Een glas zeewater verraadt wat er in die zee leeft

Het Monterey Bay-aquarium

Het Monterey Bay-aquarium

Het is eigenlijk heel eenvoudig: als je het DNA van de soorten kent, dan heb je maar een molecuul DNA nodig om te bepalen van welk levend organisme dat afkomstig is. Onderzoekers van, onder meer, de universiteit van Washington hebben laten zien dat je aan de hand van het DNA dat is gevonden in een glas uit een groot aquarium in Californië (Monterey Bay-aquarium met zo’n 4,5 miljoen liter) kunt bepalen welke vissen daar in rond zwemmen (13 000 soorten). Ze zouden de correcte ‘identiteit’ van een aantal vissoorten (mij was niet duidelijk of ze al die vissoorten hadden geïdentificeerd) die in dit gigantische aquarium zwemmen hebben vastgesteld. Ze schrijven daar dan een verhaal over in het open wetenschapsblad PlosOne, maar dat lijkt me eigenlijk wat overdreven. Alhoewel, met die techniek kun je ook achterhalen of er veel of weinig, bijvoorbeeld, haring zit in een stuk zee waar je je glas vulde. Lees verder

Chinees onderzoeksinstituut kloont varkens op grote schaal

Kloonfabriek

BGI heeft de ambitie op grote schaal DNA uit te lezen. We praten dan over 1 miljoen mensen, 1 miljoen dieren en 1 miljoen planten (foto: BBC)

In het zuiden van China, in Shenzhen, staat een gebouw van het enorme Chinese onderzoeksinstituut BGI, waar varkens op grote schaal worden gekloond. De ‘fabriek’ brengt per jaar zo’n 500 gekloonde biggen voort. Het slagingspercentage in de fabriek ligt op een hoge 70 tot 80%. Aan de varkens wordt ook genetisch geknutseld, om ze, bijvoorbeeld, vatbaarder te maken voor Alzheimer of ze na een jaar te laten stoppen met groeien. Rijen met DNA-uitlezers (156) staan dag en nacht te kauwen op de nucleotidenvolgorde van het erfgoed van de varkens. Heel die kloonfabriek, al die uitlezers staan ten dienste van de mens, van zijn gezondheid en van zijn voedsel. Wang Jun, de jonge coryfee van BGI, zou tegen BBC-verslaggevers gezegd hebben dat als iets goed smaakt, je te weten moet komen wat er in de genen zit. Dus wordet er op grote schaal DNA uitgelezen. BGI heeft plannen om ook van mensen op grote schaal het erfgoed te sequencen, we hebben het dan over honderdduizenden mensen.

Bron: BBC

Prijs voor techniek aflezen genoom weer ingetrokken

Al voor het hele circus goed en wel op gang is gekomen is de genoom X-prijs al weer teruggetrokken, zo meldt het populair wetenschappelijke tijdschrift New Scientist. Peter Diamandis, voorzitter van de genoom X-prijs-stichting in Playa Vista (Cal.) stelt dat de prijs is teruggetrokken omdat de opzet is ingehaald door de innovatie. De prijs is 7 jaar geleden aangekondigd en zou worden uitgereikt aan de fabrikant of ontwikkelaar van een DNA-afleesapparaat (sequencer) dat in staat was 100 genomen van mensen in 30 of minder dagen af te lezen.
De stand bij het sequencen staat er wat vreemd voor. De kosten ervan zijn aanzienlijk teruggelopen (men ‘doet’ een genoom voor minder dan 800 euro) en dat aflezen gaat ook aanzienlijk sneller dan een aantal jaren geleden, maar de huidige systemen zijn nog steeds ver verwijderd van de beoogde nauwkeurigheid (namelijk minder dan 1 foute aflezing op de miljoen nucleotiden).
Genoompionier Craig Venter, die de prijs bedacht, is teleurgesteld dat bedrijven en wetenschappers kennelijk weinig interesse hebben in de doelen die er zijn gesteld. Slechts twee deelnemers hadden zich gemeld voor de prijs. Misschien komt dat doordat de hoogte van de prijs, 10 miljoen dollar, weinig aanlokkelijk is voor bedrijven in een bedrijfstak waar volgens de New Scientist jaarlijks miljarden dollars in omgaan. Die nadruk van de makers van sequencers op snelheid en kosten ten koste van de nauwkeurigheid is volgens Venter verkeerd. “Ik denk dat de toekomst zal uitwijzen dat dat een grote fout is.” Die aflezers zijn dan misschien wel toereikend voor onderzoeksdoeleinden, stelt Venter, maar de nauwkeurigheid zal in de toekomst hét streven zijn wanneer sequencen een routinetechniek voor diagnose wordt. Dat is Clifford Reid, van een van de grootste bedrijven op dit terrein (Complete Genomics in Mountain View), met Venter eens. Hij is er echter van overtuigd dat die zal verbeteren, met of zonde X-prijs. “De markt zal ons er toe dwingen,” zegt hij.
Het is wel een bittere pil voor de paar groepen die wél in de race meegingen. “Het is teleurstellend, omdat dit een van de weinige prijzen is op het gebied van levenswetenschappen” stelt George Church van de Harvard-universiteit. “De terugtrekking is een vermijdbare klap voor vernieuwers.”

