Epidermolysis bullosa (EB) is een (zeldzame) erfelijk huidziekte. Het schijnt gelukt te zijn die ziekte te ‘repareren’ door via een gel gezonde collageengenen in de huidcellen te introduceren. Overigens heeft die behandeling geen permanente uitwerking.
Behandelde wonden van proefpersonen voor en na behandeling (afb: Nature)
Patiënten met EB hebben een zeer kwetsbare huid en vaak last van blaarvorming. “Die is erg pijnlijk”, zegt Vincenzo Mascoli, een 22-jarige patiënt uit Italië die in de VS de gentherapie onderging. Hij had vaak open wonden over zijn hele lijf sinds zijn tweede. De ziekte is een gevolg van een mutatie in het collageengen COL7A1, waardoor de huidcellen niet de collageeneiwitten kunnen vormen die de huid structuur en sterkte verschaffen.
Peter Marinkovich van de Stanforduniversiteit in Californië en collega’s ontwikkelden een manier om de gezonde COL7A1genen in het genoom van de huidcellen in te voegen. Daarvoor pasten ze het koortslipvirus aan, zodat zich dat niet kon vermeerderen (en ziekte veroorzaken). Marinkovich: “Het levert alleen dat gen in de cel af.”
Het aldus geladen (kreupele) herpesvirus werd toegediend in de vorm van een huidzalf. Die aanpak werd uitgeprobeerd op 31 kinderen en volwassenen met EB, waaronder Mascoli. Daarbij werden zowel wonden behandeld met het gendragende virus als met een neutraal middel. De behandeling werd wekelijks herhaald tot de wond genezen was.
71%
Na drie maanden was 71% van de wonden die de gentherapie ondergingen volledig genezen tegen 20% van de wonden die was behandeld met de neutrale gel. Er ontstonden geen (ernstige) bijwerkingen. De grote wond van Marcoli is nu voor 95% dicht. “Nu kan ik een bad nemen zonder mijn rug te verbranden”, zegt hij. “Ik hoop dat ik het middel voor mijn hele lichaam mag gebruiken.”
Marinkovich heeft 25 jaar aan de ontwikkeling van een succesvolle behandeling van EB gewerkt. “Tot nu toe was er niets.”
De effecten zijn niet permanent, aangezien de huidcellen met een gezond COL7A1-gen voortdurend afsterven. De behandeling zal elk half jaar moeten worden herhaald. Volgens Marinkovich kunnen ook andere erfelijke huidziektes op zo’n manier behandeld worden.
Bron: New Scientist