Hemofilie B (afb: cyberpoli.nl)
Marvin M. kreeg gentherapie (een enkele prik) en lijkt nu een kans te maken op een goede gezondheid op lange termijn. Hij is de eerste patiënt met bloederziekte (hemofilie B) in Duitsland die met deze gentherapie is behandeld. Overigens schijnt die aanpak niet bij alle patiënten met hemofilie B te werken.
Hemofilie B is een erfelijke bloedstollingsstoornis. De symptomen zijn dezelfde als die van hemofilie A. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX. Dat heeft ernstige gevolgen omdat het bloed slecht stolt. Het kan bijvoorbeeld op lange termijn gewrichten volledig verwoesten. Zowel mannen als vrouwen worden getroffen door deze erfelijke ziekte. Bijna uitsluitend mannen lijden echter aan een ernstige vorm van de ziekte.
Bij deze hemofilie-B-patiënten is de activiteit van stollingsfactor IX minder dan 2% van de norm. Om de stollingsactiviteit te verhogen, moeten ze zichzelf de rest van hun leven injecteren met de ontbrekende factor IX. Omdat de halfwaardetijd kort is, is dit meestal twee keer per week.
Marvin M. weet maar al te goed hoe het zit met regelmatige injecties. Hij moest zichzelf aanvankelijk twee keer per week injecteren, maar later, na een verandering van medicatie, nog maar één keer per week. Ondanks de behandeling bleef de ziekte een probleem. Geen wilde spelletjes, geen sport, geen schoolreisjes enz.
Ook zijn rechterenkel baarde hem zorgen, net als neusbloedingen. Die had in zijn jeugd al meermalen gebloed en moest in 2017 geopereerd worden. “Operaties waren vaak echter moeilijk. Omdat hemofilie B een zeer zeldzame ziekte is, twijfelden veel artsen bij ingrepen en duurde het vaak lang voordat er iets gebeurde”, zegt hij.
Via een kinderarts met meer verstand van zaken kwam hij bij Andreas Tiede terecht. Daar werd het idee van een gentherapie geopperd waardoor de aanmaak van de stollingsfactor op zo’n 15% mogelijk 30% van de norm zou kunnen komen, maar succes was allerminst verzekerd.
factor IX-gen
Op 30 juni van dit jaar was het zover. De jongeman kreeg een enkele injectie met het gentherapiemedicijn, dat sinds 2023 in Europa is goedgekeurd. Die gentherapie is gebaseerd op een kreupel adeno-geassocieerd virus (AAV) zonder eigen DNA dat ontbrekend en/of gezond genmateriaal in cellen aflevert.
Tiede: “Dat gen blijft als een klein ringetje (plasmide; as) in de celkern naast de chromosomen. Het factor IX-gen van de patiënt blijft zoals het is. Het gezonde gen wordt alleen toegevoegd.”, Het is dus een aanvullende gentherapie. Het gezonde gen produceert vervolgens stollingsfactor IX.
Twee weken na de injectie kon Marvin M. zijn eerdere injectiekuur op termijn staken, omdat er een afweerreactie optrad en de leverwaarden stegen. “We konden deze bijwerking echter onder controle houden met een kortdurende cortisontherapie“, zegt Tiede. Als dat niet had gewerkt, had hematoloog Heiner Wedemeyer geraadpleegd kunnen worden. Die is directeur van de Kliniek voor Maag-, Darm-, Lever-, Infectiologie en Endocrinologie en wordt beschouwd als specialist in levergezondheid bij gentherapieën en is betrokken bij de zorg voor patiënten.
Zowel Tiede als Marvin M. zijn zeer tevreden over de resultaten van de gentherapie. “Het niet meer hoeven injecteren betekent een vertienvoudiging van mijn levenskwaliteit”, vertelt de (ex?)-patiënt. Dankzij de goede en stabiele werking van stollingsfactor IX heeft hij geen last meer van bloedingen. Dit betekent dat hij eindelijk kan sporten zoals voetbal, basketbal en vooral American football. “Ik kan de sport zelf ook uitproberen. Dat betekent veel voor me.”
Hij kan eindelijk ook op vakantie naar het buitenland. “Ik heb zoveel plannen dat mijn vriendin me moet afremmen”, zegt Marvin. Tiede is eveneens optimistisch. “We blijven natuurlijk waakzaam, maar er is reële hoop dat meneer M. nog vele jaren in deze stabiele toestand zal blijven.” Hij kan op elk moment bloed afnemen. “Toch blijft het een van de vele behandelmethoden voor hemofilie. Het is niet voor elke patiënt geschikt, maar voor sommigen werkt het heel goed.”
Bron: bdw-online.de