Een (getekende) klontering van sikkelcellen (afb: UChicago)

Al enige jaren wordt er geprobeerd sikkelcelanemie te genezen met gentherapieën, maar tot nu toe lijkt dat niet erg succesvol.  Nu melden onderzoekers een gentherapie te hebben ontwikkeld, waarbij de inmiddels welbekende CRISPR-methode wordt ingezet, die succesvol lijkt te zijn. Er lijken meer van dergelijke gentherapieën in de maak te zijn.De onderzoekers veranderden met behulp van CRISPR/Cas9 de promotoren van de genen HBG1 en HBG2 in de bloedstamcellen van de patiënten zelf, waardoor die foetaal hemoglobine gingen aanmaken. Na die ‘reparatie’ kregen de patiënten hun eigen bloedstamcellen weer terug via infuus.
Het zou de tweede klinische proef zijn met deze CRISPR-techniek. Zoals gesteld werden eerder al pogingen gedaan met lamgemaakte lentivirussen (hiv is een lentivirus), maar die proeven werden gestaakt nadat proefpersonen bloedkanker kregen.
De proefpersonen, die een ernstige vorm van de ziekte hadden, meldden een afname van zogeheten vaso-occlusieve crises, pijnveroorzakende klonteringen van de sikkelcellen die de bloedvaten verstoppen. Dat lijkt een veelbelovend resultaat.

Volgens James LaBelle van de universiteit van Chicago komen hiermee geneeswijzen voor deze ziekte in het vizier, anders dan de transfusie van andermans bloedstamcellen. “Vooral de laatste tien jaar hebben we geleerd wat wel en niet te doen. (…) Daar komt gentherapie nu dus bij. Wij werken hier ook aan genbehandelingen voor andere ziektes.”

Bemoedigend

Dat betekent overigens niet dat hiermee de definitieve aanpak is bereikt. Zo zal nog moeten worden uitgezocht hoe de behandeling op de lange duur uitpakt, maar LaBelle en de zijnen noemen het resultaat bemoedigend. Er zijn inmiddels ook twee andere genbehandelingen voor sikkelcelanemie bij de Amerikaanse gezondheidsautoriteit FDA aangemeld voor toelating tot de klinische praktijk.

Bron: Science Daily