Diverse functies Reelin (blauw) bij de ontwikkeling en het onderhoud van hersencellen (rood) (afb: Gabriella D’Arcangelo/Hindawi.com)

Een zwaluw maakt nog geen zomer, maar is het mogelijk dat een mutatie van het Reeli-gen iemand beschermt , althans deel, tegen de kwalijke gevolgen van Alzheimer? Een man in Colombia met de zogeheten Paisa-mutatie, waardoor hij vroegtijdig Alzheimer zou hebben gekregen, twintig jaar de bijbehorende symptomen niet kreeg doordat hij mutatie van het Reelin-gen had.
De Paisa-patiënt kreeg op zijn 72-ste een lichte vorm van dementie en stierf op zijn 74-ste, tientallen jaren nadat de meeste patiënten met Paisa-mutatie dan al Alzheimer zouden hebben gekregen.
De patiënt bleek een zeldzaam voorkomende mutatie van het Reelin-gen te hebben. Reelin is een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling en functioneren van hersencellen. De mutatie zou de patiënt hebben behoed voor de ziekte, hoewel hij de beruchte beta-amyloïdeplaques in zijn hersens had, symptoom van de ziekte.

Die bescherming zou zich vooral hebben voorgedaan in de entorinale schors, een deel van de hersenschors vlakbij de hippocampus. Evenals dat laatste hersendeel zou ook de entorinale schors een belangrijke rol vervullen in het leerproces en bij geheugenvorming. Dat zijn juist de hersencellen die het eerst worden aangedaan door de hersenziekte, waarvan nog steeds niet bekend is hoe die ontstaat.
“Het feit dat een gen(variant; as) de ontwikkeling van de ziekte tegenhoudt, kan een belangrijk uitgangspunt zijn voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën”, zegt Diego Speulveda-Falla van de universiteit van Hamburg-Eppendorf.

Tweede geval

Al in 2019 werd een soortgelijk geval ontdekt bij een patiënte met een Paisa-mutatie. Daarbij werd vastgesteld dat die bescherming een gevolg was van de mutatie in een ander gen, maar ook hier bleek de extra bescherming van de entorinale schors.

Bron: idw-online.de