Joshua Osborne met zijn vader (foto: NYT)
De 14-jarige Joshua Osborn lag in een Amerikaans kinderziekenhuis. Zijn hoofd zwol van de toevloed van hersenvloeistof, maar de artsen hadden geen flauw idee wat daarvan de oorzaak was. Ten einde raad stelden ze de ouders voor een experimentele nieuwe technologie toe te passen om achter de oorzaak te komen. Californische onderzoekers zouden in de hersenvloeistof op zoek gaan naar genetisch materiaal van de mogelijke ziekteverwekker. De onderzoekers van de universiteit van Californië in San Fransisco hadden binnen 48 uur de boosdoener te pakken: een of andere duistere bacterie. Toen die eenmaal ‘geïdentificeerd’ was, was de hersenontsteking met behulp van penicilline binnen een paar dagen genezen. Een nieuwe manier om een diagnose te stellen waar andere methodes hadden gefaald lijkt geboren.
Al jaren zijn onderzoekers op zoek naar een methode om aan de hand van uitgelezen DNA te kunnen vaststellen om welke ziekteverwekkers het gaat. Tot nu toe had al dat speurwerk niet veel praktisch bruikbare methodes voortgebracht voor de diagnostisering van individuele patiënten. “Een geweldige krachttoer”, noemt Tom Slezak van het Lawrence Livermore-lab, niet betrokken bij dit geval, de prestatie van de Californische onderzoekers. Volgens Slezak zal het echter nog jaren duren eer deze methode goedgekeurde praktijk zal worden, maar hij schat de bruikbaarheid hoog in. Dan denkt hij niet alleen aan relatief snelle diagnoses van ernstig zieke patiënten, maar ook aan een effectievere behandeling van moeilijk te detecteren aandoeningen zoals de ziekte van Lyme. Diagnostisering is een cruciaal facet voor het werk van een arts, maar is meteen ook een heel lastig onderdeel. Veel ziektes hebben overeenkomstige verschijnselen. Met het stellen van de juiste diagnose kan kostbare tijd verloren gaan. “In ongeveer 60% van de gevallen is er geen diagnose bij hersenontsteking”, zegt onderzoeker en neuroloog Michael Wilson. “Dat is erg frustrerend.” De laatste 10 jaar heeft de Californische universiteit methodes ontwikkeld om ziekteverwekkers te identificeren aan de hand van gevonden DNA. Zo ontwikkelde de UCSF-onderzoeker Joseph DeRisi in 2003 een genchip om het virus te achterhalen dat de ziekte SARS veroorzaakt. Tegenwoordig is de techniek al zo ver gevorderd dat onderzoekers op zoek gaan naar willekeurig wat voor een genetisch materiaal in bloed, hersenvloeistof, urine of poep. Daar worden dan de DNA-fragmenten uit gedestilleerd die van ziekteverwekkers afkomstig (kunnen) zijn. Die ongerichte methode schijnt al met succes te zijn toegepast bij het diagnostiseren van duistere ziektes. Daarmee zouden de onderzoekers ziekteverwekkers op het spoor komen zonder ‘aanzien des persoons’, of het nu virussen zijn, bacteriën, schimmels of parasieten.
Dat is mooi, maar zo’n test heeft alleen echt zin als die snel tot een diagnose komt en het doorploegen van miljoenen stukjes DNA is technisch geen eitje. We praten dan gauw over weken. “Het probleem is dan dat de patiënt tegen die tijd dood is”, zegt patholoog Charles Chiu, die aan de UCSF werkt aan de ontwikkeling van diagnosesystemen. Chiu heeft samen met collega’s een programma ontwikkeld waardoor de gevonden stukken DNA onmiddellijk kunnen worden vergeleken met sequenties uit een databank. Die methode beschrijven de onderzoekers in een tweede artikel over dit onderwerp in het tijdschrift Genome Research.
DeRisi en Chiu konden hun methode testen toen ze vorig jaar juli een telefoontje kregen of ze konden helpen bij het stellen van een diagnose bij Joshua Osborn. In het ziekenhuis waar de jongen lag waren in het afgetapte hersenvocht geen ziekteverwekkers gevonden en ook onderzoek aan een stukje hersenweefsel leverde niks op. De Californische onderzoekers met hun snelle diagnosemethode brachten uiteindelijk uitkomst. Op 21 augustus kregen ze de monsters hersenvloeistof en twee dagen later was de boosdoener geïdentificeerd. Het ging om een Leptospira-bacterie, die afdoende te behandelen is met penicilline. Overigens moet voor we halleluja roepen bij dit alles wel bedacht worden dat ons lichaam vol zit met vreemde organismen en, dus, vreemd DNA. Het is dan ook lang niet altijd zonder meer duidelijk welke van die organismen de ziekteverwekkers zijn. Daar zijn natuurlijk wel weer oplossingen voor te bedenken, zoals het vaststellen van een ‘achtergrondruis’ van DNA-materiaal, maar simpel is het niet en zal het waarschijnlijk niet worden ook.
Bron: New York Times