Hoe een klein derde chromosoom zulke grote gevolgen heeft

Trisomie 21

Dat kleine derde chromosoom heeft invloed op alle genen van het hele genoom

Mensen met drie 21-chromsomen hebben krijgen de ziekte van Down. Ze werden vroeger mongolen genoemd vanwege de door deze trisomie veroorzaakte uiterlijke kenmerken. Hoe het mogelijk is dat een extra exemplaar van een klein chromosoom zulke verstrekkende gevolgen kan hebben is niet bekend. Onderzoekers van de universiteit van Genève  rond Stylianos Antonarakis hebben een poging gedaan wat licht in de duisternis te brengen.

Lees verder