Een gentherapie heeft bij muisjes met een erfelijke netvliesziekte voorkomen dat ze blind werden. Het gaat om de ziekte van Batten waardoor kinderen al op jonge leeftijd blind kunnen worden.
De ziekte van Batten is de aanduiding van een aantal erfelijke ziektes waarbij het lysosoom, de afvalopruimer in de cel, niet goed werkt. Die worden ook wel aangeduid met neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL).
De meest voorkomende vorm van de ziekte van Batten is de CLN3-vorm, waarbij dat gen niet goed functioneert. Dat leidt onder meer tot verslechtering van de functie van het netvlies en uiteindelijk tot blindheid. Daartegen is geen medicijn.
Voor zover ik het uit het summiere persbericht begrijp werd bij de Battenmuisjes de een menselijke vorm van het CLN3-gen ingebracht in de netvliescellen, waardoor blindheid bij de Batten-muisjes werd voorkomen. De muisjes zelf maakten te weinig Cln3 (de muizenvorm van dat eiwit) aan. Daardoor stierven zonder behandeling de staafjes in het netvlies af.
Of dat de oplossing van het probleem is, is nog de vraag. “Bij complexe erfelijke aandoeningen zoals de ziekte van Batten zou de oplossing gericht moeten zijn op de ontwikkeling van de hersens en op zichtverlies”, zegt Terrence Flotte, hoofdredacteur van Human Gene Therapy en werkzaam aan de universiteit van Massachusetts. “Therapieën die gericht zijn op het netvlies zouden in de toekomst wel eens belangrijk kunnen worden voor deze patiënten.”

Bron: Alpha Galileo