DNA-tests steeds meer binnen bereik gezondheidszorg

Mensengenoomproject

Het logo van het mensengenoomproject (afb: WikiMedia Commons)

Het mensengenoomproject dat in 2003 werd afgerond kostte nog een paar miljard dollar. Sindsdien is er veel veranderd en het zal niet meer lang duren voordat DNA-tests zullen gaan behoren tot het gewone diagnoseinstrumentarium in de gezondheidszorg, mede ook door een recent ontwikkeld programma van onderzoekers aan het EMBL en de universiteit van Edinburgh. Lees verder

Apen krijgen menselijk gen in de hersens

Bioethica Jacqueline Glover

Bioethica Jacqueline Glover: geen voorstander (afb: univ. van Colorado)

Mensen denken dat ze slimmer/intelligenter zijn dan andere dieren. Hoe komt dat (bij die vraag ga je er van uit dat dat zo is)? Dan plakken we toch wat menselijk (relevante) genen in hersencellen van dieren en bekijken we of de beestjes slimmer worden. Gelukkig voor de apen waren de resultaten nogal verschillend. Zo’n proef, natuurlijk weer in China, komt  gevaarlijk dicht in de buurt van eng onderzoek (vind ik= as). Lees verder

Binnenkort baby’s op maat via reageerbuisbevruchting (?)

Een eicel wordt bevrucht

Reageerbuisbevruchting

De vraag is al vaker gesteld maar die heeft nauwelijks reacties bij het grote publiek ontlokt: gaan/mogen we sleutelen aan het genoom van een baby om die aan te passen aan onze (de ouder’) wensen? Als het om enge erfelijke ziektes gaat, dan zeggen mensen al gauw ja, maar hoe zit het met het uiterlijk, de geestelijke of fysieke vermogens? Kortom willen we een product van de genetische gereedschapskist? Lees verder

VS geven verkoop van gentests aan particulieren vrij

De gentestchip van illumina

De gentestchip van illumina (afb: 23andMe

Het Amerikaanse bedrijf 23andMe mag van de Amerikaanse voedsel- en geneesmiddelenautoriteit FDA gentests direct aan klanten verkopen. Het idee is dat daarmee het genoom op een paar ‘ziekmakende genen’ wordt onderzocht. Dat is een opmerkelijk draai van de FDA, die in 2013 voor de directe verkoop aan particulieren ging liggen. Lees verder

‘Genetisch voorspeller’ 23andMe onder vuur overheid

Anne Wojcicki

23andMe-baas Anne Wojcicki

De Amerikaanse voedsel- en medicijnenautoriteit FDA heeft scherpe kritiek op het gentechbedrijf 23andMe. Het bedrijf beweert op basis van het genetisch materiaal  een groot aantal eigenschappen en bevattelijkheden voor ziektes van iemand te kunnen vaststellen en ook de risico’s van een te concipiëren kind te kunnen voorspellen. De FDA beschuldigt het bedrijf van bedrog. Lees verder

Connor is uitgezocht

Connor, de eerste ivf-baby uitgezocht op 'chromosoom-gezondheid' (foto: New Scientist)

Connor, de eerste ivf-baby uitgezocht op ‘chromosoom-gezondheid’ (foto: New Scientist)

Is de pas geboren Amerikaanse Connor Scheidt trendsetter? Of beter gezegd: zijn zijn ouders dat? Connor zou in Philadelphia de eerste baby zijn die geboren is via reageerbuisbevruchting, nadat eerst zijn doopceel (lees: erfgoed) was gelicht. De ouders lieten het DNA van de IVF-embryo’s navlooien op afwijkingen, zodat ze de gezondste embryo er uit konden pikken. Die methode zou het slaagpercentage van in-vitro-fertilisatie, dat nog steeds akelig laag is, kunnen verbeteren zo, schrijft het Britse populair-wetenschappelijke blad New Scientist. Zijn we op naar de ontwerpbabies uit de Brave New World van Aldous Huxley?
In de ontwikkelde landen wordt zo’n 1 tot 5% van de kinderen geboren via reageerbuisbevruchting. Een groot deel van de embryoimplantingen leidt niet tot een zwangerschap, mede, als gevolg van een afwijkend aantal chromosomen. Die afwijkingen zijn niet zeldzaam en het percentage groeit naarmate de vrouw ouder is. Bij een vrouw van 40 (Connors moeder Marybeth is 36) is driekwart van de embryo’s afwijkend, afwijkingen die niet met een microscoop zijn waar te nemen.
Niet het hele genoom van de embryo’s werd gelezen. De medische staf was vooral geïnteresseerd in de verdeling van het DNA over de chromosomen. Ze gebruikte  daarbij een nieuwe techniek NGS (next generation sequencing). Daarmee wordt het DNA in stukken verdeeld en bepaald waar elk stuk DNA op de chromosomen van afkomstig is. Dat resultaat wordt vergeleken met een, reeds opgebouwde, bibliotheek van gezond en afwijkend cel-DNA. Met deze techniek kan ook het hele DNA afgelezen worden, maar zo ver zijn de onderzoekers, dus, niet gegaan. Na Connor is er nu een tweede geval waarbij de embryo is uitgezocht op ‘normaliteit’. Het ging daarbij louter om het uitzoeken van de embryo die de meeste kans zou geven op een voldragen zwangerschap.
Hoewel de focus in eerste instantie gericht is op het vergroten van de slaagkans van ivf, is het natuurlijk zonneklaar dat het niet lang zal duren alvorens ivf-ouders het erfgoed ook op erfelijke afwijkingen zullen laten onderzoeken en zelfs op lichaamskenmerken. Onderzoeker Dagan Wells van de universiteit van Oxford, die aan de wieg heeft gestaan van de NGS-techiiek, waarschuwt wel dat deze techniek niet gebruikt moet worden voor niet-medische zaken, maar wie houdt de ouders tegen?
Eerder dit jaar hebben onderzoekers van, onder meer, de Erasmus-universiteit beschreven hoe ze op basis van DNA de kleur van de ogen en het haar hebben bepaald. Die groep is ook bezig op basis van DNA-onderzoek uitspraken te doen over gezichtskenmerken zoals geprononceerde jukbeenderen, een grote neus of teint. “Op het ogenblik kan met enige zekerheid alleen iets gezegd worden over de kleur van ogen en haar”, stelt Manfred Kayser van het Erasmus Medisch Centrum, die dat onderzoek leidt.
Hoewel de zaken rond het vooraf screenen van het DNA van de boreling-in-wording gevoelig liggen, denkt onderzoeker Wells toch niet dat van deze techniek gauw misbruik zal worden gemaakt. “Je hebt maar een beperkt aantal embryo’s ter beschikking. Hoe meer eisen je stelt hoe meer daarvan zullen afvallen. Ik denk niet dat er veel mensen zijn die dat hele moeizame en dure ivf-proces zullen doorlopen om dan voor iets triviaals te kiezen.”

