Tag archieven: APOE

Is apoE4 de aanstichter van Alzheimer?

Geplaatst op door
Beantwoorden
Alipoproteïne E

ApoE is een vrij eenvoudig eiwit (afb: WikiMedia Commons)

Het eiwit apolipoproteïne E (apoE) fungeert als een soort bezorgdienst in de hersens. Het voorziet neuronen van belangrijke voedingstoffen, waaronder meervoudig onverzadigde vetzuren, de bouwstenen van celmembranen. Sommige van die vetzuren worden omgezet in endocannabinoïden (cannabisachtige stoffen). Dat zijn signaalstoffen die een groot aantal functies in het zenuwstelsel reguleren maar ook de afweerreacties sturen om de hersens te vrijwaren van ontstekingen. Onderzoekers van, onder meer, het Max Delbrückcentrum voor moleculaire geneeskunde in Duitsland hebben nu uitgezocht hoe een mutatie van dat eiwit, aangeduid met apoE4, de orde in de hersens danig overhoop kan halen. Lees verder →

Mutatie zou Colombiaanse vrouw beschermen tegen Alzheimer

Geplaatst op door
Beantwoorden
Wel beta-amyloïde maar niet dement

PET-opname van de hersens van de Colombiaanse vrouw die vol zitten met beta-amyloïdeplaques zonder dat ze last van dementie heeft (afb: Aaron Schultz)

In 2016 vloog een 73-jarige vrouw uit Medillin (Colombia) naar Boston om een hersenscan te laten maken, haar bloed te laten onderzoeken en naar haar genoom te laten kijken. Ze had een genetische afwijking in haar familie waardoor dementie vaak al op hun vijftigste toesloeg. Zij had nergens last van. Dat bleek het gevolg te zijn van een zeldzame mutatie aan het ‘Alzheimergen’ APOE. “Dit is een bijzonder geval”, zegt neurowetenschapper Yadong Huang van de Gladstone-instituten in San Francisco. “Mogelijk opent dit interessante wegen voor onderzoek en voor therapie. Lees verder →

Genonderzoek kent ook ‘modes’

Geplaatst op door
Beantwoorden
Meest bestudeerde genen

Topgenen door de jaren heen. Wit is hemoglobine, ononderbroken blauw TP53 (afb: Nature)

Peter Kerpedjiev is programmeur en heeft ook een opleiding in bioinformatica. Hij wilde promoveren en wilde weten welke genen nu belangrijk zijn voor onderzoekers. Hij verliet zich daarbij op de Amerikaanse geneeskundebibliotheek die in zijn PubMed-databank precies bijhoudt waarover gepubliceerd is. Daaruit haalde Kerpedjev de artikelen waarin de structuur, functie en/of locatie van genen wordt beschreven en voor welke eiwitten die coderen.  Daaruit destilleerde hij een genentoplijst van het menselijk genoom. Het blijkt dat ook  van genonderzoek last heeft modes. Lees verder →

APOE wellicht sleutel therapie Alzheimer

Geplaatst op door
Beantwoorden
Structuurmodel APOE

Een structuurmodel van APOE (apolipoproteïne E)

De Amerikaan is 40 jaar. Hij heeft overal puisten en gezwellen, die soms pijn doen en het lopen bemoeilijken. Hij lijdt aan een zeldzame ziekte met de onuitsprekelijke naam dysbetalipo-proteïnemie, waardoor zijn cholesterolspiegel zo hoog wordt dat vetpoelen onder zijn huid lijken op te borrelen. Een ding moet hem een troost zijn: hij krijgt zeer waarschijnlijk geen Alzheimer. Zijn ziekte is toe te schrijven aan het ontbreken van het gen voor de aanmaak van het eiwit apolipoproteïne E-gen, afgekort tot APOE. Dat lijkt bij het opruimen van de beta-amyloïde plaques in de hersens een rol te spelen en dan doemen er bij Mary Malloy van de  vetkliniek van de universiteit van Californië in San Francisco ideeën op over een geneeswijze voor de ziekte van Alzheimer. Er is eerder een verband tussen APOE en die ziekte aannemelijk gemaakt. Malloy en medewerkers vonden dat de afwezigheid van dat gen de hersens niet deerde. Lees verder →