De RNA-regulator (NMHV) en zijn doel (het gen aangeduid met goi) (afb: SISSA)

Bij sommige genetische ziektes functioneren bepaalde genen niet. In dat geval is het handig als je die genen weer in kunst schakelen. Onderzoekers van het Italiaanse SISSA-instituut in Triëst hebben een kunstmatig enzym gemaakt met een RNA-aanhangsel, dat onderscheid kan maken tussen actieve en inactieve genen en die eerste selectief kan stimuleren. Als we bepaalde genen willen activeren, dan dient dat te gebeuren in het weefsel in kwestie en niet in het hele lichaam. Dat is nog niet echt eenvoudig. “We hebben een enzym gemaakt dat het verschil ‘ziet’ en alleen in actie komt als dat nodig is”, zegt onderzoeker Antonello Mallamaci eenvoudig. Het kunstmatige enzym bestaat deels uit aminozuren (de bouwstenen van eiwitten) en deels uit een stuk RNA dat specifiek past bij een bepaald gen. Mallamaci: “Kunstmatige RNA-transcriptiefactoren zijn al eerder gemaakt uitgaande van een bacterieel afweersysteem. Ons enzym is geheel synthetisch.” Het enzym zet het gen niet heftig aan het werk, maar werkt meer als een lichaamseigen ‘regelaar’, een soort ‘volumeknop’. Het punt is dat het kunstmatige enzym het proces enigszins versterkt en alleen als het gen is geactiveerd. Op die manier komt de extra productie van het bij het gen behorende eiwit alleen tot stand in cellen waar dat gen al actief is en niet in het hele lichaam. “Daarom”, zegt Mallamaci, “is ons enzym bij uitstek geschikt om haploïdefouten te behandelen.” Normaal heeft het DNA van elk gen twee exemplaren. Bij haploïdefouten komt het voor dat van sommige genen er maar een exemplaat voorhanden is, waardoor er een tekort aan het bijbehorende eiwit kan ontstaan. Die fouten leiden soms tot neurologische afwijkingen. “Als we het overblijvende gen kunnen stimuleren om harder te werken, dan kunnen we in sommige gevallen de symptomen van de ziekte vermminderen”, zegt hoofdonderzoekster  en promovenda Cristina Fimiani. “Hopelijk zal ons onderzoek anderen aanzettenhet te reproduceren, terwijl wij bezig zijn de moleculen te verbeteren en we ons bezighouden met het opzetten van dierproeven.”

Bron: Alpha Galileo