Risicoschattingen polygenetische risico’s zitten er meestal naast

Kransslagaders

Kransslagaders (afb: WikiMedia Commons)

Er wordt nogal een gesteld, vooral door bedrijven die daar geld mee verdienen, dat het aan je genen kunt zien welke risico’s je hebt op het krijgen van een of andere genetische ziektes. De resultaten schijnen nogal vies tegen te vallen. Onderzoekers bekeken de resultaten bij bijna vierduizend onderzochte gevallen van 926 polygene (ziekmakende mutaties op meer genen) risico’s op het krijgen van 310 ziektes. Slechts 11% van de personen waarbij die risico’s gevonden waren kregen de bijbehorende ziekte ook. Ook werd 5% van de mensen die die mutaties op meer genen niet hadden positief getest (dus vatbaar te zijn voor).
Meestal zijn er veel meer mensen die die genetische eigenschappen niet hebben waardoor je meer vals positieve dan werkelijk positieve voorspellingen krijgt. Over geldt dit verhaal niet voor tests op ziekmakende mutaties op een gen Lees verder

Mag je embryo’s testen om ‘betere’ kinderen te laten baren?

CRISPR-baby's

Er wordt in labs al geëxperimenteerd met CRISPR-babys, maakbare kinderen. Is dat de volgende stap na prenataal testen om genetische ‘mankementen’?

Al lang wordt het verhaal verteld van technieken die de Übermensch zouden moeten opleveren, maar nu we technieken hebben om het genoom te bewerken komt die mogelijkheid akelig dichtbij (overigens is ‘übermensch’ een erg beladen begrip en spreken we liever van het verbeteren van mensen). Er zijn al bedrijven die aanbieden embryo’s door te lichten op het risico om nare genetische ziektes te krijgen, maar dat lijkt pas een begin. Het voorkomen van genetische ziektes zal bij veel mensen goed vallen, maar hoe zit het met verbeteren op andere punten. Zou het mogelijk moeten zijn de intelligentie of de spierkracht van je kinderen te verhogen? Of zouden de kinderen qua uiterlijk vooraf helemaal op te ’tekentafel’ mogen worden gelegd? Roept U maar, want je kunt je natuurlijk ofvragen hoe goed (ziektes) overgaat in kwaad (of misschien ‘nog beter’)? Mensen die (te) klein zijn of dat vinden, zouden daar een trauma aan kunnen overhouden, dus dat kan je maar beter voor zijn. En wat als bijna iedereen alleen maar XX-jes wil hebben of XY-tjes? Lees verder

Reageerbuisembryo’s steeds vaker en uitgebreider genetisch getest

Een eicel wordt bevrucht

Reageerbuisbevruchting

Je zou, heel vilein, bijna zeggen: de gelegenheid maakt de dief. Als je dan toch besloten hebt tot reageerbuisbevruchting dan wil je natuurlijk ook dat er even gekeken wordt of het reageerbuisembryo genetisch niets mankeert. Sommige zaken zoals het Downsyndroom zijn redelijk eenvoudig te detecteren, maar volgens Nature gaat die praktijk steeds verder. Er zijn bedrijven die reageerbuisembryo’s genetisch uitgebreid testen en daar zouden zowel genetici als ethici grote vragen bij zo niet bezwaren tegen hebben. De beweringen van die bedrijven zouden te weinig wetenschappelijk onderbouwd zijn om in de praktijk te gebruiken, vinden die wetenschappers. Lees verder

Studenten ontwikkelen simpele gentest

DipGene

De procedure in beeld: van uitstrijkje tot teststrookje. Het blokje onder moet de genschaar Cas9 voorstellen met het gidsRNA (afb: TU Dresden)

Studenten van de TU Dresden hebben op de jaarlijkse iGEM-bijeenkomst een gouden medaille gewonnen voor DipGene, een methode waarmee het aantonen van een bepaalde DNA-sequentie net zo makkelijk zou worden als een pH-test (zuurgraadbepaling). Lees verder

DNA-tests steeds meer binnen bereik gezondheidszorg

Mensengenoomproject

Het logo van het mensengenoomproject (afb: WikiMedia Commons)

Het mensengenoomproject dat in 2003 werd afgerond kostte nog een paar miljard dollar. Sindsdien is er veel veranderd en het zal niet meer lang duren voordat DNA-tests zullen gaan behoren tot het gewone diagnoseinstrumentarium in de gezondheidszorg, mede ook door een recent ontwikkeld programma van onderzoekers aan het EMBL en de universiteit van Edinburgh. Lees verder

Apen krijgen menselijk gen in de hersens

Bioethica Jacqueline Glover

Bioethica Jacqueline Glover: geen voorstander (afb: univ. van Colorado)

Mensen denken dat ze slimmer/intelligenter zijn dan andere dieren. Hoe komt dat (bij die vraag ga je er van uit dat dat zo is)? Dan plakken we toch wat menselijk (relevante) genen in hersencellen van dieren en bekijken we of de beestjes slimmer worden. Gelukkig voor de apen waren de resultaten nogal verschillend. Zo’n proef, natuurlijk weer in China, komt  gevaarlijk dicht in de buurt van eng onderzoek (vind ik= as). Lees verder

Binnenkort baby’s op maat via reageerbuisbevruchting (?)