Bron: New Scientist

Connor is uitgezocht

Connor, de eerste ivf-baby uitgezocht op 'chromosoom-gezondheid' (foto: New Scientist)

Connor, de eerste ivf-baby uitgezocht op ‘chromosoom-gezondheid’ (foto: New Scientist)

Is de pas geboren Amerikaanse Connor Scheidt trendsetter? Of beter gezegd: zijn zijn ouders dat? Connor zou in Philadelphia de eerste baby zijn die geboren is via reageerbuisbevruchting, nadat eerst zijn doopceel (lees: erfgoed) was gelicht. De ouders lieten het DNA van de IVF-embryo’s navlooien op afwijkingen, zodat ze de gezondste embryo er uit konden pikken. Die methode zou het slaagpercentage van in-vitro-fertilisatie, dat nog steeds akelig laag is, kunnen verbeteren zo, schrijft het Britse populair-wetenschappelijke blad New Scientist. Zijn we op naar de ontwerpbabies uit de Brave New World van Aldous Huxley?
In de ontwikkelde landen wordt zo’n 1 tot 5% van de kinderen geboren via reageerbuisbevruchting. Een groot deel van de embryoimplantingen leidt niet tot een zwangerschap, mede, als gevolg van een afwijkend aantal chromosomen. Die afwijkingen zijn niet zeldzaam en het percentage groeit naarmate de vrouw ouder is. Bij een vrouw van 40 (Connors moeder Marybeth is 36) is driekwart van de embryo’s afwijkend, afwijkingen die niet met een microscoop zijn waar te nemen.
Niet het hele genoom van de embryo’s werd gelezen. De medische staf was vooral geïnteresseerd in de verdeling van het DNA over de chromosomen. Ze gebruikte  daarbij een nieuwe techniek NGS (next generation sequencing). Daarmee wordt het DNA in stukken verdeeld en bepaald waar elk stuk DNA op de chromosomen van afkomstig is. Dat resultaat wordt vergeleken met een, reeds opgebouwde, bibliotheek van gezond en afwijkend cel-DNA. Met deze techniek kan ook het hele DNA afgelezen worden, maar zo ver zijn de onderzoekers, dus, niet gegaan. Na Connor is er nu een tweede geval waarbij de embryo is uitgezocht op ‘normaliteit’. Het ging daarbij louter om het uitzoeken van de embryo die de meeste kans zou geven op een voldragen zwangerschap.
Hoewel de focus in eerste instantie gericht is op het vergroten van de slaagkans van ivf, is het natuurlijk zonneklaar dat het niet lang zal duren alvorens ivf-ouders het erfgoed ook op erfelijke afwijkingen zullen laten onderzoeken en zelfs op lichaamskenmerken. Onderzoeker Dagan Wells van de universiteit van Oxford, die aan de wieg heeft gestaan van de NGS-techiiek, waarschuwt wel dat deze techniek niet gebruikt moet worden voor niet-medische zaken, maar wie houdt de ouders tegen?
Eerder dit jaar hebben onderzoekers van, onder meer, de Erasmus-universiteit beschreven hoe ze op basis van DNA de kleur van de ogen en het haar hebben bepaald. Die groep is ook bezig op basis van DNA-onderzoek uitspraken te doen over gezichtskenmerken zoals geprononceerde jukbeenderen, een grote neus of teint. “Op het ogenblik kan met enige zekerheid alleen iets gezegd worden over de kleur van ogen en haar”, stelt Manfred Kayser van het Erasmus Medisch Centrum, die dat onderzoek leidt.
Hoewel de zaken rond het vooraf screenen van het DNA van de boreling-in-wording gevoelig liggen, denkt onderzoeker Wells toch niet dat van deze techniek gauw misbruik zal worden gemaakt. “Je hebt maar een beperkt aantal embryo’s ter beschikking. Hoe meer eisen je stelt hoe meer daarvan zullen afvallen. Ik denk niet dat er veel mensen zijn die dat hele moeizame en dure ivf-proces zullen doorlopen om dan voor iets triviaals te kiezen.”

