Eindelijk: na ruim 30 jaar genoom mens volledig ‘uitgelezen’

Uitlezing chromosomen mens

De chromosomen van de mens. De rode stukken waren de ‘witte plekken’ (afb: Science)

Het menselijk-genoomproject werd in 2003 ‘afgesloten’. In dik tien jaar waren onderzoekers er in geslaagd het DNA van mensen uit te lezen. Zo’n beetje, dan, want nu nog eens twintig jaar later is het menselijk genoom volledig uitgelezen (overigens vraag ik me dan altijd af wel genoom?; as). Het zou dan vooral gaan om stukken DNA die ‘verraden’ hoe dat enorme molecuul werkt.Eindelijk zou het eerste genoom zijn ‘ontcijferd’ zonder dat er ergens hiaten zijn achtergebleven. Karen Miga van de universiteit van Californië in Santa Cruz die in het enorme project actief is geweest stelt dat het om belangrijke ‘witte plekken’ ging. “Die delen die we twintig jaar niet hebben kunnen bestuderen  zijn belangrijk voor het begrip van de werking van het genoom, voor erfelijke ziektes, de menselijke verschillen en de evolutie.”
Tot nu toe was 8% van het genoom nog niet uitgelezen, inclusief de lange herhaalstukken die aanvankelijk werden beschouwd als ’troep’. Het was technisch moeilijk om die te bepalen, het lag niet aan gebrek aan interesse in die ‘witte plekken’.
Het uitlezen van het genoom is als het versnipperen van een boek waarna je vervolgens de stukjes weer aan elkaar probeert te plakken om het boek weer te krijgen. Stukken tekst met veel gewone woorden of herhalingen zijn dan moeilijk te plaatsen. Dat is bij het genoom ook zo. Je leest in feite steeds korte stukjes DNA uit, zeker in de beginjaren. Gaandeweg werd die uitleestechniek steeds beter en konden er steeds grotere stukken DNA worden uitgelezen, waardoor het op de juiste wijze ordenen van de uitleesresultaten steeds makkelijker is geworden.

Vader

De betrokken wetenschappers vereenvoudigden het puzzelen nog verder door de te werken met een ongebruikelijk cel, die alleen DNA bevatte dat geërfd was van de vader. Dat bood hen de mogelijkheid om de 3,2 miljard letters van het menselijk DNA te ontcijferen (volgorde van vier verschillende nucleotiden), de bouwstenen van DNA).
“Als er nu van iemand het genoom wordt uitgelezen, zijn we in staat de varianten vast te stellen in hun DNA en kunnen we die informatie gebruiken om ze beter te begeleiden bij gezondheidsproblemen”, zegt Adam Phillippy van het Amerikaanse genoominstituut in Maryland. “Dat project voltooien is iets als een nieuwe bril opzetten. Nu we alles helder zien zijn we een stap dichter bij het begrip van wat dat allemaal betekent.”

Het blijkt dat de meeste variatie is te vinden in die vele herhaalstukken. Die variatie zou ook iets kunnen zeggen over de evolutionair gezien snelle ontwikkeling naar een groter ‘verstand’ bij mensen (althans zo wordt dat door mensen geïnterpreteerd;as) vergeleken bij andere zoogdieren. Ook andere raadsels zouden dichter bij een oplossing kunnen komen zoals dat van de centromeren, dichte DNA-bundels die de chromosomen bij elkaar houden en die een rol in de celdeling spelen.
Rajiv McCoy van de Johns Hopkinsuniversiteit en deelnemer aan het Telomeer-tot-Telomeer-project (T2T). “Dit project heeft iets van dat we niet weten wat we niet weten.”

Bron: the Guardian

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.