De ziekte van Fabry is een erfelijke stoffwisselingsziekte. Die komt niet heel veel voor. Canadese onderzoekers zouden er in geslaagd zijn Fabrypatiënten met (enig) succes te hebben behandeld met een gentherapie. Die zou niet alleen werkzaam zijn gebleken maar ook veilig zijn.
Ryan Deveau, een van die Fabrypatiënten voelt zich een stuk beter na de behandeling. “Nu hoef ik niet elke twee weken te worden behandeld.” Fabrypatiënten krijgen elke twee weken het ontbrekende enzym GLA toegediend dat ze niet in de juiste vorm produceren. Met een gentherapie zou dat hiaat kunnen worden ingevuld.
Volgens onderzoeker Aneal Khan van de universiteit van Calgary (Can) zou die ene genbehandeling de aanmaak van de ontbrekende enzymen deels of geheel hebben ‘opgevuld’. “Een behandeling bleek genoeg te zijn. Nu moeten we zien of dat ook een oplossing is voor de langere termijn.”

Vijf

Aan de proef deden vijf Fabrylijders mee. Alle patiënten bleken de juiste versie van het enzym binnen een week op een vrijwel normaal peil aan te maken. De behandeling van de ziekte is niet echt problematisch, maar vereist levenslange toediening van het juiste enzym aan de patiënten. GLA helpt bij de afbraak van vetten. Als dat systeem niet goed werkt, dan kunnen de patiënten problemen krijgen met, onder meer, nieren en hersens. Mannen met die ziekte worden onbehandeld niet ouder dan een jaar of 58, vrouwen halen nog de 74.

Het GLA-gen zit op het X-chromosoom, hetgeen betekent dat mannen er verhoudingsgewijs veel meer last van hebben dan vrouwen. Er zouden over de hele wereld zo’n 40 tot 60 000 Fabry-patiënten zijn, maar heel nauwkeurig is dat niet bekend.

Bron: EurekAlert