Bron: New Scientist

Heel genoom doorspitten vaak onnodig

Een heel genoom omspitten om er achter te komen welke stukken van het DNA een rol spelen bij een bepaalde ziekte is niet nodig, zo heeft een onderzoeksgroep van het Baylor-instituut voor medisch onderzoek onder aanvoering van James Lupski en Richard Gibbs  aannemelijk gemaakt. Ze richten zich daarbij op de Charcot-Marie-Tooth-ziekte. Ze waren op zoek naar 12 afwijkingen in het DNA die verantwoordelijk zijn voor deze zenuwziekte of die betrekking hebben op respons op gebruikte medicijnen als beta-blokkers. Ze zochten die in het DNA van de patiënt maar ook in het zogeheten exoom (dat deel van het DNA dat voor eiwitten codeert) van dezelfde patiënt. Het bleek dat ook in het exoom die 12 afwijkingen konden worden gevonden. Het ‘lezen’ van een exoom is een stuk goedkoper dan van het volledige DNA, maar onderzoekers waren bang dat ze daarmee dingen zouden missen.
Het exoomlezen (vaak sequencen genoemd) geeft minder valspositieven en is nauwkeuriger dan het lezen van het hele genoom. Volgens Gibbs is exoomsequencen om er achter te komen hoe iemand op medicijnen reageert of om te bepalen welke (erfelijke) ziekte de patiënt heeft daarom ook verre te verkiezen boven het lezen van het hele erfgoed.

Bron: Eurekalert

Hooggerechtshof VS verbiedt octrooiering natuurlijke genen

Opperrechter Clarence ThomasDe Amerikaanse opperrechter Clarence Thomas

Menselijke genen kunnen niet gepatenteerd worden. Dat heeft het Amerikaanse hooggerechtshof unaniem besloten. Kunstmatig gemaakte stukjes DNA zijn wél octrooieerbaar, stelde het hof. In Amerika was het, in tegenstelling tot Europa, al 30 jaar gebruikelijk om ook stukjes natuurlijk DNA te octrooieren. De zaak ging om patenten van een bedrijf uit Utah (Myriad Genetics, Salt Lake City) op genen die betrekking hadden op borst- en op baarmoederhalskanker. De Amerikaanse biotechnologische sector was zwaar in het geweer gekomen tegen een ban op DNA-patenten. Die zou grote investeringen in genonderzoek en in gentherapieën op losse schroeven zetten. Opperrechter Clarence Thomas betoogde dat een stuk DNA een product van de natuur is en niet patenteerbaar is omdat dat gen toevallig door de patentaanvrager geïsoleerd is.

Bron: BBC

Uitslag gentest geen reden voor paniek

Patiënten die genetisch zijn getest op riskante genmutaties schijnen opvallend rustig gereageerd te hebben, zo heeft een Amerikaans onderzoek aangetoond. Volgens een artikel in het nieuwe open blad PeerJ zou uit deze 23andMe-studie , waaraan ruim 60 mensen deelnamen, zijn gebleken dat de betreffenden, na te hebben gehoord een groot risico te lopen op kanker, op zoek gingen naar medische hulp en dat ze contact zochten met familieleden die mogelijk hetzelfde risico liepen. Een aantal van de familieleden van de ‘positief’ bevonden patiënten, bleek ook gemuteerde genen te hebben. Het ging bij dit onderzoek om mutaties in het BRCA1- en -2-gen, die kunnen duiden op een verhoogde kans op borst- of eierstokkanker. Van de 32 onderzochte positief bevonden patiënten bleek slechts één de nieuw verworven kennis niet op prijs te stellen. Het gaat hierbij overigens om een studie onder een vrij bescheiden patiëntenbestand, hetgeen de ‘bewijskracht’ van de uitkomst van het onderzoek vermindert.

Bron: Eurekalert http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-02/p-chf020513.php