Onderzoekers van het Koralinskainstituut (Zwe) en de universiteit van Milaan zouden een gen voor een eiwit ontdekt hebben dat hersencellen beschermt tegen afsterving zoals gebeurt bij de ziektes amyotrofe laterale sclerose (ALS) en spinale spieratrofie (SMA). In diermodellen zou zijn aangetoond dat gentherapie gericht op dat ‘beschermgen’ celsterfte vermindert en de levensverwachting verlengt.
ALS en SMA zijn verwante ziektes met een dodelijke afloop, waarbij gaandeweg steeds meer zenuwcellen afsterven. Het door de onderzoekers met die ziektes geassocieerde beschermeiwit wordt aangeduid met Synaptotagmin 13 (SYT13). Dat eiwit komt vrij veel voor in oogmotorneuronen (aansturing van de oogspieren) bij knaagdieren en ook mensen en minder in de motorneuronen in het ruggenmerg. Het SYT13-eiwit behoort tot een groep membraaneiwitten.
Uit proeven met menselijke motorneuronen (gevormd uit pluripotente stamcellen ontwikkeld uit cellen van SMA- en ALS-patiënten) blijkt dat dat eiwit de cellen tegen sterfte beschermt door het celorgaan endoplasmatisch reticulum te verkleinen. Dat beschermende effect was onafhankelijk van de genetische oorzaken van de ziekte.

“Dit is uitzonderlijk mooi vanuit therapeutisch oogpunt”, zegt Eva Hedlaund van het Karolinskainstituut. “De mechanismen achter het neuronenverlies bij 90% van de ALS-patiënten zijn onbekend en kunnen van persoon tot persoon verschillen.” Uit proeven kwam naar voren dat SYT13 de sensitieve motorneuronen beschermt tegen aftakeling. De met gentherapie behandelde muispatiëntjes met SMA leefden de helft langer dan onbehandelde muispatiëntjes. Bij ALS was het verschil 14%.

Geen medicijnen

Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen voor ALS. Slechts in 10% van de gevallen gaat het om een erfelijke vorm. SMA wordt veroorzaakt door een defect in het gen overlevingsmotorneuron 1 (SMN1). Onlangs schijnen er twee therapieën voor SMA te zijn goedgekeurd, maar de effecten zijn afhankelijk van de behandeltijd en de ernst van de ziekte.
“Nieuwe aanvullende behandelingen voor SMA en een vorm van therapie die alle ALS-patiënten helpt zijn zeer gewenst”, zegt medeonderzoekster Stefania Corti van de universiteit van Milaan. Hedlund stelt dat ze op zoek blijft naar (andere) factoren die uniek zijn voor resistente motorneuronen om nog meer aanknopingspunten te vinden voor een effectieve behandeling.

Bron: Alpha Galileo