Mutatie zou Colombiaanse vrouw beschermen tegen Alzheimer

Wel beta-amyloïde maar niet dement

PET-opname van de hersens van de Colombiaanse vrouw die vol zitten met beta-amyloïdeplaques zonder dat ze last van dementie heeft (afb: Aaron Schultz)

In 2016 vloog een 73-jarige vrouw uit Medillin (Colombia) naar Boston om een hersenscan te laten maken, haar bloed te laten onderzoeken en naar haar genoom te laten kijken. Ze had een genetische afwijking in haar familie waardoor dementie vaak al op hun vijftigste toesloeg. Zij had nergens last van. Dat bleek het gevolg te zijn van een zeldzame mutatie aan het ‘Alzheimergen’ APOE. “Dit is een bijzonder geval”, zegt neurowetenschapper Yadong Huang van de Gladstone-instituten in San Francisco. “Mogelijk opent dit interessante wegen voor onderzoek en voor therapie. Lees verder

Defecte microgliacellen zouden leiden tot Alzheimer

Mikrogliacel

Mikrogliacel repareert een bloedvaatje in de hersens (foto: neoweb.nl)

Mutatie van het TREM2-gen zou het risico op Alzheimer aanzienlijk kunnen verhogen, ontdekten onderzoekers van het Duitse centrum voor neurodegeneratieve ziektes en de Ludwig Maximilianuniversiteit in München bij dierproeven. TREM2 activeert afweercellen in de hersens, de microgliacellen, beta-amyloïdeklonteringen (kenmerkend voor de ziekte) op te ruimen. Als dat gen niet goed functioneert als gevolg van een mutatie zou dat kunnen leiden tot dementie, denken de onderzoekers. Lees verder

Muisjes met mutaties die tegen ‘Alzheimer’ beschermen

Hersenweefsel van Alzheimerpati

Hersenweeefsel van een (overleden) Alzheimerpatiënt, waarbij de beta-amyloïde=plaques rood zijn ingekleurd. De blauwe stippen zijn de kernen van hersencellen (afb: Matthew Campbell)

Er schijnen muisjes te zijn die een genmutatie hebben die ze tegen een Alzheimerachtige ziekte beschermen, ontdekten onderzoekers van het Japanse RIKEN-centrum voor hersenonderzoek. De mutatie zou de ophoping van beta-amyloïdeklonteringen verminderen. Lees verder

Alzheimerplaques weg te werken door beter eiwittransport (?)

Hersenweefsel van Alzheimerpati

Hersenweeefsel van een (overleden) Alzheimerpatiënt, waarbij de beta-amyloïde=plaques rood zijn ingekleurd. De blauwe stippen zijn de kernen van hersencellen (afb: Matthew Campbell)

De ziekte van Alzheimer wordt gekenmerkt door klonteringen van twee eiwitsoorten: beta-amyloïde en tau-Beta-amyloïde en tau-eiwitten hopen zich in hersencellen van Alzheimerpatiënten op. Het blijkt in celkweken dat die ophopingen zich laten verwijderen met hulp van het chaperonne-eiwit R33.eiwitten. Normaal wordt ‘afval’ in cellen via endosomen verwijderd. In de hersen van Alzheimerpatiënten gebeurt dat niet. Onderzoekers denken weillicht een oplossing voor dat probleem te hebben. Ze hebben een chaperonne-eiwit gevonden, R33 gedoopt, dat dat eiwitafvaltransport versnelt en de aanmaak van beta-amyloïde en een voorloper van tau-eiwitten aanzienlijk terugschroeft. Of dat ook effect heeft op de ziekte is nog maar de vraag. Bovendien gaat het hier om proeven in celkweken. Lees verder

Aanpassen ‘enzymschaar’ BACE1 leidt tot minder amyloïdeplaques

BACE1 (betasecretase) knipt het eiwit APP in beta-amyloïdestukken

BACE1 (betasecretase) knipt het eiwit APP in beta-amyloïdestukken (Aß) (afb: WikiMedia Commons)

Nog steeds is onduidelijk welke rol de beta-amyloïdeplaques bij de ziekte van Alzheimer spelen. Zijn de eiwitklonteringen de oorzaak of het gevolg van de ziekte. Veel Alzheimeronderzoek is, schat ik, toch gericht op het aanpakken van die plaques. Onderzoekers rond Weihong Song denken nu een oplossing gevonden te hebben: verander iets aan de plek waar de ‘schaar’ de ‘voorloper’ van beta-amyloïde aan stukken knipt. Lees verder

‘Springende genen’ mogelijk verantwoordelijk voor Alzheimer e.a

retrotransposons

Alu-sequenties behoren tot de familie van retrotransposons die zichzelf kopiëren en elders in het DNA inbouwen (afb: Wiki Commons)

Het lijkt er op dat steeds meer Alzheimer-onderzoekers zich afwenden van de hypothese dat de beta-amyloïdeplaques de oorzaak van de ziekte zijn. De vraag is dan natuurlijk meteen weer: wat dan? Onderzoekers van de Amerikaanse Duke-universiteit stelden in 2004 al de hypothese op dat de problemen begonnen in de mitochondriën, de krachtcentrales van de cel, en komen nu met het idee dat die weer samenhangen met de ontsporing van ‘springende’ stukjes DNA, de zogeheten alu-sequenties, de alu-neurodegeneratiehypothese. Lees verder

Alzheimercapsules voorkomen plaques bij muizen

De capsule met antilichamenproducerende cellen weer Alzheimer

De capsule met antilichamenproducerende cellen (afb: Patrick Aebischer (EPFL)

Onderzoekers van de polytechnische hogeschool in Lausanne (EPFL/Zwi) zouden hebben bewezen dat muizen geen Alzheimer kregen als ze een capsule onder de huid kregen geïmplanteerd met genetisch veranderde cellen die bepaalde antilichamen produceerden. Of de Alzheimercapsule praktisch is, is nog maar de vraag, maar opzienbarend is het wel.  Lees verder

De eigen afweer oppeppen om Alzheimer te bestrijden

BDNF

De structuur van BDNF (afb: Wiki Commons)

Onderzoekers van de universiteit van Californië in San Diego hebben een methode ontwikkeld om het eigen afweersysteem te stimuleren de strijd aan te gaan met de ziekte van Alzheimer. Niet iedereen schijnt daar gevoelig voor te zijn, dat hangt af van een bepaalde genvariant. De methode is uitgeprobeerd op uit volwassen stamcellen verkregen hersencellen.
Lees verder

Chaperonne dempt voortgang Alzheimer

Amyloide plaquesNa kanker is Alzheimer waarschijnlijk de ziekte waar over de hele wereld het meeste onderzoek naar gedaan wordt. Beide ziektes blijken een harde noot voor de wetenschappers om te kraken en daarom is men vaak al blij dat er middelen en mogelijkheden ter beschikking komen om de voortgang van die ziektes af te remmen. Onderzoekers van de universiteit van Cambridge (GB) schijnen een stofje, een chaperonnemolecuul, te hebben ontdekt dat bij de ziekte van Alzheimer de rem aan zet. Bij muizen tenminste.
Lees verder