“Voor de operatie zag ik een vlek als ik naar iemand keek. Nu zie ik gezichten”, zegt Jonathan Wyatt (65), een van de zes patiënten die leed aan de vrij zeldzame oogziekte choroideremie die met behulp van gentherapie weer kan zien. Het zou dus betekenen dat ‘rommelen’ met genen de ziekte kan stoppen, maar ook dat het zicht herstelt in reeds aangetaste delen. Normaal leidt die ziekte onvermijdelijk tot totale blindheid. Mogelijk dat gentherapie ook een oplossing is voor andere, vaker voorkomende, genetisch bepaalde oogkwalen zoals leeftijdsgebonden maculadegeneratie (de macula is de gele vlek in het oog). Het lijkt er op dat, na een treurige start, gentherapie zo langzamerhand vruchten begint af te werpen. Overigens is dit niet het eerste voorbeeld van een gentherapie toegepast bij oogkwalen.
Bij choroideremie is het zogeheten CHM-gen defect. Daardoor wordt het bij het gen horende eiwit (REP-1) niet geproduceerd. Dat heeft tot gevolg dat de gele vlek langzaam afsterft met als eindresultaat totale blindheid. Toen Wyatt 20 was vertelden artsen hem dat hij op zijn 50ste blind zou zijn en dat er geen medicijn voor was.
Twee jaar geleden kwam hij onder handen bij Robert MacLaren van de universiteit van Oxford en zijn collega’s. Hij kreeg een virusvector ingespoten met  een gezond CHM-gen. Vrijwel onmiddellijk constateerde hij verbetering. “De eerste dag zag ik al een mobieltje en ik zei: ‘Ik kan de cijfers lezen!’ Dat had ik al vijf jaar niet gekund”, zegt Wyatt. Er was verschil in de toestand van de gele vlek van de verschillende patiënten. MacLaren hoopt dat de therapie ook gebruikt kan worden als er nog nauwelijks sprake is van achteruitgang van het zicht.
Op korte termijn heeft de gentherapie dus succes, maar beklijft dat ook? Dat is nog maar de vraag. Bij Wyatt werkt het nu al twee jaar, maar dat is natuurlijk maar één geval. Cellen die kapot zijn kunnen niet vervangen worden. “We proberen de cellen die nog werken weer normaal te laten functioneren”, zegt MacLaren. “Dat is het verschil met stamceltherapie.”

Bron: New Scientist