Lijders aan de bloederziekte hemofilie A hebben geen gen dat codeert voor stollingsfactor VIII

Onderzoekers in Groot-Brittannië denken dat gentherapie genezing van de bloederziekte (hemofilie A) mogelijk maaakt. Lijders aan die ziekte, voornamelijk mannen, missen een gen dat codeert voor stollingsfactor VIII, waardoor hun bloed niet stolt. Dertienkunnen patiënten kregen een genbehandeling en hoefden niet meer voor de ziekte behandeld te worden.

Lijders aan de bloederziekte, mannelijke leden van de Russische tsarenfamilie Romanov waren daar bekende voorbeelden van, moeten voortdurende de ontbrekende stollingsfactor toegediend krijgen op straffe van voortdurende bloedingen die pijn kunnen veroorzaken en uiteindelijk tot invaliditeit kunnen leiden. Onderzoeker John Pasi van Britse hemofiliecentrum vindt de geslaagde proef een enorme stap vooruit voor hemofiliepatiënten. “Onze patiënten moeten zichzelf minstens drie maal per week die stollingsfactor toedienen en dan nog houden ze last van bloedingen. Deze therapie biedt ze de gelegenheid er voor hun hele verdere leven van af te zijn of ten minste voor een groot aantal jaren.”
De patiënten kregen een kopie van het gen ingespoten dat ze missen, een gen dat codeert van de ontbrekende stollingsfactor. Een lage dosis bij twee patiënten bleek niet te werken, maar de dertien volgende patiënten die een hoger dosis kregen konden stoppen met hun regelmatige stollingsfactorinjecties. Meer dan een jaar later hebben elf van de dertien concentraties van de stollingsfactor VIII die bijna normaal zijn.
In een commentaar op het experiment schreef Marijke van den Berg, vice-president van de wereldfederatie voor hemofilie, dat kinderen met die ziekte nu het vooruitzicht hebben van een leven zonder bloedingen. Ze stelt dat er ook proeven zouden moeten worden gedaan om die andere bloederziekte, hemofilie B, de wereld uit te werken.

De juiste vector

Wetenschappers hebben altijd gedacht dat het mogelijk moet zijn de ziekte met gentherapie te genezen (dat ligt ook voor de hand als er maar een gen ontbreekt) maar het probleem was altijd het juiste virus, in het medibargoens de juiste vector, te vinden om het ontbrekende gen in het DNA van de patiënt in te bouwen. De onderzoekers hebben nu een adenoachtig virus gebruikt, dat geen ziekte veroorzaakt, maar dat niet geschikt is voor mensen die daar al eens mee in aanraking zijn geweest.

De dertien patiënten zullen nauw gevolgd worden en er zal een grotere klinische proef moeten worden gedaan om de deugdelijkheid en werkzaamheid aan te tonen.

Bron: the Guardian