Hondjes van spierdystrofie bevrijd door genoombewerking

Genoombewerking helpt hondjes van Duchenne-spierdystrofie af

De structuur van dystrofine (afb: WikiMedia Commons)

Met behulp van CRISPR/Cas9 zijn puppies ontdaan van een genmutatie die Duchenne-spierdystrofie (afbraak van spierweefsel) veroorzaakt. Eerder al zijn dergelijke ingrepen gedaan bij muisjes en menselijke spiercellen, maar nog niet eerder in een groot zoogdier, stelt onderzoeker Eric Olson van de universiteit van Zuidwest-Texas. Lees verder

Met CRISPR zijn genen ook aan en uit te zetten

CRISPRa voor activering genen

Rechts de spiercellen van muisjes die behandeld zijn met CRISPRa, links de spiercellen (magenta) van onbehandelde muisjes met spierdystrofie (afb: Salk-instituut)

Al zo’n drie jaar geleden is ontdekt dat met CRISPR niet alleen genen te knippen en/of uit te wisselen zijn, maar dat je daarmee ook de genactiviteit kunt veranderen.  Spaanse en Amerikaanse onderzoekers gebruikten die mogelijkheid om muisjes te behandelen voor suikerziekte (type I), nierbeschadiging en spierdystrofie (de muizelijke variant daarvan). Met succes, naar het schijnt. Toepassing bij mensen zal nog veel onderzoek vergen. Lees verder

Stamceltherapie lijkt deels oplossing voor Duchenne

Dystrofine, spiereiwit

Duchenne-patiënten maken nauwelijks het speierversterkende eiwit dystrofine aan (hier de structuur van dat eiwit) (afb: Wiki Commons)

Stamceltherapie zou wel eens een geneeswijze kunnen zijn voor de spierziekte Duchenne. Volgens de onderzoekers van de universiteit van Californië in Los Angeles zou die methode werkzaam kunnen zijn voor 60% van de patiënten die lijden aan die ernstige spierziekte. Voorlopig zijn de proeven alleen nog bij muizen uitgevoerd (met cellen van menselijke Duchenne-patiënten). “Deze methode zou met een jaar of tien kunnen worden beproefd op mensen”, zegt onderzoekster Melissa Spencer. Lees verder

Spierziekte in de toekomst mogelijk te genezen

Een preklinische studie in de VS bij muizen, geeft aanleiding tot de veronderstelling dat spierdystrofie is te behandelen. Spierdystrofie is een ziekte waarbij de spieren ernstig worden aangetast. In een studie gepubliceerd in het tijdschrift van de Europese moleculair-biologische organisatie EMBO blijkt dat het medicijn VPB15, ontwikkeld door Reveragen Biopharma, de ontstekingen vermindert bij muizen met symptomen die lijken op Duchenne-spierdystrofie. De onderzoekers ontdekten dat het medicijn spieren  beschermt en versterkt, zonder dat het de nare bijeffecten heeft van de medicijnen die nu gebruikelijk zijn zoals glucocorticosteroïden en prednison. De Duchenne-variant van spierdystrofie leidt tot ernstige aantasting van de spieren. Wereldwijd zijn er zo’n 180 000 patiënten. Langdurig gebruik van glucocorticosteroïden veroorzaakt uiteindelijk broze botten, leidt tot onderdrukking van het afweersysteem en van de productie van het groeihormoon.

De onderzoekers van het nationaal kinderziekenhuis in Washington DC zagen ook dat VBP15 de transcriptiefactor NF-kB remt, een signaalmolecuul dat in verband wordt gebracht met ontstekingen en weefselschade. Eerder hadden ze al ontdekt dat NF-kB actief is in spiercellen met een dystrofine-tekort, jaren voordat de ziekte merkbaar wordt. Het idee is daarom ook dat een vroegtijdige behandeling met VBP15  de ziekte zou kunnen voorkomen of tenminste vertragen. “Het wordt steeds duidelijker dat het celmembraan en de reparatie daarvan belangrijke factoren zijn in spier-, hart- en zenuwziektes en bij ademhalingsproblemen”, zegt hoofdauteur Kanneboyina Nagaraju. “De chemische eigenschappen van VBP15 doen ook mogelijkheden vermoeden bij de behandeling van andere ziektes dan spierdystrofie.” Reveragen Biopharma is niet financieel betrokken geweest bij de studie, zo meldt EMBO.

Bron: E`urekalert