Al in 2020 werden de eerste ingrepen verricht om het CEP290-gen te repareren in netvliescellen (afb: OHSU/Kristyna Wentz-Graff)

In een proef zijn veertien deelnemers (waaronder twee kinderen) een zeldzame vorm van aangeboren slechtziendheid/blindheid, zou het grootste deel baat hebben gehad  bij een in vivo-genoombewerking met de CRISPR-techniek. Zes van de veertien deelnemers stelden dat met de behandeling hun levenskwaliteit vooruit was gegaan. Er zouden geen ernstige bijverschijnselen zijn geconstateerd.
“Deze proef toont aan dat genoomberwerking met de CRISPR-methode het in zich heeft aangeboren netvliesachteruitgang te behandelen”, zegt Mark Pennesi van de universiteit van Oregon. “Er is voor een arts niets bevredigender dan te horen dat het zicht van een patiënt is verbeterd na een behandeling.”
“Een van de deelnemers meldt zijn telefoon te hebben teruggevonden en weet nu dat de koffiemachine met lichtjes werkt. Voor een ziend iemand zijn dat onbetekenende dingen, maar dat is een grote vooriuitgang voor slechtzienden.”

In de klinische proef werd de veiligheid en werkzaamheid van EDIT-101 bekeken. Een CRISPR-genoombewerking die ontwikkeld is door Editas Medicine. Die is er op gericht het CEP290-gen te repareren. Dat gen codeert voor een eiwit dat cruciaal is voor het zicht.
Mensen met een bepaalde mutatie in dat gen krijgen een oogziekte die Leberamaurose type 10 (LCA) is genoemd, waarvoor vooralsnog geen behandeling bestaat. Twee of drie van de 100 000 kinderen wordt met een van de LCA-type-afwijkingen geboren.

Bron: Science Daily