Je zou, heel vilein, bijna zeggen: de gelegenheid maakt de dief. Als je dan toch besloten hebt tot reageerbuisbevruchting dan wil je natuurlijk ook dat er even gekeken wordt of het reageerbuisembryo genetisch niets mankeert. Sommige zaken zoals het Downsyndroom zijn redelijk eenvoudig te detecteren, maar volgens Nature gaat die praktijk steeds verder. Er zijn bedrijven die reageerbuisembryo’s genetisch uitgebreid testen en daar zouden zowel genetici als ethici grote vragen bij zo niet bezwaren tegen hebben. De beweringen van die bedrijven zouden te weinig wetenschappelijk onderbouwd zijn om in de praktijk te gebruiken, vinden die wetenschappers.

De weerstand in de wetenschap tegen deze praktijken  is groot maar divers. Er zijn wetenschappers die stellen dat er voordelen aan zouden kunnen zitten, maar over het algemeen is de houding dat de wetenschap nog niet ver genoeg is om de beweringen van de betrokken bedrijven te onderbouwen. Ook is nauwelijks bekend wat de maatschappelijke gevolgen daarvan zijn. Een nieuwe studie waarin een deel van de methodologie achter de bepaling van die zogeheten polygene risicoscores wordt uitgelegd, vestigt de aandacht op de praktijk, maar neemt de bezorgdheid van wetenschappers niet weg.
In sommige landen is een toepassen van eenvoudige genetische tests bij reageerbuisbevruchting gereguleerd, maar dat zijn er niet veel (ik kan even niet achterhalen of Nederland en België daartoe behoren; as). Idee achter die genetische tests is natuurlijk om te voorkomen dat ernstige erfelijke ziektes worden doorgegeven. Meestal gaat het dan om mutaties in een gen.
Het vervelende is natuurlijk dat de meeste ziektes niet veroorzaakt worden door mutaties in een enkel gen maar in verschillende genen (soms wel duizenden). Dan wordt het verhaal een stuk ingewikkelder. Er zijn wel onderzoeken gedaan naar de bijdragen van de diverse genen aan dergelijke erfelijke ziektes en daar rollen dan risicofactoren uit, maar de vraag is hoe betrouwbaar die zijn. Vooralsnog worden die risicofactoren niet voldoende betrouwbaar geacht om die, anders dan in wetenschappelijk onderzoek, te gebruiken.

Bedrijven

In de boven aangehaalde studie van onderzoekers, waarvan de meeste bij gentestbedrijven werken, wordt de technische uitdaging besproken om nauwkeurige voorspellingen te doen op basis van de kleine hoeveelheid DNA van een of twee cellen van de embryo’s. Ze gebruikten daarbij een techniek die genotypering wordt genoemd en waarbij je minder DNA nodig hebt bij het volledig uitlezen van het DNA. Die gegevens combineerden ze met die van de toekomstige ouders om de rest van het DNA uit te lezen. Daardoor zouden ze genoeg gegevens hebben verkregen om het polygene risico voor twaalf ziektes te kunnen berekenen zoals suikerziekte, bepaalde hartaandoeningen en verschillende vormen van kanker met een zekerheid van 97% tot 99%. Voor de auteurs (en hun bazen) het bewijs dat hun systeem werkt.

De zorgen van de tegenstanders komen ergens anders vandaan. Zo zijn die risico’s vooral afgeleid van onderzoek mensen van Europese afkomst, maar zelfs bij blanke Europeanen zijn die cijfers soms afhankelijk van waar ze vandaan komen. De omgeving heeft invloed op de erfelijkheid en hoe dat zit is nog nauwelijks bekend. Ook is nog niet al te veel bekend over de onderlinge wisselwerking van genen. Wat genetisch gunstig is voor een bepaalde ziekte zou wel eens minder goed kunnen uitpakken voor een andere ziekte.
Bovendien moeten die risicoscores vaak voorspellen hoe groot de kans is op een ziekte op latere leeftijd en dat je bij die beoordeling niet kunt meenemen wat de desbetreffende inmiddels mens geworden embryo dan allemaal heeft meegemaakt en ondergaan. Een aantal zaken zou door meer onderzoek beter kunnen worden begrepen, maar het genetisch testen is al praktijk.

Niet tenzij…

Het blad Nature betoogt dat toekomstige ouders die reageerbuisbevruchting gebruiken deze polygenetische risicoscores niet zouden mogen/moeten benutten. Dergelijke tests zouden alleen gebruikt mogen worden in klinische tests, al was het maar om te voorkomen dat (toekomstige) ouders worden opgezadeld met valse verwachtingen over de gezondheid van hun kinderen.

De wens om te weten zal verder gaan en zich niet beperken tot erfelijke ziektes, maar ook tot uiterlijkheden en, bijvoorbeeld, intelligentie of atletisch vermogen. Hoever mogen we gaan? Nature vindt dat we het daar met zijn allen eens over zouden moeten hebben. De Vereniging Klinische Genetica heeft in 2019 een discussiestuk gepubliceerd over genetische tests voor consumenten (DCT-GT). Daar is de vereniging geen voorstander van. Stevige kost maar misschien heb je er wat aan.

Bron: Nature