“We onderzochten het genoomprofiel van meer dan eenmiljoen cellen van zo’n duizend mensen om een ‘vingerafdruk’ van de kenmerken van genen te krijgen voor ziektes als multiple sclerose (MS: as), reumatische artritis, lupus, suikerziekte type I en de ziekte van Crohn“, zegt Joseph Powell van het Garvan-instituut voor medisch onderzoek in Australië. “We waren in staat om dat te doen door het uitlezen van het genoom van afzonderlijke cellen, een nieuwe techniek die het mogelijk maakt subtiele veranderingen in cellen te ontdekken.”
Aan de hand van die vindingen zouden behandelwijzen kunnen worden gevonden of nieuwe geneesmiddelen tegen de autoimmuunziektes (waarbij het eigen afweersysteem zich keert tegen de eigen weefsels). Er wordt nu in Sydney een klinische proef opgezet met Crohn-patiënten om uit te vissen welke behandelingen voor specifieke patiënten de beste zijn.
Powell: “Ons afweersysteem is erg ingewikkeld en dat verschilt nogal tussen verschillende mensen. We weten nu niet goed hoe het komt dat sommige behandelingen wel voor de ene en niet voor de andere patiënt werken.” Het onderhavige onderzoek koppelt bepaalde genen en afweerceltypen aan iemands autoimmuunziekte en de behandeling die daar het best bij past.
“Veel zeldzame erfelijke ziektes zijn als een groot auto-ongeluk in het lichaam”, zegt medeonderzoeker Alex Hewitt. “Ze zijn makkelijk te herkennen en te vinden waar ze plaatsvinden in het genoom, maar autoimmuunziektes lijken meer op verkeersopstoppingen, waar genetische veranderingen die de boel ophouden moeilijker aan te wijzen zijn. Daar helpt dit onderzoek bij.”
Bij 15%
Patiënten met een autoimmuunziektes ondergaan vaak verschillende behandelingen tot er een is die helpt. Sommige medicijnen zijn maar effectief bij 15% van de patiënten en deze methode zou die 15% kunnen aanwijzen.
De onderzoekers kwamen bij de duizend (gezonde) proefpersonen zo’n veertien verschillende afweercellen tegen. Het grote verschil met eerdere soortgelijke onderzoek is volgens de onderzoekers de mogelijkheid de (gen)activiteit van afzonderlijke afweercellen uit te lezen (via het RNA). Bij het uitlezen van verschillende cellen tegelijk krijg je een gemiddelde van die cellen en dat geeft geen goed beeld van de verschillen in de afweercellen, aldus de onderzoekers.
Powell: “We werken nu aan een onderzoek naar de ziekte van Crohn samen met een ziekenhuis om te bepalen hoe het immuungenotype van een patiënt de reactie op behandelingen bepaalt en willen dat voor een reeks autoimmuunziektes doen. Het is een belangrijke stap om te laten zien hoe de genen bijdragen aan de kans op een autoimmuunziekte op celniveau.”
Bron: Science Daily