Bron: New Scientist

Heel genoom doorspitten vaak onnodig

Een heel genoom omspitten om er achter te komen welke stukken van het DNA een rol spelen bij een bepaalde ziekte is niet nodig, zo heeft een onderzoeksgroep van het Baylor-instituut voor medisch onderzoek onder aanvoering van James Lupski en Richard Gibbs  aannemelijk gemaakt. Ze richten zich daarbij op de Charcot-Marie-Tooth-ziekte. Ze waren op zoek naar 12 afwijkingen in het DNA die verantwoordelijk zijn voor deze zenuwziekte of die betrekking hebben op respons op gebruikte medicijnen als beta-blokkers. Ze zochten die in het DNA van de patiënt maar ook in het zogeheten exoom (dat deel van het DNA dat voor eiwitten codeert) van dezelfde patiënt. Het bleek dat ook in het exoom die 12 afwijkingen konden worden gevonden. Het ‘lezen’ van een exoom is een stuk goedkoper dan van het volledige DNA, maar onderzoekers waren bang dat ze daarmee dingen zouden missen.
Het exoomlezen (vaak sequencen genoemd) geeft minder valspositieven en is nauwkeuriger dan het lezen van het hele genoom. Volgens Gibbs is exoomsequencen om er achter te komen hoe iemand op medicijnen reageert of om te bepalen welke (erfelijke) ziekte de patiënt heeft daarom ook verre te verkiezen boven het lezen van het hele erfgoed.

Bron: Eurekalert

Organisaties streven naar genetische werelddatabank

DNA 69 instellingen uit 13 landen hebben de koppen bij elkaar gestoken om tot een wereldwijde uitwisseling van genetische informatie te komen, zo meldt het wetenschapsblad Nature. Er zouden standaards moeten komen en afspraken moeten worden gemaakt over het uitwisselen van DNA-sequenties in combinatie met de medische informatie, zo stellen de intiatiefnemers. “Nu”, zegt Francis Collins van de Amerikaanse gezondheidsorganisatie NIH, een van de 69 organisaties, “zijn er niet eens normen voor het vastleggen van genetische sequenties of voor het beoordelen daarvan.”
Een belangrijk probleem voor de initiatiefnemers is het nemen van de privacyhobbel. Het is hoe dan ook de bedoeling dat de patiënt de regie over zijn eigen gegevens blijft voeren, zo laat de alliantie weten. Een ander punt is dat instituten hun gegevens koesteren en die niet zonder meer met andere instituten willen delen.
Het initiatief heeft de steun van de belangrijkste spelers op dit terrein, stelt Nature. Naast de NIH zijn dat het Britse Welcome Trust Sanger-instituut en het genomie-instituut BGI in Shenzhen (China). David Altshuler, a geneticus in het Broad-instituut in het Amerikaanse Cambridge, lid van het acht leden tellende organisatiecomité, zou graag nieuwe leden begroeten.
Door de daling van het sequencen (het bepalen van de basevolgorde van het DNA), zijn er inmiddels miljoenen menselijke genomen bekend. Het zou, vinden de genetici, mooi zijn als we daar een totaal plaatje van zouden kunnen maken. Nu is de beschikbare informatie nog erg versnipperd opgeslagen.

Bron: Nature