Bot met beenmerg waarin rode bloedlichaampjes worden gevormd
Twee mensen met beta-thalassemie en een met sikkelcelanemie, beide erfelijke bloedziektes, zouden zijn ‘genezen’ nadat met behulp van de CRISPR-methode beenmergstamcellen genetisch werden aangepast, zo deelden de onderzoekers mee op een bijeenkomst van de Europese vereniging voor hematologie. Die drie namen deel aan een, voortdurende, klinische proef waarbij voor het eerst erfelijke ziektes werden behandeld met die genoombewerkingstechniek.
“De voorlopige resultaten laten in wezen zien dat de patiënten met beta-thalassemie en met sikkelcelanemie zijn genezen”, zegt Haydar Frangoul van het Sarah Cannononderzoeksinstituut in Nashville (VS). Beide ziektes hebben als gevolg dat hemoglobine, het molecuul in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert, niet langer functioneel meer is. In de ernstigste gevallen moeten patiënten regelmatig bloedtransfusies krijgen.
Er zijn echter ook lijders aan die ziekte die nooit symptomen van die ziekte krijgen aangezien ze foetale hemoglobine aanmaken. Normaal stopt die productie vlak na de geboorte. Dat heeft ertoe geleid dat onderzoekers gingen zoeken naar methodes om de aanmaak van foetale hemoglobine te bevorderen.
In deze klinische proef, waarbij de bedrijven CRISPR Therapeutics en Vertex samenwerken, werden beenmergstamcellen van de patiënten verzameld en werd het gen dat de aanmaak van foetaal hemoglobine uitschakelt met behulp van de CRISPR-methode onklaar gemaakt. De rest van de beenmergcellen van de patiënten werden gedood met behulp van chemotherapie en vervangen door de genetisch veranderde bloedstamcellen.
De verwijdering van de ‘verkeerde’ bloedstamcellen is noodzakelijk, maar chemotherapie om dat te bewerkstelligen heeft soms ernstige bijwerkingen zoals onvruchtbaarheid.
Geen bloedtransfusies meer
De twee beta-thalassemiepatiënten hadden vijftien en vijf maanden na de behandeling geen bloedtransfusies meer nodig. Dat gold ook voor de sikkelcelanemiepatiënt negen maanden na de CRISPR-ingreep. Volgens Maria Cavazzana van het Necker-kinderziekenhuis in Parijs zouden de resultaten uitstekend zijn. Zelf heeft ze een 13-jarige jongen met sikkelcelanemie met een andere aanpak behandeld.
Hoewel de chemotherapie wat bijwerkingen gaf bij de drie patiënten, bleek de CRISPR-techniek zonder problemen toegepast te kunnen worden, zo melden de onderzoekers. Toch zullen de drie de rest van hun leven onder controle moeten blijven om ze te blijven onderzoeken op onvoorziene bijwerkingen van de behandeling.
Er zouden tot nu toe vijf mensen behandeld zijn, maar de klinische proef is stopgezet na de komst van het coronavirus, maar zou inmiddels zijn hervat.
Bron: New Scientist