Met behulp van een ingebracht algen-gen heeft een nagenoeg blinde man weer de beschikking gekregen over een (bescheiden) gezichtsvermogen. Dat gen codeert voor een lichtgevoelig eiwit.
Het resultaat lijkt bescheiden, maar voor de man in kwestie is het een gigantische stap van vrijwel niks naar iets. Met het algeneiwit kan hij geen kleuren zien of letters en gezichten onderscheiden. Het zou voor het eerst zijn dat een, wat genoemd wordt, optogenetische ingreep met succes is afgerond.
Optogenetica is een techniek waarbij licht gebruikt wordt om zenuwcellen te sturen. Bij de blinde werd een gen ingebracht dat codeert voor opsine. Dat eiwit wordt aangemaakt door algen en bacteriën. Tot nu toe is die techniek vooral gebruikt voor het bestuderen van de ‘hersenbedrading’, maar onderzoekers denken dat die iets kan betekenen in het behandelen van hersenziektes of problemen met het gezichtsvermogen. Door licht op opsine te schijnen verandert dat van vorm. Op die manier kan een zenuwcel ‘aan-‘ of ‘uitgezet’ worden.
Volgens Botond Roska van de universiteit van Bazel is het oog een relatief makkelijke plaats om met een optogenetische behandeling te beginnen: het oog is klein en je kunt er goed bij.

Het gaat om een klinische proef. De proefpersonen hebben een erfelijke ziekte, retinitis pigmentosa, waardoor de lichtgevoelige cellen in het netvlies die rodopsine gebruiken (de menselijke vorm van opsine) verloren gaan. Daardoor wordt de patiënt gaandeweg blind. Mensen met die ziekte behouden echter hun zenuwknopen die de lichtsignalen doorgeven aan de hersens. Met opsine zouden de patiënten ten minste een deel van hun gezichtsvermogen moeten terugkrijgen, was de redenering.
De eerste vrijwilliger was een 58-jarige Fransman die op zijn achttiende blind begon te worden. Voor de genbehandeling kon hij nog iets als licht waarnemen, maar hij zag geen vormen meer.
Het ‘gereedschap’ voor het invoegen van het algen-gen werd met een onschadelijk gemaakt virus in de cellen van het slechtste oog gebracht, waarna het gen werd ingebouwd in het DNA van de oogcellen (van de zenuwknopen). Na een aantal maanden bleken die cellen (althans een aantal daarvan) opsine aan te maken. Vervolgens moest hij oefenen met speciale brillen die het licht versterkten in de golflengte (amber) waarvoor opsine gevoelig is.

Witte strepen

Weer een paar maanden later meldde de patiënt/proefpersoon dat hij de witte strepen van een zebrapad kon zien. Hij deed vervolgens enkele proeven in het lab. Hij kon donkere voorwerpen op een witte tafel aanwijzen zoals een doosje nietjes, maar alleen met die speciale bril. Het bleek dat die beelden ook cellen van de visuele cortex aan het werk zetten. Volgens de Fransman was ook zijn dagelijkse leven erop vooruitgegaan. Met die speciale bril kon hij zijn telefoon vinden of ontdekken waar een deur was.
Tot nu toe is de enige ‘oplossing’ die er voor RT-patiënten is om lichtsignalen van een camera op een ‘bril’ door te geven aan elektrodes die in het oog (de ogen) zijn geïmplanteerd. Dat systeem geeft de patiënten een beperkt gezichtsvermogen, maar daarvoor heb je een chirurgische ingreep nodig. Overigens zijn Nederlandse onderzoekers rond Pieter Roelfsema bezig met een dergelijke ontwikkeling. Daarmee zouden letters kunnen worden onderscheiden, waarvoor overigens wel een ingrijpende implantatie onoverkomelijk is. Dan is de genetische ingreep (een prik in het oog) een stuk minder ingrijpend.

De overige zeven proefpersonen in de klinische proef zijn nog niet zo ver met hun ontwikkeling. Dat is dan de schuld van het coronavrius. Sommige van hen krijgen grotere doses geladen (met het gengereedschap) virusdeeltjes ingespoten in de hoop en verwachting dat daarmee het onderscheidend vermogen van de patiënt wordt vergroot. Kleuren onderscheiden schijnt met deze therapie uitgesloten te zijn.
Overigens is het bedrijf dat deze klinische proef financiert, GenSight Biologics, niet het enige bedrijf dat optogentica gebruikt om blinden weer (enigszins) ziend te maken. Het bedrijf RetroSense Therapeutics (nu kun je dat domein kopen, lijkt het) startte vijf jaar geleden een klinische proef, maar daar zijn de resultaten nog niet van bekend (gemaakt). Het bedrijf Nionic Sight meldde in maart in een persbericht dat vier patiënten nu licht en beweging kunnen waarnemen in een soort virtuele-werkelijkheidsopzet.

Bron: Science