Structuur van hemoglobine (afb: WikiMedia Commons)
Thalassamie is een erfelijke bloedziekte waardoor de patiënt een minder functionele vorm van hemoglobine aanmaakt. Daardoor breken de bloedcellen sneller af. In ernstiger vorm moeten patiënten maandelijks bloed krijgen toegediend. Nu hebben onderzoekers bij patiënten van 4 tot 34 jaar een gentherapie toegepast waardoor de meeste die nu al langer buiten de maandelijkse transfusies kunnen leven. Lees verder
Gentherapieën zijn al jaren een belofte om genetische aberraties te herstellen, maar proeven daarmee bleken ook vaak op te lopen tegen niet voorziene problemen. Het lijkt er op dat er nu zo langzamerhand een paar ‘winnaars’ zijn komen bovendrijven al is het ook daar nog allesbehalve koek en ei. Sommige behandelingen werken wel, maar halen de oorzaak niet weg en verreweg de meeste (misschien wel alle) genbehandelingen zijn vreselijk duur. We hebben het dan over honderdduizenden of zelfs miljoenen euro’s (eigenlijk dollars), schrijft Nature en een verhaal over min of meer succesvolle therapieën. Het blad geeft vier voorbeelden daarvan. Uitsluitend Amerikaans, overigens Lees verder
Bot met beenmerg waarin rode bloedlichaampjes worden gevormd
Twee mensen met beta-thalassemie en een met sikkelcelanemie, beide erfelijke bloedziektes, zouden zijn ‘genezen’ nadat met behulp van de CRISPR-methode beenmergstamcellen genetisch werden aangepast, zo deelden de onderzoekers mee op een bijeenkomst van de Europese vereniging voor hematologie. Die drie namen deel aan een, voortdurende, klinische proef waarbij voor het eerst erfelijke ziektes werden behandeld met die genoombewerkingstechniek. Lees verder
Topgenen door de jaren heen. Wit is hemoglobine, ononderbroken blauw TP53 (afb: Nature)
Peter Kerpedjiev is programmeur en heeft ook een opleiding in bioinformatica. Hij wilde promoveren en wilde weten welke genen nu belangrijk zijn voor onderzoekers. Hij verliet zich daarbij op de Amerikaanse geneeskundebibliotheek die in zijn PubMed-databank precies bijhoudt waarover gepubliceerd is. Daaruit haalde Kerpedjev de artikelen waarin de structuur, functie en/of locatie van genen wordt beschreven en voor welke eiwitten die coderen. Daaruit destilleerde hij een genentoplijst van het menselijk genoom. Het blijkt dat ook van genonderzoek last heeft modes. Lees verder