Bloedziektes bij drie mensen gerepareerd met CRISPR

Nieuw bot met bloedvormend beenmerg

Bot met beenmerg waarin rode bloedlichaampjes worden gevormd

Twee mensen met beta-thalassemie en een met sikkelcelanemie, beide erfelijke bloedziektes, zouden zijn ‘genezen’ nadat met behulp van de CRISPR-methode beenmergstamcellen genetisch werden aangepast, zo deelden de onderzoekers mee op een bijeenkomst van de Europese vereniging voor hematologie. Die drie namen deel aan een, voortdurende, klinische proef waarbij voor het eerst erfelijke ziektes werden behandeld met die genoombewerkingstechniek. Lees verder

Genonderzoek kent ook ‘modes’

Meest bestudeerde genen

Topgenen door de jaren heen. Wit is hemoglobine, ononderbroken blauw TP53 (afb: Nature)

Peter Kerpedjiev is programmeur en heeft ook een opleiding in bioinformatica. Hij wilde promoveren en wilde weten welke genen nu belangrijk zijn voor onderzoekers. Hij verliet zich daarbij op de Amerikaanse geneeskundebibliotheek die in zijn PubMed-databank precies bijhoudt waarover gepubliceerd is. Daaruit haalde Kerpedjev de artikelen waarin de structuur, functie en/of locatie van genen wordt beschreven en voor welke eiwitten die coderen.  Daaruit destilleerde hij een genentoplijst van het menselijk genoom. Het blijkt dat ook  van genonderzoek last heeft modes. Lees verder