conn van de universiteit van Oregon, tegenwoordig verbonden aan de universiteit van Texas, en zijn medewerkers nabij. Conn heeft een methode ontwikkeld om misvouwde eiwitten, oorzaak van een hele reeks ziektes, weer in het gareel te krijgen. Bij muizen is het de onderzoeksgroep gelukt ze te genezen van een misvouwziekte, waardoor muizenvaders geen kinderen meer kunnen krijgen. Het misvouwen van eiwitten is, onder veel meer, verantwoordelijk voor de ziekte van Alzheimer, taaislijmziekte (cystische fibrose) en de ziekte van Huntington.
Lees verder →