Mutatie zou Colombiaanse vrouw beschermen tegen Alzheimer

Wel beta-amyloïde maar niet dement

PET-opname van de hersens van de Colombiaanse vrouw die vol zitten met beta-amyloïdeplaques zonder dat ze last van dementie heeft (afb: Aaron Schultz)

In 2016 vloog een 73-jarige vrouw uit Medillin (Colombia) naar Boston om een hersenscan te laten maken, haar bloed te laten onderzoeken en naar haar genoom te laten kijken. Ze had een genetische afwijking in haar familie waardoor dementie vaak al op hun vijftigste toesloeg. Zij had nergens last van. Dat bleek het gevolg te zijn van een zeldzame mutatie aan het ‘Alzheimergen’ APOE. “Dit is een bijzonder geval”, zegt neurowetenschapper Yadong Huang van de Gladstone-instituten in San Francisco. “Mogelijk opent dit interessante wegen voor onderzoek en voor therapie. Lees verder