Heel genoom doorspitten vaak onnodig

Een heel genoom omspitten om er achter te komen welke stukken van het DNA een rol spelen bij een bepaalde ziekte is niet nodig, zo heeft een onderzoeksgroep van het Baylor-instituut voor medisch onderzoek onder aanvoering van James Lupski en Richard Gibbs  aannemelijk gemaakt. Ze richten zich daarbij op de Charcot-Marie-Tooth-ziekte. Ze waren op zoek naar 12 afwijkingen in het DNA die verantwoordelijk zijn voor deze zenuwziekte of die betrekking hebben op respons op gebruikte medicijnen als beta-blokkers. Ze zochten die in het DNA van de patiënt maar ook in het zogeheten exoom (dat deel van het DNA dat voor eiwitten codeert) van dezelfde patiënt. Het bleek dat ook in het exoom die 12 afwijkingen konden worden gevonden. Het ‘lezen’ van een exoom is een stuk goedkoper dan van het volledige DNA, maar onderzoekers waren bang dat ze daarmee dingen zouden missen.
Het exoomlezen (vaak sequencen genoemd) geeft minder valspositieven en is nauwkeuriger dan het lezen van het hele genoom. Volgens Gibbs is exoomsequencen om er achter te komen hoe iemand op medicijnen reageert of om te bepalen welke (erfelijke) ziekte de patiënt heeft daarom ook verre te verkiezen boven het lezen van het hele erfgoed.

Bron: Eurekalert

Hooggerechtshof VS verbiedt octrooiering natuurlijke genen

Opperrechter Clarence ThomasDe Amerikaanse opperrechter Clarence Thomas

Menselijke genen kunnen niet gepatenteerd worden. Dat heeft het Amerikaanse hooggerechtshof unaniem besloten. Kunstmatig gemaakte stukjes DNA zijn wél octrooieerbaar, stelde het hof. In Amerika was het, in tegenstelling tot Europa, al 30 jaar gebruikelijk om ook stukjes natuurlijk DNA te octrooieren. De zaak ging om patenten van een bedrijf uit Utah (Myriad Genetics, Salt Lake City) op genen die betrekking hadden op borst- en op baarmoederhalskanker. De Amerikaanse biotechnologische sector was zwaar in het geweer gekomen tegen een ban op DNA-patenten. Die zou grote investeringen in genonderzoek en in gentherapieën op losse schroeven zetten. Opperrechter Clarence Thomas betoogde dat een stuk DNA een product van de natuur is en niet patenteerbaar is omdat dat gen toevallig door de patentaanvrager geïsoleerd is.

Bron: BBC

Uitslag gentest geen reden voor paniek

Patiënten die genetisch zijn getest op riskante genmutaties schijnen opvallend rustig gereageerd te hebben, zo heeft een Amerikaans onderzoek aangetoond. Volgens een artikel in het nieuwe open blad PeerJ zou uit deze 23andMe-studie , waaraan ruim 60 mensen deelnamen, zijn gebleken dat de betreffenden, na te hebben gehoord een groot risico te lopen op kanker, op zoek gingen naar medische hulp en dat ze contact zochten met familieleden die mogelijk hetzelfde risico liepen. Een aantal van de familieleden van de ‘positief’ bevonden patiënten, bleek ook gemuteerde genen te hebben. Het ging bij dit onderzoek om mutaties in het BRCA1- en -2-gen, die kunnen duiden op een verhoogde kans op borst- of eierstokkanker. Van de 32 onderzochte positief bevonden patiënten bleek slechts één de nieuw verworven kennis niet op prijs te stellen. Het gaat hierbij overigens om een studie onder een vrij bescheiden patiëntenbestand, hetgeen de ‘bewijskracht’ van de uitkomst van het onderzoek vermindert.

Bron: Eurekalert http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-02/p-chf020513.php