Eerste volledige basevolgorde van het menselijke X-chromosoom

X- en Y-chromosoom

Het X-chromosoom naast het minuscule Y-chromosoom

Als je dacht dat het menselijk genoom in zijn geheel al in 2000 was uitgelezen, dan heb je het mis. Het ging om een ruwe schets. Er zijn nog steeds grote stukken in het DNA waarvan de precieze basevolgorde onbekend is. Nu hebben onderzoekers naar eigen zeggen voor het eerst de volledige sequentie van het menselijke X-chromosoom uitgelezen, dat bestaat uit zo’n 153 miljoen baseparen (DNA-letters, maar dan gepaard). Van telomeer (het beschermende (?) uiteinde van een chromosoom) tot telomeer, zogezegd. Daarbij gebruikten de onderzoekers drie sequentietechnieken, waaronder de nanoporietechniek. Lees verder

Het ‘duister’ genoom wordt eindelijk onderzocht

DNA-uitlezing met CRISPR en nanoporiën

DNA-uitlezing met behulp van CRISPR en nanoporiën (afb: Max Planckinstituut)

Een groot deel van ons genoom bestaat uit herhalingen, wel honderden of duizenden keren. Die herhalingen zijn moeilijk te analyseren. Onderzoekers van het Max Planckinstituut voor moleculaire genetica in Berlijn  hebben nu een methode ontwikkeld om dit ‘duistere deel’ van het genoom te kunnen doorzoeken. Die methode is een combinatie van nanoporiegenoomuitlezing en de CRISPR/Cas-methode.
Lees verder

Ons lijf stikt van de mutaties

Mutaties in weefsels

De weefsels waarvan monsters zijn genomen (bij mannen en vrouwen verschillend) en van de cellen het RNA is uitgelezen (afb: Gad Getz et. al.)

Een analyse van de RNA-gegevens van zo’n 500 proefpersonen van 29 verschillende weefsels heeft aangegeven dat ons lijf stikt van de mutaties. We zijn heftig mozaïsch oftewel door die mutaties hebben cellen in een weefsel verschillende genomen. Dat mozaïcisme stijgt met de jaren. Vooral longen huid hebben daar last van en dat zijn niet toevallig twee organen die het meest met de buitenwereld in aanraking komen. Lees verder