Een kind krijgt vier keer meer mutaties mee van een oudere vader dan van een oudere moeder. Dat kwam naar voren uit de analyse van de gegevens van een bevolkingsonderzoek onder duizenden IJslandse ouders en kinderen. Lees verder
Een menselijke embryo bestaand uit acht cellen
Op diverse plaatsen, ook in dit blog, is de loftrompet gestoken over de CRISPR/Cas9-genschaar. Er zijn weliswaar studies waaruit blijkt dat CRISPR ook op ongewenste plaatsen mutaties aanbrengt in het genoom, maar over het algemeen wordt de genschaar als nauwkeurig en betrouwbaar gekenschetst door onderzoekers; onderhand al (bijna?) ‘menswaardig’. Toch zijn er ook nog steeds onderzoekers die waarschuwen voorzichtig te zijn met de CRISPR-techniek. “Er zijn nog steeds veel onbeantwoorde vragen”, zegt embryoloog Anthony Perry van de universiteit van Bath (Eng) . Die zullen moeten worden beantwoord vooraleer CRISPR kan worden losgelaten op de mensheid, vinden onderzoekers. Lees verder
LeXis-locus in het muizengenoom (afb: Nature)
Onderzoekers van, onder meer, de universiteit van Californië in Los Angeles hebben bij muizen het gen LeXis gebruikt om hun cholesterolpeil te verlagen om aankoekingen in de aders te verminderen. De muizen hadden van nature een (te) hoog cholesterolgehalte. LeXis verlaagt het cholesterolgehalte en voorkomt daardoor dat aderen dichtslibben. Ook lijkt een actief LeXis-gen de vervetting in de lever te verminderen. Lees verder
Vitamine C helpt bloedkankercellen de dood in (afb: Cell)
Het lijkt er op dat injecties met vitamine C helpen tegen bloedkanker, althans bij muizen werkte dat. Vitamine C helpt om te voorkomen dat woekercellen nog delen. Uiteindelijk is dat hun einde (dood). Lees verder
Een neuron wordt geactiveerd. De reactie van de made is zijn kopje buigen of intrekken (afb: Nature)
Er wordt vaak heel geleerd gedaan over de werking van onze hersens, maar eigenlijk weten we er
geen bal van. Zelfs de bedrading en het functioneren van simpele netwerken stelt ons voor grootst mogelijke raadsels. Wereldwijd worstelen onderzoekers met die materie en proberen via het achterhalen van de functies van verschillende neuronverbindingen bij lagere diersoorten enige greep op die zaken te krijgen. Een uiterst moeizaam proces. Lees verder
De gevonden ‘kankergenen’ en hun functie in een cel (afb: Broad-instituut)
Onderzoekers van MIT en de Harvarduniversiteit in Cambridge (VS) hebben een opzet gemaakt van een ‘genenkaart’ van kankers. Daarop staan meer dan 760 ‘genetische afhankelijkheden’ voor diverse kankersoorten. Daar zou iets mee te doen kunnen zijn bij de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Lees verder
Alexei Kondrasjov (afb: univ. van Michigan)
Het is opmerkelijk dat een diersoort die zo mutatiegevoelig is als de mens geen neiging vertoont te verdwijnen. Integendeel, de wereld dreigt aan een mensenlast ten onder te gaan. Gemiddeld hebben we 70 mutaties meer dan onze ouders. Dat is veel meer dan bijvoorbeeld bacteriën mee moeten zien te leven. Mutaties zouden de soort kwetsbaarder kunnen maken en het relatief grote aantal mutaties bij mensen zou dodelijk voor de soort kunnen zijn. Dat is allemaal niet gebeurt en de vraag is hoe de mens daar mee is weggekomen (ik neem aan dat dit verhaal ook voor zoogdieren opgaat). Seks zou de verklaring kunnen zijn voor het overlevingsvermogen van de mens en andere meercelligen. Lees verder
Het lijkt er op dat cellen geen vaste plaats hebben in het genoom. Onderzoekers van het Britse Brabaham-instituut en van het Weizmann-instituut in Israël denken dat die wandelende genen cellen helpen te reageren op veranderingen, aangezien met verandering van positie ook de activiteit van het gen verandert. Lees verder
De onderzoekers bekeken de resultaten van drie exoomuitleessystemen: Illumina, Agilent en NimbleGen (afb: univ. van Pennsylvania)
Met exoomuitlezing, een techniek waarbij alleen gengedeelte van DNA wordt bekeken, zouden nogal eens ziekteverwekkende genmutaties over het hoofd worden gezien, stellen onderzoekers van de universiteit van Pennsylvania (VS). Ze hebben nu een methode ontwikkeld, die die missers moet voorkomen. Lees verder
Inclisiran is wat een ‘gendemper’ zou kunnen worden genoemd, een stof van een, wellicht, nieuwe klasse verbindingen die de activiteit van een gen beinvloeden (dempen). Die stof blijkt het cholesterolgehalte drastisch te kunnen verlagen, zo blijkt uit een klinische proef. De techniek staat bekend als RNA-interferentie (RNAi). Inclisiran schakelt een van de genen uit die verantwoordelijk zijn voor de LDL-cholesterolaanmaak (het ‘slechte’ cholesterol). Lees verder