Uit een studie van het Ludwig-instituut voor kankeronderzoek, een internationaal samenwerkingsverband tussen kankeronderzoekers, is gebleken dat genexpressie (=genactiivteit) lijdt aan willekeur. Dat zou ook verklaren waarom genetische identieke organismen soms heel verschillend in uiterlijk en biologie zijn en waarom erfelijke ziektes lang niet altijd bij iedereen dezelfde uitwerking hebben.
“We zijn gestoten op de fundamentele willekeur van het niveau van de genexpressie zoals nooit eerder beschreven, een willekeur die blijft bestaan tijdens de ontwikkeling tot volwassenheid”, zegt Ludwig-onderzoeker Rickard Sandberg, werkzaam bij het Zweedse Karolinska-instituut. Dat de onderzoekers achter die willekeur van de genexpressie kwamen was te danken aan een techniek om de genexpressie in afzonderlijke cellen te bepalen die is ontwikkeld op het lab van Sandberg. Met uitzondering van genen op de geslachtschromosomen, erft elk zoogdier een kopie van een gen van beide ouders. Elk van deze kopieën, allellen genoemd, verschilt meetbaar van zijn voorbeeld. Dat zou de menselijke en dierlijke diversiteit verklaren. Het is steeds de vraag geweest of elk allel in een cel een gelijke genexpressie heeft of dat die anders is. Uit onderzoek bij muizen blijkt dat tussen de 12 en 24% van alle paren allellen slechts een allel tot expressie komt. Welke van de allellen tot expressie komt verschilt van cel tot cel en dat verandert ook met het ouder worden.
Biologen zijn tot nu de overtuiging toegedaan dat, met uitzondering van de geslachtsgebonden genen, de meeste allellen gelijkelijk tot expressie komen. Gevallen met slechts een allel die tot expressie komt zijn zeldzaam. Maar dat zou gaan over slechts een heel klein gedeelte (1%) van het aantal genen. “We vinden dat dat ruwweg een op de vijf allellen willekeurig en dynamisch tot expressie komt, telkens maar een van de twee. Als er een tot expressie komt, weet de ander dat niet. Er is geen communicatie tussen die twee.”
De resultaten zouden verklaren waarom eeneiige tweelingen, met vrijwel hetzelfde genoom, zo verschillend kunnen zijn in uiterlijk zowel als bevattelijkheid voor ziektes. Leven bestaat uit cellen en elke cel is weer het product van genexpressie. Dat leidt tot verschillen, ook in genetische identieke individuen. De onderzoeksresultaten kunnen ook helpen sommige erfelijke ziektes beter te doorgronden zoals neurofibromatose, een erfelijke en pijnlijke zenuwaandoening. Lang is gezocht naar een antwoord op de vraag waarom de ene erfelijk belaste er veel minder last van heeft dan de andere. Het antwoord heeft zeer waarschijnlijk te maken met de wispelturigheid van de allellen.
Bron: Eurekalert