Kegeltjes zijn cellen in het netvlies die het ons mogelijk maken kleuren te zien. Twee kinderen die vanaf hun geboorte kleurenblind (achromatopsie) waren konden na een gentherapie wat kleur onderscheiden. Door die behandeling zouden de (‘slapende’) communicatielijnen tussen netvlies en hersens (deels) tot stand zijn gebracht.

Achromatopsie treft de kegeltjes die ons naast de staafjes het zichtvermogen geven. Mensen met achromatopsie zijn totaal kleurenblind terwijl hun zicht verder ook niet bijster goed is. De kegeltjes sturen hun informatie niet door naar de hersens. “Dit onderzoek is een bevestiging van de breed gedragen opvatting dat gentherapie de communicatie kan activeren”, zegt onderzoekster Tessa Dekker van het Universiteitscollege Londen. “We tonen aan dat met gebruikmaking van de hersenplasticiteit die behandeling vooral een goede kans maakt op jonge leeftijd (???;as).”
De proefpersonen waren vier achromatopsiepatiëntjes tussen de 10 en 15 jaar die deelnamen aan twee klinische proeven aan het UCL. Daarin werd de bruikbaarheid getest van gentherapieën bij deze oogziekte, waarbij twee verschillende genmutaties worden ‘aangesproken’ die de ziekte (kunnen) veroorzaken. De proeven zijn bedoeld om de veiligheid van de behandeling vast te stellen, maar ook de werkzaamheid. Dat laatste facet is nog niet helemaal uitgezocht.
Om de effecten van de gentherapie te kunnen bestuderen in de hersens gebruikten de onderzoeksters functionele-magneetresonantietechnieken (fMRI) om de signalen die de kegeltjes aan de hersens doorgeven te kunnen onderscheiden van de signalen van de staafjes. De onderzoeksters moesten ook een oplossing vinden voor de onvrijwillige oogbewegingen (dansende ogen) die deze patiëntjes hebben. Ze legden de waarnemingen van de vier patiëntjes naast die van negen onbehandelde achromatopsiepatiënten en 28 normaal ziende vrijwilligers.
Elk van de vier kinderen werd aan een oog behandeld om vergelijking mogelijk te maken. Bij twee van de vier blijkt de behandeling effect gehad te hebben. Voor de behandeling vertoonden hun visuele cortex geen activiteit van de kegeltjes (althans die informatie bereikte de hersens niet). Erna leek die op die van deelnemers met een normaal gezichtsvermogen.

Contrast

De deelnemers deden ook proeven om te achterhalen of ze verschillen in contrastniveaus waarnamen. Daarbij bleken er verschillen tussen de twee patiëntjes die vooralsnog positief op de behandeling hadden gereageerd. Of de behandeling bij de twee andere proefpersonen geen effect heeft gehad konden de onderzoeksters nog niet bevestigen. Wellicht waren er wel effecten, maar hadden de onderzoeksters de daartoe uitsluiting gevende tests niet gedaan, of wellicht moet het effect nog komen, is hun verklaring.
“We kijken of de gentherapie op jonge leeftijd het zicht van mensen met achromatopsie kan herstellen als de hersennetwerken zich nog ontwikkelen”, zegt medeonderzoeker Michel Michaelides. “De resultaten geven een aanzienlijk hersenplasticiteit aan en voeden daarmee de hoop dat behandelingen de visuele functies via signaalroutes kan verbeteren die jaren slapend zijn geweest. We analyseren nog steeds de resultaten van de twee klinische proeven. We hopen met positieve resultaten en met klinische proeven het gezichtsvermogen van mensen met erfelijke netvliesziektes aanzienlijk te kunnen verbeteren.”

Bron: Science Daily