Het ziet er naar uit dat mensen die blind zijn geworden door een erfelijke netvliesziekte Leber-amaurose (Leber-blindheid) een deel van hun zich weer kunnen terugkrijgen door behandeling met een nieuwe gentherapie. Die therapie is bij de Amerikaanse gezondheidsautoriteit FDA aangeboden voor toelating tot de medische praktijk. Voor die erfelijke oogaandoening is momenteel geen (vorm van) genezing beschikbaar. De studie waar die toelatingsaanvraag op gebaseerd is wordt gepresenteerd op een congres van de Amerikaanse vereniging van oogheelkunde AAO.
De ziekte waar het hier om gaat heet (dus) Leber-amaurose. Die begint op jonge leeftijd en leidt langzaam maar gewis tot volledige blindheid. In het onderzoek, uitgevoerd onder aanvoering van Stephen Russell van de universiteit van Iowa, werden 29 Leber-patiënten behandeld. Bij 27 daarvan verbeterde het zicht na de gentherapie, in ieder geval genoeg om zich te oriënteren in weinig tot matig verlichte omgeving. Ook ging de lichtgevoeligheid en het perifere of randzicht (zicht aan de randen van je blikveld) er op vooruit, twee visuele eigenschappen die bij Leberpatiënten tijdens hun ziekte sterk verminderen.
De oogziekte komt voor bij een op 80 000 mensen. De oorzaak ligt in genetische veranderingen in een of meer van negentien genen. Bij de gentherapie wordt met behulp van een ‘kreupel’ gemaakt virus het gezonde gen in de netvliescellen ingebouwd. Dat virus wordt met miljarden tegelijk in de oog ingespoten.

225 oogziektes

Toelating door de FDA zou de mogelijkheid openen van zo’n 225 oogziektes die worden veroorzaakt door genetische mutaties en leiden tot blindheid. Ook zou de therapie in de toekomst mogelijk kunnen worden gebruikt om het zicht te herstellen van andere, vaker voorkomende oogziektes zoals de zoals de ouderdomsmaculedegeneratie.

De behandeling geeft de patiënt niet zijn oude zicht weer terug. De Leber-patiënt ziet weer vormen en licht, zodat hij/zij zich zonder stok of geleidehond door zijn/haar omgeving kan bewegen. Het is onduidelijk hoe lang de verbetering stand houdt. De nu behandelde patiënten zijn twee jaar geleden behandeld en hebben sedertdien hun herkregen gezichtsvermogen behouden. In oktober stemde een adviescomitee eensgezind voor toelating. DAt advies hoeft niet gevolgd te worden door de FDA, maar meestal gebeurt dat wel. De beslissing van de FDA wordt in januari verwacht.

Bron: Science Daily