Zo’n tien jaar geleden zijn tien kinderen met de zeldzame afweerziekte ADA-SCID genetisch behandeld. Die erfelijke ziekte maakt dat ze te weinig adenosinedeaminase aanmaken. Dat eiwit is wezenlijk voor de opbouw van het afweersysteem. Het blijkt dat die ‘proefkonijnen’ de gentherapie goed doorstaan hebben.
Tussen 2009 en 2012 hebben tien kinderen deelgenomen aan een klinische proef fase II met een gentherapie voor de behandeling van die ongeneeslijke ziekte. Zonder behandeling (beenmergtransplantatie) sterven die patiëntjes vaak al voor hun tweede, doordat het afweersysteem onvoldoende functioneert.
De kinderen die aan de proef deelnamen waren tussen de drie maanden en vijftien jaar oud. Bij hen werden stamcellen uit het beenmerg geïsoleerd, die in het lab genetisch zo werden veranderd dat ze een functionerend ADA-gen kregen. Die beenmergstamcellen werden vervolgens weer teruggegeven aan de patiëntjes. Tien jaar later blijkt de behandeling overwegend het beoogde effect gehad te hebben.

Negen van de tien

Negen van de tien kinderen verkeren nog steeds in goede gezondheid. Voor de oudste patiënt (destijds vijftien) is de behandeling geen succes geweest (ik kan uit wat ik van het artikel kan lezen niet opmaken of hijzij nog leeft of niet). “We hebben de eerste jaren gezien dat de behandeling werkte”, zegt Daniel Kohn van de universiteit van Californië in Los Angeles. “Nu kunnen we niet alleen zeggen dat die werkt, maar ook tien jaar later nog.”

In die tien jaar lijkt het afweersysteem van de kinderen zich normaal ontwikkeld te hebben. Een herhalingstherapie of een beenmergtransplantatie is niet nodig geweest. Overigens bleken sommige patiëntjes tot wel meer dan honderd keer meer stamcellen te hebben met de juiste genetische eigenschappen dan andere proefpersonen. Het streven van de onderzoekers is die verschillen weg te werken.
Gentherapie is niet zonder gevaren. Het ontbrekende gezonde gen werd met een virus in de stamcellen gebracht. Door toevoeging van genetisch materiaal kunnen ook onvoorziene invoegingen plaatsvinden, die, bijvoorbeeld, de kans op kanker vergroten. De artsen hebben gekeken of die techniek geen kwalijke gevolgen voor de patiëntjes hebben gehad. Bij sommige patiëntjes bleken sommige genen wat actiever geworden te zijn, maar tot nu toe heeft geen van hen kanker gekregen. Kohn: “Weten dat gentherapie een langdurig effect kan hebben bij ADA-SCID is belangrijk voor de ontwikkeling van nieuwe gentherapieën voor deze en andere ziektes.”

Bron: Futura-Sciences