Wuh-Liang Hwu

In New Scientist las ik een stukje van een verhaal over Rylae-Ann Poulin die in 2019 een gentherapie had gehad voor de zeer zeldzame erfelijke ziekte AADC-deficiëntie. Net als bij de ziekte van Parkinson krijgen patiëntjes al snel problemen met de motoriek. Daardoor ontstaat, net als bij Parkinson een tekort aan dopamine. Rylae-Ann huppelt vrolijk rond en zou honderduit praten in diverse talen (ze woont in Thailand met haar ouders). Vorig jaar al werd op een medisch congres melding gemaakt van de succesvolle genvervanging in de hersens van verschillende patiëntjes. Tot tien jaar na de genbehandeling zouden de patiëntjes zowel geestelijk als lichamelijk gezond of ten minste sterk verbeterd zijn.
AADC staat voor het enzym l-aminozuurdecarboxylase. De kinderen waren behandeld met een gentherapie die was ontwikkeld door PTC Therapeutics. De genbehandeling herstelt de aanmaak van dopamine, waardoor de behandelde kinderen weer normaal konden bewegen en praten. Al drie maanden na de behandeling zouden verbeteringen te zien zijn geweest
De onderzoekers constateerden ook dat de ontstekingen aan ademhalingsorganen verminderde van 2,4 keer per jaar naar 0,6 maal en later verder daalde naar 0,3 keer. Ook het gewicht van de kinderen bewoog zich naar normaal. “De veranderingen bij de kinderen heeft hun leven wezenlijk veranderd”, stelt onderzoeker Paul Wuh-Liang Hwu van het nationale academische ziekenhuis van Taiwan. Ook zou de gentherapie veilig zijn toe te passen.

Putamen

Het bewerkingsmateriaal voor de genbewerking wordt direct ingespoten in de putamen in de hersens van de patiëntjes. In augustus 2021 schreef Hwu samen met, onder meer, Karl Kiening van de universiteit in Heidelberg (D) in een artikel dat de behandeling (ook) bij de ziekte van Parkinson resultaat zou kunnen opleveren. Die hersenziekte telt aanzienlijk meer lijders dan AADC-deficiëntie. Ondertussen is vader Richard Pouling goed te spreken over de genezing van zijn dochter.

Bronnen: New Scientist, NeurologyLive