Een eicel wordt bevrucht

Reageerbuisbevruchting

De vraag is al vaker gesteld maar die heeft nauwelijks reacties bij het grote publiek ontlokt: gaan/mogen we sleutelen aan het genoom van een baby om die aan te passen aan onze (de ouder’) wensen? Als het om enge erfelijke ziektes gaat, dan zeggen mensen al gauw ja, maar hoe zit het met het uiterlijk, de geestelijke of fysieke vermogens? Kortom willen we een product van de genetische gereedschapskist? Lees verder

VS geven verkoop van gentests aan particulieren vrij

De gentestchip van illumina

De gentestchip van illumina (afb: 23andMe

Het Amerikaanse bedrijf 23andMe mag van de Amerikaanse voedsel- en geneesmiddelenautoriteit FDA gentests direct aan klanten verkopen. Het idee is dat daarmee het genoom op een paar ‘ziekmakende genen’ wordt onderzocht. Dat is een opmerkelijk draai van de FDA, die in 2013 voor de directe verkoop aan particulieren ging liggen. Lees verder

‘Genetisch voorspeller’ 23andMe onder vuur overheid

Anne Wojcicki

23andMe-baas Anne Wojcicki

De Amerikaanse voedsel- en medicijnenautoriteit FDA heeft scherpe kritiek op het gentechbedrijf 23andMe. Het bedrijf beweert op basis van het genetisch materiaal  een groot aantal eigenschappen en bevattelijkheden voor ziektes van iemand te kunnen vaststellen en ook de risico’s van een te concipiëren kind te kunnen voorspellen. De FDA beschuldigt het bedrijf van bedrog. Lees verder

Connor is uitgezocht

Connor, de eerste ivf-baby uitgezocht op 'chromosoom-gezondheid' (foto: New Scientist)

Connor, de eerste ivf-baby uitgezocht op ‘chromosoom-gezondheid’ (foto: New Scientist)

Is de pas geboren Amerikaanse Connor Scheidt trendsetter? Of beter gezegd: zijn zijn ouders dat? Connor zou in Philadelphia de eerste baby zijn die geboren is via reageerbuisbevruchting, nadat eerst zijn doopceel (lees: erfgoed) was gelicht. De ouders lieten het DNA van de IVF-embryo’s navlooien op afwijkingen, zodat ze de gezondste embryo er uit konden pikken. Die methode zou het slaagpercentage van in-vitro-fertilisatie, dat nog steeds akelig laag is, kunnen verbeteren zo, schrijft het Britse populair-wetenschappelijke blad New Scientist. Zijn we op naar de ontwerpbabies uit de Brave New World van Aldous Huxley?
In de ontwikkelde landen wordt zo’n 1 tot 5% van de kinderen geboren via reageerbuisbevruchting. Een groot deel van de embryoimplantingen leidt niet tot een zwangerschap, mede, als gevolg van een afwijkend aantal chromosomen. Die afwijkingen zijn niet zeldzaam en het percentage groeit naarmate de vrouw ouder is. Bij een vrouw van 40 (Connors moeder Marybeth is 36) is driekwart van de embryo’s afwijkend, afwijkingen die niet met een microscoop zijn waar te nemen.
Niet het hele genoom van de embryo’s werd gelezen. De medische staf was vooral geïnteresseerd in de verdeling van het DNA over de chromosomen. Ze gebruikte  daarbij een nieuwe techniek NGS (next generation sequencing). Daarmee wordt het DNA in stukken verdeeld en bepaald waar elk stuk DNA op de chromosomen van afkomstig is. Dat resultaat wordt vergeleken met een, reeds opgebouwde, bibliotheek van gezond en afwijkend cel-DNA. Met deze techniek kan ook het hele DNA afgelezen worden, maar zo ver zijn de onderzoekers, dus, niet gegaan. Na Connor is er nu een tweede geval waarbij de embryo is uitgezocht op ‘normaliteit’. Het ging daarbij louter om het uitzoeken van de embryo die de meeste kans zou geven op een voldragen zwangerschap.
Hoewel de focus in eerste instantie gericht is op het vergroten van de slaagkans van ivf, is het natuurlijk zonneklaar dat het niet lang zal duren alvorens ivf-ouders het erfgoed ook op erfelijke afwijkingen zullen laten onderzoeken en zelfs op lichaamskenmerken. Onderzoeker Dagan Wells van de universiteit van Oxford, die aan de wieg heeft gestaan van de NGS-techiiek, waarschuwt wel dat deze techniek niet gebruikt moet worden voor niet-medische zaken, maar wie houdt de ouders tegen?
Eerder dit jaar hebben onderzoekers van, onder meer, de Erasmus-universiteit beschreven hoe ze op basis van DNA de kleur van de ogen en het haar hebben bepaald. Die groep is ook bezig op basis van DNA-onderzoek uitspraken te doen over gezichtskenmerken zoals geprononceerde jukbeenderen, een grote neus of teint. “Op het ogenblik kan met enige zekerheid alleen iets gezegd worden over de kleur van ogen en haar”, stelt Manfred Kayser van het Erasmus Medisch Centrum, die dat onderzoek leidt.
Hoewel de zaken rond het vooraf screenen van het DNA van de boreling-in-wording gevoelig liggen, denkt onderzoeker Wells toch niet dat van deze techniek gauw misbruik zal worden gemaakt. “Je hebt maar een beperkt aantal embryo’s ter beschikking. Hoe meer eisen je stelt hoe meer daarvan zullen afvallen. Ik denk niet dat er veel mensen zijn die dat hele moeizame en dure ivf-proces zullen doorlopen om dan voor iets triviaals te kiezen.”

Bron: New Scientist